inhibitor alfa1-proteinazy

Inhibitor alfa1-proteinazy (A1PI), znany również jako alfa1-antytrypsyna (AAT), jest białkiem osocza wytwarzanym głównie przez hepatocyty. Jego podstawową funkcją fizjologiczną jest hamowanie działania enzymów proteolitycznych, szczególnie elastazy neutrofilowej, która rozkłada elastynę w tkance płucnej.

Niedobór inhibitora alfa1-proteinazy jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem, które prowadzi do wczesnego rozwoju rozedmy płuc oraz może powodować choroby wątroby, w tym marskość i raka wątrobowokomórkowego. Przyczyną niedoboru są najczęściej mutacje w genie SERPINA1 zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 14.

Leczenie niedoboru A1PI obejmuje terapię substytucyjną z wykorzystaniem oczyszczonego inhibitora alfa1-proteinazy uzyskiwanego z ludzkiego osocza. Preparaty te podawane są dożylnie w regularnych odstępach czasu w celu utrzymania stężenia inhibitora w osoczu powyżej progu ochronnego dla płuc (11 μmol/l). Terapia zastępcza spowalnia postęp rozedmy płuc, szczególnie u pacjentów z umiarkowaną obturacją oskrzeli.

Współczesne badania koncentrują się na rozwoju alternatywnych metod leczenia, w tym terapii genowej i wykorzystaniu rekombinowanych białek. Diagnoza niedoboru A1PI opiera się na oznaczaniu poziomu białka w surowicy oraz badaniach genetycznych, a wczesne wykrycie zaburzenia ma kluczowe znaczenie dla skutecznego postępowania terapeutycznego.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl