rearanżacja chromosomalna
Rearanżacja chromosomalna to strukturalna zmiana w obrębie chromosomów, polegająca na zmianie kolejności genów lub większych fragmentów DNA. Do najczęstszych form rearanżacji chromosomalnych należą translokacje (przemieszczenie fragmentu chromosomu na inny chromosom), inwersje (odwrócenie segmentu chromosomu o 180 stopni), delecje (utrata fragmentu chromosomu) oraz duplikacje (podwojenie fragmentu chromosomu).
W medycynie rearanżacje chromosomalne mają istotne znaczenie diagnostyczne i prognostyczne, szczególnie w onkologii. Specyficzne rearanżacje są charakterystyczne dla określonych typów nowotworów, np. translokacja t(9;22) prowadząca do powstania chromosomu Philadelphia w przewlekłej białaczce szpikowej czy translokacja t(8;14) w chłoniaku Burkitta. Identyfikacja tych zmian pomaga w diagnostyce różnicowej, doborze terapii celowanej oraz monitorowaniu odpowiedzi na leczenie.
Rearanżacje chromosomalne mogą również występować jako zmiany wrodzone, prowadząc do zespołów genetycznych, takich jak zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) czy zespół Williamsa (delecja 7q11.23). Diagnostyka tych zmian opiera się na metodach cytogenetycznych (klasyczne badanie kariotypu), technikach FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) oraz nowoczesnych metodach molekularnych, w tym sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak nadnerczy – Etiologia i przyczyny
Rak nadnerczy (adrenocortical carcinoma, ACC) to rzadki, agresywny nowotwór kory nadnerczy, występujący z częstością 1-2 przypadków na milion mieszkańców rocznie, najczęściej u osób w wieku 30-60 lat oraz u dzieci poniżej 5 roku życia. Etiologia ACC jest wieloczynnikowa, z około 15% przypadków związanych z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Li-Fraumeni (mutacje TP53, odpowiedzialne za 80% przypadków pediatrycznych), Beckwitha-Wiedemanna, MEN1, zespół Lyncha, FAP, VHL, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Carneya oraz dziedziczny zespół paraganglioma-pheochromocytoma. Somatyczne mutacje w genach TP53 (16-70% przypadków), CTNNB1 (aktywacja szlaku Wnt/β-katenina w około 33% przypadków), ZNRF3 (zmiany w 19-21% przypadków) oraz nadekspresja IGF-II (60-90% przypadków) odgrywają kluczową rolę w patogenezie sporadycznych nowotworów. Mutacje TP53 korelują z agresywnym przebiegiem i złym rokowaniem, a obecność nieprawidłowego barwienia jądrowego TP53 może służyć jako marker diagnostyczny.
białko p53, białko retinoblastoma, choroba von Recklinghausena, dysfunkcja nadnerczy, gruczolak kory nadnerczy, gruczolakowatość, guz nadnerczy, guz złośliwy, hiperplazja nadnerczy, inaktywacja TP53, inhibitor kinazy zależnej od cykliny, klonalność guza, kora nadnerczy, mutacja CTNNB1, mutacja genetyczna, mutacja somatyczna, mutacja TP53, nerwiakowłókniakowatość typu 1, pheochromocytoma, radioterapia jamy brzusznej, rak kory nadnerczy, rak nadnerczy, rearanżacja chromosomalna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, substancja rakotwórcza, szlak Wnt/β-katenina, utrata heterozygotyczności, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Carneya, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół MEN1, zespół paraganglioma-pheochromocytoma, zespół von Hippla-Lindaua