hiperplazja nadnerczy
Hiperplazja nadnerczy to stan patologiczny polegający na zwiększeniu liczby komórek nadnerczy, co prowadzi do nadmiernego rozrostu tych gruczołów. Najczęściej dotyczy kory nadnerczy i może mieć charakter wrodzony lub nabyty.
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) jest grupą zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, wynikających z niedoboru enzymów szlaku biosyntezy kortyzolu. Najczęstszą postacią jest niedobór 21-hydroksylazy, stanowiący około 95% przypadków. Zależnie od stopnia niedoboru enzymatycznego, WPN może manifestować się różnorodnie: od ciężkich postaci z zaburzeniami elektrolitowymi i wirylizacją noworodków żeńskich, po łagodne postacie nieklasyczne objawiające się w późniejszym wieku.
Hiperplazja nadnerczy może być także nabyta, często w odpowiedzi na przewlekłą stymulację kortykotropiną (ACTH). Przykładami są zespół Cushinga zależny od ACTH, pierwotny hiperaldosteronizm typu II (idiopatyczny przerost nadnerczy) czy hiperplazja rdzenia nadnerczy w przebiegu zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2).
Diagnostyka hiperplazji nadnerczy obejmuje badania hormonalne (poziomy kortyzolu, ACTH, androgeny nadnerczowe, renina, aldosteron), badania genetyczne w przypadku podejrzenia WPN oraz obrazowanie (TK, MRI). Leczenie zależy od przyczyny i obejmuje terapię hormonalną zastępczą w WPN, leczenie chirurgiczne w przypadku niektórych postaci nabytych lub terapię przyczynową zaburzeń hormonalnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Soyfem Forte 230,8 mg
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa leku Soyfem Forte, zawierającego wyciąg z nasion soi z zespołem izoflawonów przeliczonych na genisteinę, wykazały, że dawki do 100 mg/kg/dobę podawane przez 13 tygodni nie powodowały istotnych zmian czynnościowych ani anatomicznych u zwierząt doświadczalnych. Natomiast dawka 500 mg/kg/dobę indukowała niekorzystne efekty, takie jak hiperplazja nadnerczy oraz zmiany w wynikach badań laboratoryjnych, co wskazuje na istnienie progu toksyczności dla izoflawonów sojowych. Brak jest natomiast danych potwierdzających działanie mutagenne lub kancerogenne preparatu, jednakże brak tych danych nie wyklucza potencjalnego ryzyka w tym zakresie.
- Leksykon chorób i schorzeń
Łagodne guzy nadnerczy – Etiologia i przyczyny
Łagodne guzy nadnerczy, takie jak gruczolaki kory nadnerczy i pheochromocytoma, stanowią heterogenną grupę zmian o złożonej etiologii, w której kluczową rolę odgrywają mutacje genetyczne w genach takich jak CTNNB1, PRKACA, GNAS1, KCNJ5 oraz inne związane z szlakiem cAMP/PKA i kanałami jonowymi. Około 15-35% przypadków jest powiązanych z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, m.in. MEN1, MEN2, VHL, NF1 czy zespołem McCune-Albright. Guzy te mogą być hormonalnie czynne (około 15%), prowadząc do zespołu Cushinga (nadprodukcja kortyzolu), pierwotnego hiperaldosteronizmu (aldosteronoma) lub nadmiernej produkcji katecholamin (pheochromocytoma). Diagnostyka opiera się na ocenie aktywności hormonalnej, badaniach obrazowych oraz analizie genetycznej, a w przypadku guzów hormonalnie nieczynnych (około 85%) często są one wykrywane przypadkowo (incidentaloma). Wartości kliniczne obejmują m.in. nadciśnienie tętnicze, hipokaliemię oraz ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych, co podkreśla konieczność dokładnej oceny i monitorowania pacjentów.
gen CTNNB1, gruczolak kory nadnerczy, gruczolak wydzielający aldosteron, guz kory nadnerczy, guz rdzenia nadnerczy, hiperplazja nadnerczy, hipokaliemia, hormon adrenokortykotropowy, indeks Ki-67, jednostki Hounsfielda, łagodny guz nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, pheochromocytoma, pierwotny hiperaldosteronizm, rodzinna polipowatość gruczolakowata, skala Weissa, szlak sygnałowy cAMP-PKA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Carneya, zespół Conna, zespół Cushinga, zespół Li-Fraumeni, zespół MEN1, zespół paraganglioma, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nadnerczy – Etiologia i przyczyny
Rak nadnerczy (adrenocortical carcinoma, ACC) to rzadki, agresywny nowotwór kory nadnerczy, występujący z częstością 1-2 przypadków na milion mieszkańców rocznie, najczęściej u osób w wieku 30-60 lat oraz u dzieci poniżej 5 roku życia. Etiologia ACC jest wieloczynnikowa, z około 15% przypadków związanych z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Li-Fraumeni (mutacje TP53, odpowiedzialne za 80% przypadków pediatrycznych), Beckwitha-Wiedemanna, MEN1, zespół Lyncha, FAP, VHL, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Carneya oraz dziedziczny zespół paraganglioma-pheochromocytoma. Somatyczne mutacje w genach TP53 (16-70% przypadków), CTNNB1 (aktywacja szlaku Wnt/β-katenina w około 33% przypadków), ZNRF3 (zmiany w 19-21% przypadków) oraz nadekspresja IGF-II (60-90% przypadków) odgrywają kluczową rolę w patogenezie sporadycznych nowotworów. Mutacje TP53 korelują z agresywnym przebiegiem i złym rokowaniem, a obecność nieprawidłowego barwienia jądrowego TP53 może służyć jako marker diagnostyczny.
białko p53, białko retinoblastoma, choroba von Recklinghausena, dysfunkcja nadnerczy, gruczolak kory nadnerczy, gruczolakowatość, guz nadnerczy, guz złośliwy, hiperplazja nadnerczy, inaktywacja TP53, inhibitor kinazy zależnej od cykliny, klonalność guza, kora nadnerczy, mutacja CTNNB1, mutacja genetyczna, mutacja somatyczna, mutacja TP53, nerwiakowłókniakowatość typu 1, pheochromocytoma, radioterapia jamy brzusznej, rak kory nadnerczy, rak nadnerczy, rearanżacja chromosomalna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, substancja rakotwórcza, szlak Wnt/β-katenina, utrata heterozygotyczności, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Carneya, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół MEN1, zespół paraganglioma-pheochromocytoma, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon substancji czynnych
Triamcynolon – Wskazania do stosowania
Triamcynolon jest syntetycznym glikokortykosteroidem o silnym działaniu przeciwzapalnym, przeciwalergicznym i immunosupresyjnym, stosowanym w leczeniu szerokiego spektrum schorzeń, w tym endokrynologicznych (np. pierwotna i wtórna niewydolność kory nadnerczy, zespół nadnerczowo-płciowy), reumatycznych (zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, reumatoidalne zapalenie stawów), dermatologicznych (ciężkie postacie łuszczycy, pęcherzyca, rumień wielopostaciowy), alergicznych (ciężkie atopowe zapalenie skóry, astma oskrzelowa), okulistycznych (zapalenie tęczówki, naczyniówki, alergiczne zapalenie spojówek) oraz pulmonologicznych i hematologicznych. Preparaty dostępne są w formie tabletek (np. Polcortolon 4 mg), aerozolu na skórę (Polcortolon TC zawierający 0,58 mg triamcynolonu acetonidu i 23,12 mg tetracykliny chlorowodorku na 1 g) oraz kremu (Pevisone z 1,1 mg triamcynolonu acetonidu i 10 mg ekonazolu azotanu na 1 g). Triamcynolon jest stosowany także jako element terapii paliatywnej w białaczkach i chłoniakach oraz w leczeniu obrzęków i zespołu nerczycowego.
alergiczne zapalenie spojówek, alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beryloza, białaczka, Candida, choroba Addisona, choroba Crohna, choroba posurowicza, dnawe zapalenie stawów, działanie immunosupresyjne, działanie przeciwzapalne, ekonazol, erytroblastopenia, glikokortykosteroid, gorączka reumatyczna, gruźlica płuc, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, hiperkalcemia, hiperplazja nadnerczy, kontaktowe zapalenie skóry, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, małopłytkowość wtórna, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, nieropne zapalenie tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, opryszczkowe pęcherzowe zapalenie skóry, ostra białaczka, owrzodzenie rogówki, pęcherzyca, plamica małopłytkowa, półpasiec oczny, reumatoidalne zapalenie stawów, rumień wielopostaciowy, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, tetracyklina, toczeń rumieniowaty układowy, triamcynolon acetonid, włośnica, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, zachłystowe zapalenie płuc, zakażenie, zapalenie błony maziowej, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie ciała rzęskowego, zapalenie kaletki maziowej, zapalenie kości i stawów, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyniówki, zapalenie nadkłykcia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie pochewki ścięgna, zapalenie rogówki, zapalenie siatkówki, zapalenie tęczówki, zespół Löfflera, zespół nadnerczowo-płciowy, zespół nerczycowy, zespół Stevens-Johnsona, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ziarniniak grzybiasty, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Polcortolon 4 mg
Polcortolon, zawierający 4 mg triamcynolonu w postaci tabletek, jest wskazany w leczeniu szerokiego spektrum schorzeń o podłożu zapalnym, immunologicznym i alergicznym. W endokrynologii stosuje się go m.in. w niewydolności kory nadnerczy (choroba Addisona) jako uzupełnienie mineralokortykosteroidów, w zespole nadnerczowo-płciowym, hiperkalcemii nowotworowej oraz nieropnym zapaleniu tarczycy. W chorobach reumatycznych Polcortolon jest użyteczny w zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa, łuszczycowym i reumatoidalnym zapaleniu stawów, gorączce reumatycznej, zapaleniu kaletki maziowej, pourazowym zapaleniu kości i stawów oraz w innych stanach zapalnych opornych na standardowe leczenie. W kolagenozach i chorobach tkanki łącznej lek stosuje się w zapaleniu mięśnia sercowego i toczniu rumieniowatym układowym.
alergiczne zapalenie spojówek, alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beryloza, białaczka, chłoniak, choroba Addisona, choroba Crohna, choroba posurowicza, dnawe zapalenie stawów, erytroblastopenia, gorączka reumatyczna, gruźlica płuc, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, hiperkalcemia, hiperplazja nadnerczy, kolagenoza, kontaktowe zapalenie skóry, łojotokowe zapalenie skóry, łokieć tenisisty, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, małopłytkowość, mineralokortykosteroid, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, nieropne zapalenie tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, opryszczkowe pęcherzowe zapalenie skóry, ostra białaczka, owrzodzenie brzeżne rogówki, pęcherzyca, plamica małopłytkowa, półpasiec oczny, reumatoidalne zapalenie stawów, rumień wielopostaciowy, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, triamcynolon, włośnica, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, współczulne zapalenie naczyniówki, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie błony maziowej, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie ciała rzęskowego, zapalenie kaletki maziowej, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyniówki, zapalenie nadkłykcia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie pochewki ścięgna, zapalenie przedniego odcinka oka, zapalenie rogówki, zapalenie siatkówki, zapalenie tęczówki, zespół Löfflera, zespół nadnerczowo-płciowy, zespół nerczycowy, zespół Stevens-Johnsona, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ziarniniak grzybiasty, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon substancji czynnych
Genisteina – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Genisteina, główny izoflawon sojowy, została poddana badaniom przedklinicznym oceniającym jej bezpieczeństwo, obejmującym toksyczność przewlekłą, potencjalną mutagenność, karcynogenność oraz wpływ na reprodukcję. W 13-tygodniowych badaniach toksyczności przewlekłej dawki do 100 mg/kg/dobę nie wywoływały zmian czynnościowych ani anatomicznych, natomiast dawka 500 mg/kg/dobę indukowała hiperplazję nadnerczy oraz zmiany w parametrach laboratoryjnych, sugerując wpływ na układ hormonalny i biochemiczny. Brak jest jednak danych dotyczących mutagenności i karcynogenności genisteiny, co wskazuje na potrzebę dalszych badań w tym zakresie.
W badaniach teratologicznych wysokie dawki izoflawonów (1000 mg/kg/dobę) powodowały niekorzystne efekty rozwojowe u płodów, takie jak zmniejszona masa ciała oraz zwiększony odsetek deformacji szkieletowych („zgięte żebra”). Te wyniki sugerują potencjalne działanie teratogenne genisteiny przy dawkach znacznie przekraczających stosowane terapeutycznie u ludzi. Podsumowując, genisteina wykazuje szeroki margines bezpieczeństwa przy dawkach terapeutycznych, jednak wymagana jest ostrożność, zwłaszcza w przypadku kobiet w ciąży, ze względu na ryzyko działań niepożądanych przy bardzo wysokich dawkach.
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Encorton 10 mg
Encorton, zawierający prednizon, jest glikokortykosteroidem dostępnym w dawkach 1 mg, 5 mg, 10 mg oraz 20 mg, stosowanym w szerokim spektrum schorzeń endokrynologicznych, alergicznych, reumatologicznych, dermatologicznych, gastroenterologicznych, hematologicznych, onkologicznych, neurologicznych, okulistycznych, pulmonologicznych oraz innych stanach zapalnych układu kostno-stawowego i infekcyjnych. Wskazania obejmują m.in. niewydolność kory nadnerczy, wrodzoną hiperplazję nadnerczy, ciężkie choroby alergiczne, toczeń rumieniowaty układowy, idiopatyczny zespół nerczycowy, stwardnienie rozsiane w okresach zaostrzeń, ciężkie zapalenia oka, astmę oskrzelową, a także leczenie paliatywne w białaczkach i chłoniakach. Preparat zawiera laktozę jednowodną w ilości od 57,4 mg do 165,2 mg w zależności od dawki tabletki.
alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beryloza, białaczka i chłoniak, choroba Addisona, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba posurowicza, dnawe zapalenie stawów, gastroprotekcja, glikokortykosteroid, gruźlica płuc, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, hiperkalcemia nowotworowa, hiperplazja nadnerczy, idiopatyczny zespół nerczycowy, kontaktowe zapalenie skóry, laktoza jednowodna, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczycowe zapalenie stawów, małopłytkowość wtórna, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, nadwrażliwość na leki, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, opryszczkowe zapalenie skóry, osteoporoza, ostra białaczka, owrzodzenie rogówki, pęcherzyca, plamica małopłytkowa, reumatoidalne zapalenie stawów, rumień wielopostaciowy, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, włośnica, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, współczulne zapalenie naczyniówki, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie błony maziowej, zapalenie ciała rzęskowego, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyniówki, zapalenie nadkłykcia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie rogówki, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie spojówek, zapalenie tarczycy, zapalenie tęczówki, zespół Löfflera, zespół nerczycowy, zespół odstawienia, zespół Stevens-Johnsona, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ziarniniak grzybiasty, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Soyfem 100 mg
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa produktu leczniczego Soyfem, zawierającego wyciąg z nasion soi (Glycine max L.), obejmowały toksyczność przewlekłą, ocenę potencjalnego działania mutagennego i karcynogennego oraz toksyczność reprodukcyjną. W badaniach toksyczności przewlekłej, trwających 13 tygodni, dawki izoflawonów sojowych do 100 mg/kg masy ciała/dobę nie wywołały zmian czynnościowych ani anatomicznych, co wskazuje na dobrą tolerancję w dawkach terapeutycznych. Niepożądane efekty, takie jak hiperplazja nadnerczy i zmiany laboratoryjne, pojawiły się dopiero przy dawkach 500 mg/kg masy ciała/dobę, co świadczy o szerokim marginesie bezpieczeństwa produktu.