genotyp Pi null null
Genotyp Pi null null (oznaczany jako Pi ZZ lub Pi Z/Z) odnosi się do rzadkiej postaci niedoboru alfa-1 antytrypsyny (A1AT), choroby genetycznej dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub śladowymi ilościami białka alfa-1 antytrypsyny w surowicy krwi.
Ten genotyp powstaje w wyniku dziedziczenia dwóch alleli null genu SERPINA1, które nie produkują funkcjonalnego białka A1AT. Osoby z genotypem Pi null null mają wysokie ryzyko rozwoju rozedmy płuc o wczesnym początku (przed 40. rokiem życia), przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) oraz chorób wątroby, w tym marskości wątroby i raka wątrobowokomórkowego.
Diagnoza opiera się na oznaczeniu stężenia A1AT w surowicy (zwykle poniżej 15% wartości prawidłowych) oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje substytucję A1AT, zaprzestanie palenia tytoniu, leczenie objawowe POChP oraz w ciężkich przypadkach – przeszczep płuc lub wątroby. Pacjenci z tym genotypem wymagają szczególnej opieki pulmonologicznej i hepatologicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa1-proteinazy – Wskazania do stosowania
Inhibitor alfa1-proteinazy, stosowany w leczeniu podtrzymującym pacjentów z ciężkim niedoborem tego enzymu, jest dostępny m.in. w preparacie Rymphysia w dawkach 500 mg i 1000 mg, podawanym w formie roztworu do infuzji po rekonstytucji proszku z jałową wodą do wstrzykiwań (25 ml dla dawki 500 mg, 50 ml dla dawki 1000 mg). Stężenie inhibitora po rekonstytucji wynosi około 20 mg/ml, a pH roztworu mieści się w zakresie 7,2-7,8. Terapia dedykowana jest dorosłym pacjentom z potwierdzonym ciężkim niedoborem alfa1-antytrypsyny, najczęściej z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, celem spowolnienia progresji rozedmy płuc. Leczenie ma charakter długoterminowy i wymaga wcześniejszej optymalizacji innych metod terapeutycznych oraz potwierdzenia postępu choroby płuc, m.in. poprzez obniżenie FEV1, ograniczenie wydolności fizycznej i wzrost liczby zaostrzeń.
badanie spirometryczne, choroba płuc, czynnik zakaźny, dieta niskosodowa, genotyp Pi null null, genotyp PiSZ, genotyp PiZZ, inhibitor alfa1-proteinazy, jałowa woda do wstrzykiwań, leczenie podtrzymujące, ludzkie osocze, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór alfa1-antytrypsyny, niedobór alfa1-proteinazy, pH roztworu, reakcja alergiczna, rozedma płuc, roztwór do infuzji, zaostrzenie choroby - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rymphysia 1000 mg
Lek Rymphysia, dostępny w dawkach 500 mg i 1000 mg, zawiera ludzki inhibitor alfa1-proteinazy i jest przeznaczony do terapii podtrzymującej u dorosłych pacjentów z ciężkim niedoborem alfa1-antytrypsyny. Wskazaniem do leczenia są potwierdzone genetycznie warianty deficytu, takie jak genotypy PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ. Terapia ma na celu spowolnienie progresji rozedmy płuc, która jest powikłaniem tego schorzenia. Kwalifikacja do leczenia wymaga obecności objawów postępującej choroby płuc, takich jak obniżone FEV1, upośledzona zdolność do chodzenia oraz zwiększona liczba zaostrzeń, a decyzję o terapii powinien podejmować zespół specjalistów pulmonologów z doświadczeniem w leczeniu niedoboru alfa1-antytrypsyny.
genotyp Pi null null, genotyp PiSZ, genotyp PiZZ, inhibitor alfa1-proteinazy, liofilizat, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór alfa1-antytrypsyny, personel medyczny, postępująca choroba płuc, proszek i rozpuszczalnik do roztworu, pulmonolog, rekonstytucja, rozedma płuc, woda do wstrzykiwań, zaostrzenie choroby płuc