niedobór inhibitora alfa1-proteinazy
Niedobór inhibitora alfa1-proteinazy (alfa1-antytrypsyny, AAT) to dziedziczne zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obniżonym poziomem białka AAT we krwi. Inhibitor alfa1-proteinazy jest głównym inhibitorem elastazy neutrofilowej, enzymu rozkładającego elastynę w płucach.
Stan ten najczęściej spowodowany jest mutacjami w genie SERPINA1 na chromosomie 14. Fenotypy niedoborowe (szczególnie ZZ, SZ) prowadzą do gromadzenia nieprawidłowo sfałdowanego białka w hepatocytach oraz niewystarczającego stężenia funkcjonalnego inhibitora w krążeniu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny kodominujący.
Klinicznie niedobór AAT manifestuje się głównie jako rozedma płuc o wczesnym początku (przed 40-45 rokiem życia), szczególnie u osób palących tytoń. Może również powodować przewlekłą chorobę wątroby (zapalenie wątroby, marskość, rak wątrobowokomórkowy) oraz rzadziej zmiany skórne (zapalenie tkanki podskórnej). Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia AAT w surowicy oraz fenotypowaniu.
Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia (zaprzestanie palenia), standardową terapię POChP oraz w wybranych przypadkach suplementację dożylną ludzkiego AAT (terapia augmentacyjna). Pacjenci wymagają regularnego monitorowania funkcji płuc i wątroby. Rokowanie zależy od fenotypu, ekspozycji na czynniki ryzyka oraz wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Rymphysia 500 mg
Przed zastosowaniem leku Rymphysia, inhibitora alfa1-proteinazy pochodzenia ludzkiego, konieczna jest szczegółowa ocena przeciwwskazań, zwłaszcza u pacjentów z niedoborem immunoglobuliny A (IgA) i obecnością przeciwciał przeciwko IgA, u których istnieje ryzyko ciężkich reakcji anafilaktycznych. Przeciwwskazaniem jest także nadwrażliwość na substancję czynną lub substancje pomocnicze. Lek zawiera znaczną ilość sodu (około 108 mg na fiolkę 25 ml i 216 mg na fiolkę 50 ml), co wymaga ostrożności u pacjentów z chorobami sercowo-naczyniowymi lub nadciśnieniem tętniczym na diecie niskosodowej. Produkt podawany jest dożylnie po rekonstytucji, z pH roztworu 7,2-7,8.
choroba sercowo-naczyniowa, ciężka reakcja anafilaktyczna, dieta niskosodowa, infuzja dożylna, inhibitor alfa1-proteinazy, lek krwiopochodny, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na składniki, niedobór immunoglobuliny A, niedobór inhibitora alfa1-proteinazy, objaw skórny, produkt krwiopochodny, proszek i rozpuszczalnik, przeciwciała przeciwko IgA, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, reakcja niepożądana, roztwór do infuzji, substancja czynna, substancja pomocnicza, zaburzenie krzepnięcia krwi - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rymphysia 500 mg
Rymphysia jest lekiem zawierającym inhibitor alfa1-proteinazy, produkowanym z ludzkiego osocza, dostępnym w dawkach 500 mg i 1000 mg w formie proszku do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu około 20 mg/ml po rekonstytucji. Preparat jest wskazany wyłącznie dla dorosłych pacjentów z potwierdzonym ciężkim niedoborem alfa1-antytrypsyny, szczególnie z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, które wiążą się z istotnym obniżeniem poziomu funkcjonalnego białka w surowicy i tkankach. Terapia ma na celu spowolnienie progresji rozedmy płuc poprzez uzupełnienie niedoboru inhibitora, nie eliminując jednak przyczyny genetycznej choroby. Kwalifikacja do leczenia wymaga potwierdzenia genetycznego i biochemicznego niedoboru oraz obecności postępującej choroby płuc, ocenianej m.in. na podstawie spadku FEV1, pogorszenia wydolności fizycznej i wzrostu liczby zaostrzeń.
alfa1-antytrypsyna, choroba płuc, dieta niskosodowa, enzymy proteolityczne, FEV1, genotyp, inhibitor alfa1-proteinazy, leczenie przeciwzapalne, leki rozszerzające oskrzela, niedobór inhibitora alfa1-proteinazy, obturacja oskrzeli, profilaktyka infekcji, rehabilitacja oddechowa, rekonstytucja, rozedma płuc, spirometria, tlenoterapia, zaostrzenie choroby - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Rymphysia 1000 mg
Rymphysia to preparat zawierający ludzki inhibitor alfa1-proteinazy, dostępny w postaciach 500 mg i 1000 mg proszku do sporządzania roztworu do infuzji, o stężeniu około 20 mg/ml po rekonstytucji. Standardowa dawka wynosi 60 mg/kg masy ciała, podawana raz w tygodniu dożylnie, z zalecaną szybkością infuzji 0,08 ml/kg/min, którą można zwiększyć do maksymalnie 0,2 ml/kg/min w zależności od tolerancji pacjenta. Preparat jest przeznaczony do stosowania u dorosłych, brak danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności u dzieci i młodzieży poniżej 18 lat oraz u pacjentów z niewydolnością nerek lub wątroby. U osób powyżej 65 lat profil bezpieczeństwa jest porównywalny do młodszych pacjentów, choć brak dedykowanych badań klinicznych. Po rekonstytucji roztwór ma pH 7,2-7,8 i zawiera odpowiednio 108 mg sodu na fiolkę 500 mg oraz 216 mg sodu na fiolkę 1000 mg, co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej.
charakterystyka produktu leczniczego, dieta z kontrolowaną zawartością sodu, fachowy personel medyczny, infuzja dożylna, inhibitor alfa1-proteinazy, jałowa woda do wstrzykiwań, niedobór inhibitora alfa1-proteinazy, niewydolność nerek, profil bezpieczeństwa, rekonstytucja, roztwór do infuzji, tolerancja pacjenta, zaburzenia czynności nerek, zestaw do podawania dożylnego - Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa1-proteinazy – Dawkowanie i sposób podawania
Leczenie niedoboru inhibitora alfa1-proteinazy preparatem Rymphysia wymaga podawania dawki 60 mg/kg masy ciała raz w tygodniu, co pozwala na utrzymanie odpowiedniego stężenia inhibitora w osoczu i ochronę tkanki płucnej. Pierwsze infuzje muszą być przeprowadzane pod nadzorem wykwalifikowanego personelu medycznego, natomiast dalsze mogą być wykonywane samodzielnie przez pacjenta lub opiekuna po odpowiednim przeszkoleniu. Preparat podaje się dożylnie po rekonstytucji liofilizowanego proszku jałową wodą do wstrzykiwań (25 ml dla 500 mg i 50 ml dla 1000 mg), uzyskując roztwór o stężeniu około 20 mg/ml i pH 7,2–7,8. Zalecana szybkość infuzji wynosi 0,08 ml/kg mc./min, z maksymalną dopuszczalną szybkością 0,2 ml/kg mc./min. Dawkowanie nie wymaga modyfikacji u pacjentów w podeszłym wieku ani u osób z zaburzeniami czynności nerek lub wątroby, jednak brak jest danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności u dzieci i młodzieży poniżej 18 lat.
dieta niskosodowa, dysfunkcja nerek, dysfunkcja wątroby, infuzja dożylna, infuzja produktu leczniczego, inhibitor alfa1-proteinazy, jałowa woda do wstrzykiwań, liofilizowany proszek, niedobór inhibitora alfa1-proteinazy, rekonstytucja, szybkość infuzji, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zestaw do podawania dożylnego - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Rymphysia 500 mg
Rymphysia to preparat zawierający ludzki inhibitor alfa1-proteinazy, dostępny w dawkach 500 mg i 1000 mg w formie proszku do sporządzania roztworu do infuzji. Po rekonstytucji roztwór zawiera około 20 mg/ml inhibitora alfa1-proteinazy, z całkowitą zawartością białka 18-26 mg/ml. Standardowa dawka wynosi 60 mg/kg masy ciała, podawana raz w tygodniu dożylnie, z zaleceniem pierwszych infuzji pod nadzorem doświadczonego personelu medycznego. Po odpowiednim przeszkoleniu możliwe jest samodzielne podawanie leku przez pacjenta lub opiekuna w warunkach domowych. Nie określono bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów poniżej 18. roku życia, a także brak jest danych dotyczących dawkowania u dzieci i młodzieży. Nie przeprowadzono specjalnych badań u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek lub wątroby, dlatego nie zaleca się modyfikacji dawkowania w tych grupach. U pacjentów w wieku ≥65 lat profil bezpieczeństwa jest porównywalny z młodszymi pacjentami, choć dane są ograniczone.
dawkowanie na kg masy ciała, fachowy personel medyczny, infuzja dożylna, inhibitor alfa1-proteinazy, jałowa woda do wstrzykiwań, niedobór inhibitora alfa1-proteinazy, pacjent w podeszłym wieku, podanie dożylne, profil bezpieczeństwa leku, proszek i rozpuszczalnik, rekonstytucja leku, roztwór do infuzji, stężenie leku, szybkość infuzji, upośledzona funkcja nerek, zaburzenia czynności nerek