burosumab
Burosumab jest rekombinowanym ludzkim przeciwciałem monoklonalnym (IgG1) stosowanym w leczeniu hipofosfatemii związanej z chromosomem X (XLH) oraz osteomalacji wywołanej przez nowotwory. Działanie tego leku polega na wiązaniu i hamowaniu aktywności czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), kluczowego regulatora metabolizmu fosforanów.
Mechanizm działania burosumaba umożliwia zwiększenie reabsorpcji fosforanów w nerkach oraz zwiększenie stężenia 1,25-dihydroksywitaminy D w surowicy. Dzięki temu dochodzi do poprawy wchłaniania fosforanów z przewodu pokarmowego i zwiększenia ich stężenia w surowicy, co prowadzi do zmniejszenia objawów choroby i poprawy mineralizacji kości.
W praktyce klinicznej burosumab jest podawany podskórnie co 2-4 tygodnie, a dawkowanie jest dostosowywane na podstawie stężenia fosforanów w surowicy. Lek jest zarejestrowany zarówno dla dzieci jak i dorosłych, choć schematy dawkowania różnią się w zależności od wieku pacjenta. Najczęstsze działania niepożądane obejmują reakcje w miejscu wstrzyknięcia, ból głowy, ból kończyn oraz niedobór witaminy D.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica i osteomalacja – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Krzywica to choroba wieku dziecięcego charakteryzująca się zaburzeniem mineralizacji macierzy kostnej przed zamknięciem płytek wzrostowych, prowadząca do deformacji kości, bólu, spowolnionego wzrostu i zwiększonej podatności na złamania. Osteomalacja, jej odpowiednik u dorosłych, objawia się zmiękczeniem kości po zamknięciu płytek wzrostowych, manifestując się bólem kości, osłabieniem mięśni i złamaniami patologicznymi. Najczęstszą przyczyną obu stanów jest niedobór witaminy D, wapnia lub fosforu, co skutkuje upośledzoną mineralizacją. Diagnostyka opiera się na objawach klinicznych, obniżonym stężeniu wapnia i fosforanów w surowicy, podwyższonej fosfatazie alkalicznej i PTH oraz niskim poziomie 25-hydroksywitaminy D. Radiologicznie obserwuje się poszerzenie płytek wzrostowych, strzępienie przynasad, wygięcia kości oraz strefy Loosera. Leczenie polega na suplementacji witaminy D (2000-6000 IU/dzieci, 6000 IU/dorośli) i wapnia (50 mg/kg/dzień, max 500 mg), trwającym minimum 3 miesiące, z możliwością stosowania kalcytriolu i burosumabu w formach genetycznych.
1-alfa hydroksylaza, 25-hydroksywitamina D, badanie DEXA, burosumab, deformacja kostna, fosfataza alkaliczna, gęstość kości, hipokalcemia, krzywica, krzywica hipofosfatemiczna, niedobór wapnia, niedobór witaminy D, osteomalacja, osteotomia, parathormon, płytka wzrostowa, różaniec krzywiczy, strefa Loosera, suplementacja wapnia, szpotawość, tężyczka, wtórna nadczynność przytarczyc, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica i osteomalacja – Leczenie
Leczenie krzywicy i osteomalacji koncentruje się na korekcie niedoborów witaminy D, wapnia i fosforu oraz poprawie mineralizacji kości. W przypadku krzywicy pokarmowej podstawą terapii jest suplementacja witaminy D (D2 lub D3), z preferencją D3 w terapii jednorazową wysoką dawką (stoss therapy), oraz wapnia w dawce minimum 500 mg/dobę. Dawkowanie witaminy D zależy od wieku: u niemowląt <12 miesięcy co najmniej 2000 IU/d, u dzieci 1-12 lat 3000-6000 IU/d, a u starszych dzieci i dorosłych 6000 IU/d. Terapia trwa minimum 12 tygodni, z monitorowaniem parametrów biochemicznych (Ca, P, ALP, PTH) i badań radiologicznych. W przypadku hipokalcemii objawowej konieczne jest dożylne podanie glukonianu wapnia. Leczenie krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X (XLH) obejmuje suplementację fosforanów (20-60 mg/kg/dzień) i aktywnej witaminy D (kalcytriol lub alfakalcydol), a nowoczesną terapią jest burosumab – przeciwciało monoklonalne przeciw FGF23, podawane podskórnie co 2 tygodnie w dawce 0,8 mg/kg u dzieci powyżej 12 miesięcy, wykazujące wyższą skuteczność niż terapia konwencjonalna.
alfakalcydol, burosumab, cholekalcyferol, choroba Denta, cystynoza, czynnik wzrostu fibroblastów 23, deformacja kręgosłupa, ergokalcyferol, fortyfikacja żywności, fosfataza alkaliczna, glukonian wapnia, hipokalcemia, inhibitory ACE, kalcytriol, kardiomiopatia rozstrzeniowa, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica i osteomalacja, mineralizacja kości, osteotomia, parathormon, przeciwciało monoklonalne, suplementacja witaminy D, trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc, witamina D, wtórna nadczynność przytarczyc, zespół Fanconiego - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Leczenie
Leczenie krzywicy niedoborowej opiera się na suplementacji witaminy D (głównie D3) oraz wapnia, dostosowanej do wieku i nasilenia choroby. Stosuje się dwie metody podawania witaminy D: stopniową (5000-10000 IU/dobę przez 2-3 miesiące) oraz jednorazową („stoss therapy”) z dawką 600 000 IU podzieloną na 4-6 dawek. Po terapii początkowej zaleca się podtrzymującą suplementację witaminy D w dawce 400-1000 IU/dobę przez 3-6 miesięcy. Suplementacja wapnia wynosi zwykle 30-75 mg/kg masy ciała 2-3 razy dziennie, z dziennym spożyciem 1000-1500 mg. W przypadku hipokalcemii objawowej stosuje się dożylne podawanie glukonianu wapnia (5-20 mg/kg co 4-6 godzin) z monitorowaniem EKG. Leczenie uzupełnia umiarkowana ekspozycja na światło słoneczne oraz regularne monitorowanie biochemiczne (fosfataza alkaliczna, wapń, fosfor, PTH) i radiologiczne, które pozwalają ocenić skuteczność terapii.
burosumab, cholekalcyferol, choroba Denta, drut Kirschnera, ergokalcyferol, FGF23, fosfataza alkaliczna, glukonian wapnia, gwóźdź śródszpikowy, hipokalcemia, kalcydiol, kalcytriol, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica zależna od witaminy D, nietolerancja laktozy, osteotomia korekcyjna, przeciwciało monoklonalne, stabilizator zewnętrzny, suplementacja witaminy D, zespół Fanconiego - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Diagnostyka i diagnoza
Krzywica to choroba dziecięca charakteryzująca się zaburzeniem mineralizacji kości w obrębie płytek wzrostowych, prowadząca do deformacji i zahamowania wzrostu. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym (m.in. poszerzone nadgarstki, deformacje kończyn, osłabienie mięśni), badaniach laboratoryjnych oraz obrazowych. Kluczowymi markerami laboratoryjnymi są podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej (ALP), hipokalcemia, hipofosfatemia, podwyższony poziom PTH oraz obniżone stężenia 25(OH)D i 1,25(OH)₂D w surowicy. Radiologicznie obserwuje się poszerzenie i nieregularność płytek wzrostowych, cupping, fraying oraz osteopenię. Diagnostyka różnicowa uwzględnia krzywicę wapniozależną i fosforanozależną, z uwzględnieniem mutacji genetycznych, np. w XLH, gdzie podwyższony jest poziom FGF23 i mutacje genu PHEX.
25-dihydroksywitamina D, 25-hydroksywitamina D, badania genetyczne, biopsja kości, burosumab, ciemiączko, czynnik wzrostu fibroblastów 23, densytometria kości, fosfataza alkaliczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hipofosfatemia, hipokalcemia, kaczkowaty chód, kalcydiol, kalcytriol, krzywica, krzywica fosforanozależna, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica wapniozależna, krzywica witamino D-zależna, mineralizacja kości, osłabienie mięśniowe, osteopenia, parathormon, płytka wzrostowa, przeciwciało monoklonalne, różaniec krzywiczy, stężenie kreatyniny, wapń w surowicy, wtórna nadczynność przytarczyc, wydalanie wapnia - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Krzywica to choroba metaboliczna kości u dzieci, wynikająca z zaburzeń mineralizacji płytek wzrostowych, najczęściej spowodowana niedoborem witaminy D, wapnia lub fosforanów. Dotyczy głównie dzieci w wieku 6-36 miesięcy i objawia się deformacjami kostnymi (poszerzenie nadgarstków, skrzywienie kończyn, różaniec krzywiczy), opóźnionym wzrostem, osłabieniem mięśniowym oraz bólem kości. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, laboratoryjnym (obniżone stężenia Ca i fosforanów, podwyższona fosfataza alkaliczna i parathormon, niski poziom 25(OH)D) oraz obrazowym (poszerzenie i postrzępienie przynasad kości, skrzywienie kości długich). Leczenie polega na suplementacji witaminy D (1000-2000 IU/dzień przez 2-3 miesiące lub jednorazowa dawka 600 000 IU podzielona na 4-6 dawek), wapnia i fosforanów, a w postaciach dziedzicznych stosuje się kalcytriol lub burosumab. Monitorowanie skuteczności terapii obejmuje kontrolę parametrów biochemicznych i obrazowych oraz ocenę wzrostu dziecka.
25-hydroksywitamina D, badanie fizykalne, burosumab, ciemiączko, endokrynolog dziecięcy, fosfataza alkaliczna, hipofosfatemia, kalcytriol, krzywica, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica zależna od witaminy D, nefrolog dziecięcy, olej rybi, orteza, parathormon, pigmentacja skóry, płytki wzrostowe, różaniec krzywiczy, rozwój motoryczny, skurcz mięśni, stężenie wapnia, suplementacja wapnia, szpotawość, witamina D