krzywica fosforanozależna
Krzywica fosforanozależna, znana również jako hipofosfatemia rodzinna lub krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH), to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu fosforanów. Charakteryzuje się nieprawidłowym wchłanianiem zwrotnym fosforanów w kanalikach nerkowych, co prowadzi do zwiększonego wydalania fosforanów z moczem i w konsekwencji do hipofosfatemii.
Główne objawy kliniczne obejmują zaburzenia mineralizacji kości, co powoduje nieprawidłowości w ich rozwoju i strukturze. U pacjentów obserwuje się zniekształcenia kończyn dolnych (koślawe lub szpotawe), niski wzrost, bóle kostne oraz nieprawidłowości zębów. Choroba najczęściej ujawnia się w wieku dziecięcym, gdy dziecko zaczyna chodzić, a obciążenie kończyn dolnych uwydatnia deformacje kostne.
Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (obniżone stężenie fosforanów w surowicy, prawidłowe lub obniżone stężenie witaminy D, prawidłowe stężenie wapnia), badaniach obrazowych (charakterystyczne zmiany kostne w RTG) oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje suplementację fosforanów oraz aktywnych form witaminy D (kalcytriolu lub alfakalcydolu), co ma na celu poprawę mineralizacji kości i zapobieganie progresji deformacji szkieletowych.
W ostatnich latach wprowadzono nowe możliwości terapeutyczne – przeciwciało monoklonalne burosumab, które wiąże się z czynnikiem wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), kluczowym białkiem odpowiedzialnym za hipofosfatemię w XLH. Terapia ta wykazuje obiecujące wyniki w poprawie parametrów biochemicznych oraz obrazu klinicznego choroby, szczególnie u dzieci.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Diagnostyka i diagnoza
Krzywica to choroba dziecięca charakteryzująca się zaburzeniem mineralizacji kości w obrębie płytek wzrostowych, prowadząca do deformacji i zahamowania wzrostu. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym (m.in. poszerzone nadgarstki, deformacje kończyn, osłabienie mięśni), badaniach laboratoryjnych oraz obrazowych. Kluczowymi markerami laboratoryjnymi są podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej (ALP), hipokalcemia, hipofosfatemia, podwyższony poziom PTH oraz obniżone stężenia 25(OH)D i 1,25(OH)₂D w surowicy. Radiologicznie obserwuje się poszerzenie i nieregularność płytek wzrostowych, cupping, fraying oraz osteopenię. Diagnostyka różnicowa uwzględnia krzywicę wapniozależną i fosforanozależną, z uwzględnieniem mutacji genetycznych, np. w XLH, gdzie podwyższony jest poziom FGF23 i mutacje genu PHEX.
25-dihydroksywitamina D, 25-hydroksywitamina D, badania genetyczne, biopsja kości, burosumab, ciemiączko, czynnik wzrostu fibroblastów 23, densytometria kości, fosfataza alkaliczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hipofosfatemia, hipokalcemia, kaczkowaty chód, kalcydiol, kalcytriol, krzywica, krzywica fosforanozależna, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica wapniozależna, krzywica witamino D-zależna, mineralizacja kości, osłabienie mięśniowe, osteopenia, parathormon, płytka wzrostowa, przeciwciało monoklonalne, różaniec krzywiczy, stężenie kreatyniny, wapń w surowicy, wtórna nadczynność przytarczyc, wydalanie wapnia