krzywica witamino D-zależna
Krzywica witamino D-zależna (inaczej krzywica oporna na witaminę D) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób, w których występują zaburzenia metabolizmu witaminy D, prowadzące do nieprawidłowego rozwoju kości. Wyróżnia się kilka typów tej choroby, z których najczęstsze to typ I (spowodowany defektem enzymu 1α-hydroksylazy) oraz typ II (wynikający z mutacji receptora witaminy D).
Pacjenci z krzywicą witamino D-zależną prezentują klasyczne objawy krzywicy, takie jak: deformacje kośćca, opóźnione zarastanie ciemiączek, zniekształcenia klatki piersiowej, szpotawość lub koślawość kończyn dolnych oraz zaburzenia wzrastania. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się hipokalcemię, hipofosfatemię, podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej oraz parathormonu, przy jednoczesnym obniżonym lub prawidłowym poziomie metabolitów witaminy D.
Leczenie krzywicy witamino D-zależnej różni się w zależności od typu choroby. W typie I stosuje się aktywne metabolity witaminy D (kalcytriol) wraz z suplementacją wapnia. W typie II, ze względu na oporność receptorów na działanie witaminy D, terapia jest trudniejsza i wymaga wysokich dawek kalcytriolu oraz intensywnej suplementacji wapnia i fosforu. Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym deformacjom kostnym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Diagnostyka i diagnoza
Krzywica to choroba dziecięca charakteryzująca się zaburzeniem mineralizacji kości w obrębie płytek wzrostowych, prowadząca do deformacji i zahamowania wzrostu. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym (m.in. poszerzone nadgarstki, deformacje kończyn, osłabienie mięśni), badaniach laboratoryjnych oraz obrazowych. Kluczowymi markerami laboratoryjnymi są podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej (ALP), hipokalcemia, hipofosfatemia, podwyższony poziom PTH oraz obniżone stężenia 25(OH)D i 1,25(OH)₂D w surowicy. Radiologicznie obserwuje się poszerzenie i nieregularność płytek wzrostowych, cupping, fraying oraz osteopenię. Diagnostyka różnicowa uwzględnia krzywicę wapniozależną i fosforanozależną, z uwzględnieniem mutacji genetycznych, np. w XLH, gdzie podwyższony jest poziom FGF23 i mutacje genu PHEX.
25-dihydroksywitamina D, 25-hydroksywitamina D, badania genetyczne, biopsja kości, burosumab, ciemiączko, czynnik wzrostu fibroblastów 23, densytometria kości, fosfataza alkaliczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hipofosfatemia, hipokalcemia, kaczkowaty chód, kalcydiol, kalcytriol, krzywica, krzywica fosforanozależna, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica wapniozależna, krzywica witamino D-zależna, mineralizacja kości, osłabienie mięśniowe, osteopenia, parathormon, płytka wzrostowa, przeciwciało monoklonalne, różaniec krzywiczy, stężenie kreatyniny, wapń w surowicy, wtórna nadczynność przytarczyc, wydalanie wapnia