zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy

Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy to rzadkie zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się upośledzeniem transportu tych cukrów prostych przez nabłonek jelita cienkiego. Przyczyną są mutacje w genie SLC5A1, kodującym sodowo-glukozowy kotransporter 1 (SGLT1), odpowiedzialny za aktywny transport glukozy i galaktozy ze światła jelita do enterocytów.

Objawy kliniczne pojawiają się już w okresie noworodkowym po wprowadzeniu karmienia mlekiem zawierającym laktozę, która rozkładana jest na glukozę i galaktozę. U pacjentów występuje przewlekła, wodnista biegunka, wymioty, odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe oraz zahamowanie rozwoju fizycznego. Charakterystyczny jest brak objawów przy karmieniu piersią, a ich gwałtowne wystąpienie po wprowadzeniu mleka modyfikowanego.

Diagnostyka obejmuje testy tolerancji glukozy i galaktozy, badanie stężenia glukozy w kale oraz analizę genetyczną. Leczenie polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej z wyłączeniem glukozy i galaktozy, z zastąpieniem ich fruktozą jako głównym źródłem węglowodanów. U niektórych pacjentów objawy mogą łagodnieć z wiekiem na skutek adaptacji nabłonka jelitowego.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl