NCAH

NCAH (Nonclassic Adrenal Hyperplasia), czyli nieklasyczna postać wrodzonego przerostu nadnerczy, to łagodniejsza forma genetycznego zaburzenia enzymatycznego w biosyntezie kortyzolu. Najczęściej jest spowodowana mutacją genu CYP21A2, który koduje enzym 21-hydroksylazę.

W przeciwieństwie do klasycznej postaci CAH, NCAH charakteryzuje się późniejszym początkiem objawów i mniejszym nasileniem. Pacjenci zwykle nie mają zaburzeń elektrolitowych ani przełomów nadnerczowych. Objawy mogą pojawić się w okresie dzieciństwa, dojrzewania lub w wieku dorosłym i obejmują: hirsutyzm, trądzik, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność oraz łysienie typu męskiego u kobiet.

Diagnostyka NCAH opiera się na badaniach hormonalnych (poziom 17-hydroksyprogesteronu w surowicy, szczególnie po stymulacji ACTH) oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje suplementację glikokortykosteroidów w małych dawkach oraz leczenie objawowe (np. leki antyandrogenne u kobiet). W przeciwieństwie do klasycznej postaci CAH, pacjenci z NCAH zwykle nie wymagają suplementacji mineralokortykoidów.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Hirsutyzm – Epidemiologia

Hirsutyzm, definiowany jako nadmierne owłosienie terminalne w obszarach wrażliwych na androgeny u kobiet, dotyka około 10% kobiet w wieku rozrodczym, z istotnymi różnicami etnicznymi i geograficznymi. Najczęstszą przyczyną jest zespół policystycznych jajników (PCOS), odpowiadający za ponad 70% przypadków, z częstością występowania hirsutyzmu u pacjentek z PCOS na poziomie 65-75%. Inne przyczyny to idiopatyczny hiperandrogenizm (15%), idiopatyczny hirsutyzm (10%) oraz nieklasyczna postać wrodzonego przerostu nadnerczy (NCAH) stanowiąca 1-10% przypadków. Ocena nasilenia hirsutyzmu opiera się na zmodyfikowanej skali Ferrimana-Gallweya (mFG), z wartościami odcięcia różniącymi się w zależności od populacji (np. ≥7 punktów u kobiet filipińskich, ≥8 u kobiet rasy kaukaskiej i afrykańskiej). Czynniki ryzyka obejmują otyłość, pochodzenie etniczne, rodzinne występowanie PCOS lub hirsutyzmu oraz odstawienie doustnej antykoncepcji.
17-hydroksyprogesteron, androgen, cykl miesiączkowy, doustny środek antykoncepcyjny, hiperandrogenizm, hirsutyzm, idiopatyczny hiperandrogenizm, idiopatyczny hirsutyzm, nadmiar androgenów, nadmierne owłosienie, NCAH, otyłość brzuszna, owłosienie terminalne, PCOS, powikłanie metaboliczne, rak endometrium, skala Ferrimana-Gallweya, skąpe miesiączkowanie, testosteron, wiek rozrodczy, włos terminalny, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenie endokrynologiczne, zaburzenie metaboliczne, zespół metaboliczny, zespół policystycznych jajników
Leksykon chorób i schorzeń
Hirsutyzm – Etiologia i przyczyny

Hirsutyzm definiowany jest jako nadmierny wzrost ciemnych, grubych włosów w typowo męskim wzorcu u kobiet, najczęściej na twarzy, klatce piersiowej i plecach, dotykając około 5-10% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Etiologia hirsutyzmu jest zróżnicowana, z dominującą rolą nadmiaru androgenów, głównie testosteronu, lub zwiększonej wrażliwości mieszków włosowych na ich działanie. Najczęstszą przyczyną jest zespół policystycznych jajników (PCOS), odpowiadający za 70-85% przypadków, charakteryzujący się zaburzeniami miesiączkowania, hiperandrogenizmem i policystycznymi jajnikami w USG. W PCOS często występuje insulinooporność i hiperinsulinemia, które zwiększają produkcję androgenów i obniżają poziom SHBG, podnosząc stężenie wolnego testosteronu. Inne przyczyny to idiopatyczny hirsutyzm (4-15%), wrodzona hiperplazja nadnerczy (NCAH), zespół Cushinga, guzy wydzielające androgeny (0,2% przypadków), hipertekoza jajnikowa oraz leki takie jak minoksydyl, danazol czy steroidy anaboliczne. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz oznaczenia poziomów androgenów (testosteron całkowity i wolny, androstendion, DHEA-S), badania hormonalne (LH, FSH, 17-hydroksyprogesteron, kortyzol) oraz obrazowe (USG, TK, MRI) w przypadku podejrzenia guzów.
17-hydroksyprogesteron, 5-alfa reduktaza, akromegalia, choroba Cushinga, cyklosporyna, D-penicylamina, danazol, dehydroepiandrosteron, dihydrotestosteron, dysfunkcja tarczycy, endometrioza, fenytoina, glikokortykosteroid, globulina wiążąca hormony płciowe, gruczolak przysadki, guz wydzielający androgeny, hiperinsulinemia, hiperplazja nadnerczy, hiperprolaktynemia, hipertekoza jajnikowa, hipertrychoza, hirsutyzm, hirsutyzm idiopatyczny, insulinooporność, interferon, łysienie typu męskiego, minoksydyl, nadmierne owłosienie, NCAH, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór kortyzolu, PCOS, SHBG, steroid anaboliczny, test hamowania deksametazonem, testosteron, wirylizacja, wolny testosteron, zaburzenia nadnerczy, zespół Cushinga, zespół policystycznych jajników

NCAH

Powiązane wpisy

Hirsutyzm – Epidemiologia

Hirsutyzm – Etiologia i przyczyny