cystynuria
Cystynuria to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się nieprawidłowym transportem aminokwasów siarkowych (cystyny, ornityny, lizyny i argininy) w nerkach i jelicie cienkim. Najpoważniejszym objawem jest zwiększone wydalanie cystyny z moczem, co prowadzi do tworzenia cystynowych kamieni nerkowych ze względu na niską rozpuszczalność tej substancji.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie i jest spowodowana mutacjami w genach SLC3A1 (typ A) lub SLC7A9 (typ B). Częstość występowania cystynurii szacuje się na około 1:7000 urodzeń, co czyni ją odpowiedzialną za około 1-2% wszystkich przypadków kamicy nerkowej.
Diagnostyka obejmuje badanie moczu (obecność charakterystycznych sześciokątnych kryształów cystyny), analizę ilościową aminokwasów w moczu oraz badania genetyczne. W leczeniu stosuje się zwiększone nawodnienie, alkalizację moczu (pH>7,5), dietę z ograniczeniem soli i białka zwierzęcego oraz leki chelatujące cystynę (D-penicylamina, tiopronina, kaptopril). W przypadku kamicy opornej na leczenie zachowawcze konieczne są interwencje urologiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Terapia penicylaminą wiąże się z ryzykiem poważnych zaburzeń hematologicznych, takich jak niedokrwistość aplastyczna, agranulocytoza, trombocytopenia, a także z zespołem Goodpasture’a i miastenią rzekomoporaźną. Zaleca się ścisłe monitorowanie parametrów hematologicznych, w tym morfologii krwi z rozmazem i liczby płytek co 2 tygodnie przez pierwsze 6 miesięcy, a następnie co miesiąc. W trakcie leczenia należy również kontrolować obecność proteinurii i/lub hematurii, które mogą wskazywać na rozwijające się kłębuszkowe zapalenie nerek i ryzyko zespołu nerczycowego. U pacjentów z cystynurią wskazane jest coroczne RTG układu moczowego ze względu na szybkie formowanie się kamieni cystynowych, nawet w ciągu 6 miesięcy od rozpoczęcia terapii. Kontrola funkcji wątroby co 6 miesięcy jest zalecana ze względu na ryzyko cholestazy i toksycznego zapalenia wątroby. W przypadku wystąpienia objawów ze strony układu oddechowego, takich jak duszność czy kaszel, należy rozważyć badania czynnościowe płuc.
agranulocytoza, badanie czynnościowe płuc, badanie ogólne moczu, choroba Wilsona, cystynuria, elastyna, granulocytopenia, hematuria, kamień cystynowy, kamień nerkowy, kłębuszkowe zapalenie nerek, kolagen, laktoza jednowodna, lek immunosupresyjny, miastenia, miastenia rzekomoporaźna, morfologia krwi, nadwrażliwość krzyżowa, niedobór laktazy, niedokrwistość aplastyczna, nietolerancja galaktozy, opadanie powiek, ostre zapalenie oskrzeli, pęcherzyca, penicylamina, podwójne widzenie, proteinuria, reakcja alergiczna typu późnego, toksyczne zapalenie wątroby, trombocytopenia, zespół Goodpasture’a, zespół miasteniczny, zespół nerczycowy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Działania niepożądane – Ascorgem 100 mg/ml
Preparat leczniczy ASCORGEM, zawierający kwas askorbowy (witaminę C) w stężeniu 100 mg/ml, może wywoływać działania niepożądane, zwłaszcza przy stosowaniu wysokich dawek i długotrwałej terapii. Do najczęstszych należą dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, takie jak zgaga i biegunka, wynikające z podrażnienia błony śluzowej żołądka oraz zwiększonej perystaltyki jelit. Długotrwałe stosowanie dużych dawek witaminy C zwiększa ryzyko powstawania kamieni nerkowych – moczanowych, cystynowych i szczawiowych – szczególnie u pacjentów z predyspozycjami do kamicy. Ponadto, wysokie dawki mogą zaburzać równowagę wodno-elektrolitową, co jest istotne u chorych z niewydolnością nerek, serca lub wątroby. U pacjentów z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) istnieje ryzyko hemolizy erytrocytów, prowadzącej do niedokrwistości hemolitycznej.
biegunka, choroba nerek, choroba przewodu pokarmowego, cystynuria, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, dolegliwość żołądkowo-jelitowa, hemoliza krwinek czerwonych, kamica nerkowa moczanowa, kamień cystynowy, kamień moczanowy, kamień szczawiowy, kamienie nerkowe, kwas askorbowy, niedobór dehydrogenazy G6PD, niedobór witaminy C, niedokrwistość hemolityczna, szkorbut, tolerancja na witaminę C, zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenie równowagi wodno-elektrolitowej, zgaga - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Cuprenil 250 mg
Penicylamina stosowana u kobiet w wieku rozrodczym wymaga szczególnej ostrożności ze względu na potencjalne ryzyko teratogenne, potwierdzone w badaniach na zwierzętach, gdzie dawki sześciokrotnie przekraczające maksymalne dawki ludzkie wywoływały wady wrodzone układu kostnego i rozszczep podniebienia. W przypadku choroby Wilsona, pomimo braku dowodów na zaburzenia rozwojowe u noworodków, zaleca się redukcję dawki penicylaminy do maksymalnie 1 g/dobę w ciąży, a przy planowanym cięciu cesarskim do 250 mg/dobę w ostatnich 6 tygodniach ciąży, kontynuując to dawkowanie do zagojenia ran. W reumatoidalnym zapaleniu stawów stosowanie penicylaminy w ciąży jest przeciwwskazane ze względu na doniesienia o wadach wrodzonych i dostępność alternatywnych terapii. W cystynurii również odradza się stosowanie penicylaminy, rekomendując zwiększenie podaży płynów, alkalizację moczu oraz modyfikacje dietetyczne.
- Leksykon leków
Działania niepożądane – Vitamina C Synteza 500 mg
Produkt leczniczy Vitamina C Synteza zawierający kwas askorbowy w dawce 500 mg jest generalnie dobrze tolerowany, jednak długotrwałe stosowanie dawek przekraczających 1 g/dobę zwiększa ryzyko działań niepożądanych. Najczęściej obserwowane efekty uboczne dotyczą układu pokarmowego i moczowego, w tym biegunki oraz zgagi, które wynikają z osmotycznego działania niewchłoniętego kwasu askorbowego oraz jego kwaśnego charakteru nasilającego refluks żołądkowo-przełykowy. Ponadto, stosowanie wysokich dawek witaminy C może predysponować do powstawania kamieni nerkowych, zwłaszcza moczanowych, cystynowych i szczawianowych, co jest szczególnie istotne u pacjentów z predyspozycjami do urolitiazy.
biegunka, cystynuria, dyskomfort przewodu pokarmowego, kamień cystynowy, kamień moczanowy, kamień moczowy, kamień szczawianowy, kolka nerkowa, kwas askorbowy, luźne stolce, monitorowanie działań niepożądanych, perystaltyka jelit, pieczenie w przełyku, produkt leczniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, urolitiaza, witamina C, zaburzenia układu moczowego, zaburzenia układu pokarmowego, zaburzenie wchłaniania, zgaga - Leksykon substancji czynnych
Rutozyd – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Rutosyd, będący flawonoidem, jest szeroko stosowany w preparatach farmaceutycznych, często w połączeniu z kwasem askorbowym lub salicylamidem. W przypadku preparatów zawierających rutosyd i kwas askorbowy, takich jak Rutinoscorbin, zaleca się maksymalną dawkę 5 tabletek na dobę, co odpowiada 500 mg kwasu askorbowego, aby uniknąć ryzyka ciężkiej hemolizy u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej oraz powikłań u osób z zaburzeniami czynności nerek. Duże dawki kwasu askorbowego (>1 g/dobę) są przeciwwskazane u pacjentów z nadmiernym wydalaniem kwasu szczawiowego, dną moczanową, kamicą moczanową, cystynurią, hipokaliemią i hiperkalcemią. Kwas askorbowy może również wpływać na wyniki badań diagnostycznych, powodując fałszywie dodatnie testy na cukier w moczu oraz fałszywie ujemne testy na krew utajoną w kale. Ponadto, jednoczesne stosowanie witaminy C z sulfonamidami może prowadzić do wytrącania się kryształów sulfonamidów w moczu, co stanowi istotne przeciwwskazanie.
astma oskrzelowa, choroba wrzodowa, cukromocz, cystynuria, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, dna moczanowa, flawonoid, hemoliza, hiperkalcemia, hipokaliemia, inhibitor cyklooksygenazy, kamica moczanowa, krew utajona w kale, krwawienie z przewodu pokarmowego, kwas askorbowy, kwas szczawiowy, nadciśnienie tętnicze, niedobór laktazy, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, nietolerancja galaktozy, niewydolność wątroby, niewydolność żylna, prostaglandyna, reakcja alergiczna, sulfonamid, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia płodności, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, żylaki - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Cuprenil 250 mg
Penicylamina (Cuprenil) wymaga indywidualnego dostosowania dawki w zależności od wskazania klinicznego, wieku pacjenta oraz odpowiedzi na leczenie. U dorosłych z reumatoidalnym zapaleniem stawów dawka początkowa wynosi 125-250 mg/dobę, z możliwością zwiększania co 4-12 tygodni do dawki maksymalnej 1500 mg/dobę; dawka podtrzymująca to 500-750 mg/dobę. U pacjentów w podeszłym wieku dawka początkowa nie powinna przekraczać 125 mg/dobę, a maksymalna dawka 1000 mg/dobę. W chorobie Wilsona dorośli otrzymują 1500-2000 mg/dobę w dawkach podzielonych, z redukcją do 750-1000 mg/dobę po remisji, przy czym dawki powyżej 2000 mg/dobę nie powinny być stosowane dłużej niż 1 rok. W cystynurii dawki są ustalane na podstawie stężenia cystyny w moczu, z celem utrzymania stężenia poniżej 200 mg/l, stosując u dorosłych 1000-3000 mg/dobę, a u dzieci 20-30 mg/kg mc./dobę. W zatruciu ołowiem dawki u dorosłych wynoszą 1000-1500 mg/dobę, a u dzieci 15-20 mg/kg mc./dobę, podawane w 2-3 dawkach podzielonych.
absorpcja substancji czynnej, choroba Wilsona, chromatografia, CUPRENIL, cystynuria, dawka podtrzymująca, dawka podzielona, dieta uboga w metioninę, kamica cystynowa, kamienie cystynowe, kortykosteroid, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, penicylamina, próby czynnościowe wątroby, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, remisja choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, ujemny bilans miedzi, zatrucie ołowiem - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Vita-Gem C
Lek VITA-GEM C zawiera 1000 mg kwasu askorbinowego i wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z predyspozycjami do kamicy nerkowej, cystynurii, dny moczanowej, niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej oraz talasemii. Wysokie dawki witaminy C mogą nasilać wytrącanie się złogów mineralnych i kryształów cystyny, zaostrzać objawy dny moczanowej oraz wywoływać hemolizę u osób z defektem enzymatycznym. Zaleca się regularne monitorowanie parametrów nerkowych, gospodarki wodno-elektrolitowej, poziomu kwasu moczowego oraz morfologii krwi w celu oceny tolerancji leku i wczesnego wykrycia powikłań.
badanie moczu, choroby układu sercowo-naczyniowego, cystynuria, dna moczanowa, fenyloalanina, fenyloketonuria, gospodarka wodno-elektrolitowa, hemoglobina, hemoliza, kamica nerkowa, kwas askorbowy, kwas moczowy, morfologia krwi, nadciśnienie, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, obrzęk, talasemia, witamina C, zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy, złogi mineralne w układzie moczowym - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Ascorvita
Ascorvita zawiera 1000 mg kwasu askorbowego (witamina C) i wymaga ostrożności u pacjentów z określonymi schorzeniami. Dawki przekraczające 1 g/dobę są przeciwwskazane u osób ze skłonnością do dny moczanowej, cystynurią, przyjmujących trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne lub amfetaminę oraz u pacjentów z nadmiernym wchłanianiem żelaza, ze względu na ryzyko nasilenia objawów chorobowych i interakcje farmakokinetyczne. Witamina C może również powodować fałszywie dodatnie wyniki testów diagnostycznych na obecność glukozy w moczu oraz krwi utajonej w kale, co wymaga uwzględnienia podczas interpretacji wyników badań laboratoryjnych u leczonych pacjentów.
amfetamina, aspartam, cystynuria, dna moczanowa, dziedziczna nietolerancja fruktozy, fałszywie dodatni wynik, fenyloalanina, fenyloketonuria, glikozuria, glukoza w moczu, krew utajona w kale, krwawienie z przewodu pokarmowego, kwas askorbowy, nadciśnienie tętnicze, nadmierne wchłanianie żelaza, nietolerancja fruktozy, niewydolność serca, sorbitol, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, witamina C - Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Dawkowanie i sposób podawania
Dawkowanie penicylaminy (Cuprenil) jest ściśle zależne od wskazania klinicznego oraz wieku pacjenta. U dorosłych z reumatoidalnym zapaleniem stawów terapia rozpoczyna się od 125-250 mg/dobę, zwiększając dawkę co 4-12 tygodni o 125-250 mg do dawki podtrzymującej 500-750 mg/dobę, z maksymalną dawką 1500 mg/dobę. U pacjentów geriatrycznych dawka początkowa wynosi 125 mg/dobę, a maksymalna 1000 mg/dobę. W chorobie Wilsona stosuje się dawki 1500-2000 mg/dobę (nie dłużej niż 1 rok), a po remisji redukuje się do 750-1000 mg/dobę. W leczeniu cystynurii dawki podtrzymujące u dorosłych wynoszą 1000-3000 mg/dobę, z celem utrzymania stężenia cystyny w moczu poniżej 200 mg/l. U dzieci dawki są wyliczane na podstawie masy ciała (15-30 mg/kg mc./dobę), podawane w 2-3 dawkach podzielonych, zawsze przed posiłkiem. W zatruciu ołowiem dawka u dorosłych wynosi 1000-1500 mg/dobę, a u dzieci 15-20 mg/kg mc./dobę, podawana do momentu osiągnięcia wydalania ołowiu w moczu około 0,5 mg/dobę. W przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby u dorosłych dawka początkowa to 500 mg/dobę, stopniowo zwiększana do 1250 mg/dobę, z wykluczeniem jednoczesnego stosowania kortykosteroidów.
absorpcja, choroba Wilsona, chromatografia, CUPRENIL, cystynuria, dawka podzielona, dieta uboga w metioninę, funkcja wątroby, kamica cystynowa, kamień cystynowy, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, penicylamina, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, remisja choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, stężenie ołowiu we krwi, ujemny bilans miedzi, zatrucie ołowiem - Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Wskazania do stosowania
Penicylamina, dostępna na polskim rynku w postaci tabletek powlekanych Cuprenil 250 mg, znajduje zastosowanie w leczeniu kilku schorzeń o różnym podłożu patofizjologicznym. W reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) o ciężkim przebiegu działa jako lek modyfikujący przebieg choroby, szczególnie u pacjentów opornych na standardową terapię. W chorobie Wilsona pełni funkcję chelatora miedzi, wiążąc jony tego metalu i ułatwiając ich wydalanie z moczem, co jest kluczowe dla zapobiegania uszkodzeniom narządów. W cystynurii penicylamina zwiększa rozpuszczalność cystyny, zmniejszając ryzyko kamicy cystynowej. Ponadto, lek jest stosowany w zatruciach ołowiem, gdzie dzięki właściwościom chelatującym ułatwia eliminację metalu ciężkiego, oraz w przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby, gdzie wykazuje działanie immunomodulujące i hamujące włóknienie.
alkalizacja moczu, azatiopryna, chelacja, chelator, choroba Wilsona, CUPRENIL, cystynuria, hepatotoksyczność, kamica cystynowa, kamień cystynowy, kortykosteroid, lek modyfikujący przebieg choroby, niesteroidowy lek przeciwzapalny, penicylamina, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, właściwości immunomodulujące, włóknienie wątroby, zatrucie ołowiem, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Cuprenil
Podczas terapii penicylaminą (Cuprenil 250 mg) istnieje ryzyko poważnych zaburzeń hematologicznych (niedokrwistość aplastyczna, agranulocytoza, trombocytopenia), immunologicznych (zespół Goodpasture’a, miastenia rzekomoporaźna) oraz nefrologicznych (proteinuria, hematuria wskazujące na kłębuszkowe zapalenie nerek). Zaleca się monitorowanie morfologii krwi z rozmazem i liczbą płytek co 2 tygodnie przez pierwsze 6 miesięcy, następnie co miesiąc, a także badania ogólne moczu w tym samym schemacie. W przypadku pacjentów z cystynurią wskazane jest coroczne RTG układu moczowego w celu wczesnego wykrycia kamieni nerkowych, które mogą powstawać już w ciągu 6 miesięcy terapii. Kontrolne badania czynnościowe wątroby należy wykonywać co 6 miesięcy ze względu na ryzyko cholestazy i toksycznego zapalenia wątroby. Pacjenci powinni być edukowani o objawach granulocytopenii, trombocytopenii, a także o symptomach ze strony układu oddechowego i mięśniowego, które mogą wskazywać na powikłania terapii.
agranulocytoza, badanie ogólne moczu, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba Wilsona, cystynuria, duszność powysiłkowa, dziedziczna nietolerancja galaktozy, elastyna, granulocytopenia, hematuria, kamienie nerkowe, kłębuszkowe zapalenie nerek, kolagen, miastenia, miastenia rzekomoporaźna, morfologia krwi, morfologia krwi z rozmazem, nadwrażliwość na penicylinę, niedobór laktazy, niedokrwistość aplastyczna, opadanie powiek, ostre zapalenie oskrzeli, pęcherzyca, penicylamina, płytki krwi, podwójne widzenie, proteinuria, reakcja alergiczna, reakcja alergiczna typu późnego, świszczący oddech, toksyczne zapalenie wątroby, trombocytopenia, zespół Goodpasture’a, zespół miasteniczny, zespół nerczycowy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Penicylamina, substancja czynna produktu leczniczego Cuprenil, wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania u kobiet w okresie rozrodczym, w ciąży oraz karmiących piersią. Dane kliniczne dotyczące bezpieczeństwa jej stosowania w ciąży są ograniczone, a badania na modelach zwierzęcych wykazały działanie teratogenne przy dawkach sześciokrotnie przekraczających maksymalne dawki zalecane u ludzi, skutkujące wadami wrodzonymi układu kostnego i rozszczepem podniebienia. W przypadku choroby Wilsona możliwe jest kontynuowanie terapii penicylaminą z dawką dobową zmniejszoną do 1 g, a przy planowanym cięciu cesarskim dawkę redukuje się do 250 mg na 6 tygodni przed porodem i do czasu zagojenia ran pooperacyjnych, ze względu na wpływ leku na proces gojenia. Natomiast u pacjentek z reumatoidalnym zapaleniem stawów oraz cystynurią stosowanie penicylaminy w ciąży jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko wad rozwojowych u płodu.
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Ceel
Produkt leczniczy CEEL, zawierający 50 mg kwasu askorbowego (witamina C) oraz 100 mg all-rac-α-tokoferylu octanu (witamina E), wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z określonymi schorzeniami. Wskazane jest unikanie lub ścisłe monitorowanie terapii u osób z kamicą nerkową, dną moczanową, cystynurią, niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, hemochromatozą, talasemią oraz niedokrwistością syderoblastyczną ze względu na ryzyko nasilenia objawów lub powikłań, takich jak zwiększone ryzyko kamieni nerkowych, hemoliza czy zaburzenia metabolizmu żelaza. Produkt zawiera również laktozę jednowodną (4 mg) oraz żółcień chinolinową (0,457 mg), co stanowi przeciwwskazanie do stosowania u pacjentów z dziedziczną nietolerancją galaktozy, niedoborem laktazy typu Lappa oraz zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy.
cystynuria, czas protrombinowy, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, dna moczanowa, gospodarka żelazem, hemochromatoza, hemoliza, kamica nerkowa, kamień nerkowy, krwawienie, krzepnięcie krwi, kwas askorbowy, kwas moczowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek przeciwzakrzepowy, niedobór laktazy, niedokrwistość syderoblastyczna, nietolerancja galaktozy, talasemia, tokoferylu octan, transport aminokwasów, wchłanianie żelaza, witamina C, witamina E, wskaźnik Quicka, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy