choroba Denta
Choroba Denta to rzadkie genetyczne zaburzenie związane z chromosomem X, charakteryzujące się postępującą niewydolnością nerek. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genach CLCN5 (typ 1) lub OCRL (typ 2), które prowadzą do zaburzeń funkcjonowania kanałów chlorkowych i metabolizmu fosfoinozytydów w komórkach kanalików nerkowych.
Główne objawy choroby Denta obejmują białkomocz małocząsteczkowy (głównie albumina), hiperkalciurię, nefrokalcynozę, kamicę nerkową oraz postępującą niewydolność nerek. U pacjentów mogą również występować zaburzenia metabolizmu witaminy D, hipofosfatemia i krzywica. Choroba występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety będące nosicielkami mutacji zwykle prezentują łagodniejsze objawy lub pozostają bezobjawowe.
Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych moczu, ocenie funkcji nerek, badaniach obrazowych oraz analizie genetycznej. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje odpowiednią suplementację witaminy D, fosforanów, kontrolę hiperkalciurii za pomocą tiazydów oraz leczenie kamicy nerkowej. Ostatecznie u około 30-80% pacjentów rozwija się schyłkowa niewydolność nerek wymagająca dializ lub transplantacji nerki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica i osteomalacja – Leczenie
Leczenie krzywicy i osteomalacji koncentruje się na korekcie niedoborów witaminy D, wapnia i fosforu oraz poprawie mineralizacji kości. W przypadku krzywicy pokarmowej podstawą terapii jest suplementacja witaminy D (D2 lub D3), z preferencją D3 w terapii jednorazową wysoką dawką (stoss therapy), oraz wapnia w dawce minimum 500 mg/dobę. Dawkowanie witaminy D zależy od wieku: u niemowląt <12 miesięcy co najmniej 2000 IU/d, u dzieci 1-12 lat 3000-6000 IU/d, a u starszych dzieci i dorosłych 6000 IU/d. Terapia trwa minimum 12 tygodni, z monitorowaniem parametrów biochemicznych (Ca, P, ALP, PTH) i badań radiologicznych. W przypadku hipokalcemii objawowej konieczne jest dożylne podanie glukonianu wapnia. Leczenie krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X (XLH) obejmuje suplementację fosforanów (20-60 mg/kg/dzień) i aktywnej witaminy D (kalcytriol lub alfakalcydol), a nowoczesną terapią jest burosumab – przeciwciało monoklonalne przeciw FGF23, podawane podskórnie co 2 tygodnie w dawce 0,8 mg/kg u dzieci powyżej 12 miesięcy, wykazujące wyższą skuteczność niż terapia konwencjonalna.
alfakalcydol, burosumab, cholekalcyferol, choroba Denta, cystynoza, czynnik wzrostu fibroblastów 23, deformacja kręgosłupa, ergokalcyferol, fortyfikacja żywności, fosfataza alkaliczna, glukonian wapnia, hipokalcemia, inhibitory ACE, kalcytriol, kardiomiopatia rozstrzeniowa, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica i osteomalacja, mineralizacja kości, osteotomia, parathormon, przeciwciało monoklonalne, suplementacja witaminy D, trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc, witamina D, wtórna nadczynność przytarczyc, zespół Fanconiego - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Leczenie
Leczenie krzywicy niedoborowej opiera się na suplementacji witaminy D (głównie D3) oraz wapnia, dostosowanej do wieku i nasilenia choroby. Stosuje się dwie metody podawania witaminy D: stopniową (5000-10000 IU/dobę przez 2-3 miesiące) oraz jednorazową („stoss therapy”) z dawką 600 000 IU podzieloną na 4-6 dawek. Po terapii początkowej zaleca się podtrzymującą suplementację witaminy D w dawce 400-1000 IU/dobę przez 3-6 miesięcy. Suplementacja wapnia wynosi zwykle 30-75 mg/kg masy ciała 2-3 razy dziennie, z dziennym spożyciem 1000-1500 mg. W przypadku hipokalcemii objawowej stosuje się dożylne podawanie glukonianu wapnia (5-20 mg/kg co 4-6 godzin) z monitorowaniem EKG. Leczenie uzupełnia umiarkowana ekspozycja na światło słoneczne oraz regularne monitorowanie biochemiczne (fosfataza alkaliczna, wapń, fosfor, PTH) i radiologiczne, które pozwalają ocenić skuteczność terapii.
burosumab, cholekalcyferol, choroba Denta, drut Kirschnera, ergokalcyferol, FGF23, fosfataza alkaliczna, glukonian wapnia, gwóźdź śródszpikowy, hipokalcemia, kalcydiol, kalcytriol, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica zależna od witaminy D, nietolerancja laktozy, osteotomia korekcyjna, przeciwciało monoklonalne, stabilizator zewnętrzny, suplementacja witaminy D, zespół Fanconiego