hipofosfatazja
Hipofosfatazja to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się niskim poziomem aktywności fosfatazy alkalicznej (ALP), enzymu niezbędnego do prawidłowej mineralizacji kości i zębów. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie ALPL kodującym fosfatazę alkaliczną niespecyficzną dla tkanek.
Objawy hipofosfatazji mogą się znacznie różnić w zależności od postaci choroby – od letalnej postaci płodowej, przez ciężką postać niemowlęcą, dziecięcą, do łagodniejszych postaci ujawniających się w wieku dorosłym. Kliniczne manifestacje obejmują deformacje szkieletu, zaburzenia mineralizacji kości, przedwczesną utratę zębów, opóźniony wzrost, bóle kostne i stawowe oraz zwiększoną podatność na złamania.
Diagnostyka hipofosfatazji opiera się na pomiarze aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy, która jest wyraźnie obniżona, oraz na zwiększonym stężeniu substratów ALP – fosfoetanoloaminy (PEA) w moczu i pirydoksalo-5′-fosforanu (PLP) w osoczu. Potwierdzenie rozpoznania uzyskuje się poprzez analizę molekularną genu ALPL.
Leczenie hipofosfatazji uległo znaczącej poprawie dzięki wprowadzeniu enzymatycznej terapii zastępczej asfotazą alfa (Strensiq), która została zatwierdzona w 2015 roku. Terapia ta znacząco poprawia mineralizację kości, zmniejsza ryzyko powikłań i poprawia jakość życia pacjentów, szczególnie w ciężkich postaciach choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Etiologia i przyczyny
Krzywica u dzieci to choroba charakteryzująca się zaburzeniem mineralizacji kości, najczęściej spowodowana niedoborem witaminy D, co prowadzi do hipokalcemii i wtórnej nadczynności przytarczyc. Niedobór witaminy D, kluczowej dla wchłaniania wapnia i fosforanów, może wynikać z ograniczonej ekspozycji na promieniowanie UV, stosowania filtrów UV, diety ubogiej w witaminę D lub karmienia piersią bez suplementacji. Ponadto, niedobory wapnia i fosforu w diecie, zwłaszcza w okresach intensywnego wzrostu, również przyczyniają się do rozwoju krzywicy. Czynniki ryzyka obejmują ciemną pigmentację skóry, niedobór witaminy D u matki w ciąży, położenie geograficzne o niskim nasłonecznieniu, dietę wegetariańską bez suplementacji oraz choroby przewlekłe upośledzające metabolizm witaminy D i gospodarkę wapniowo-fosforanową. Wartości laboratoryjne typowe dla krzywicy to hipokalcemia i hipofosfatemia, wynikające z wtórnej nadczynności przytarczyc i zwiększonego wydalania fosforanów przez nerki.
celiakia, chondrocyt, chromosom X, czynnik wzrostu fibroblastów, ekspozycja na światło słoneczne, fenytoina, fosfataza alkaliczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalciuria, hipofosfatazja, hipofosfatemia, hipokalcemia, kanaliki nerkowe, krzywica, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica odżywcza, krzywica zależna od witaminy D, kwasica kanalikowa nerkowa, marskość wątroby, mineralizacja kości, mukowiscydoza, niedobór fosforu, niedobór wapnia, niedobór witaminy D, nieswoiste zapalenie jelit, nietolerancja laktozy, osteodystrofia nerkowa, parathormon, płytka wzrostowa, przewlekła choroba nerek, przewlekłe zapalenie trzustki, receptor witaminy D, synteza witaminy D, witamina D, wtórna nadczynność przytarczyc, zaburzenie wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Pseudoartroza – Etiologia i przyczyny
Pseudogout, czyli choroba związana z odkładaniem się kryształów pirofosforanu wapnia dihydratu (CPPD), jest zapalnym zapaleniem stawów charakteryzującym się tworzeniem się kryształów CPP w chrząstce stawowej i płynie stawowym. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia równowagi metabolizmu pirofosforanu, mutacje genetyczne (m.in. w genie ANKH, CCAL1, CCAL2) oraz czynniki ryzyka takie jak wiek powyżej 60 lat (ryzyko podwaja się z każdą dekadą, a u 50% osób >85 lat stwierdza się złogi CPP), urazy stawów, zaburzenia metaboliczne (hiperkalcemia, hipomagnezemia, hemochromatoza, hipofosfatazja) i endokrynologiczne (hiperparatyreoza, niedoczynność tarczycy). Choroby współistniejące, takie jak dna moczanowa, choroba zwyrodnieniowa stawów, reumatoidalne zapalenie stawów oraz przewlekła choroba nerek, również zwiększają ryzyko rozwoju pseudogoutu. Mechanizm zapalny polega na aktywacji neutrofili i makrofagów przez kryształy CPP, co prowadzi do uwalniania mediatorów zapalnych i uszkodzenia tkanek stawowych, manifestującego się ostrym bólem i obrzękiem.
akromegalia, błona maziowa, chondrocyty, chondrokalcynoza, choroba Wilsona, choroba zwyrodnieniowa stawów, chrząstka stawowa, cukrzyca, dna moczanowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen ANKH, hemochromatoza, hiperkalcemia, hiperurykemia, hipofosfatazja, hipokalciuryczna hiperkalcemia, hipomagnezemia, hipotyreoizm, metotreksat, moczan sodu, nadczynność przytarczyc, neutrofile, niedoczynność tarczycy, osteoartroza, pirofosforan wapnia, płyn stawowy, probenecyd, przewlekła choroba nerek, pseudoartroza, pseudogout, reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie stawów, zespół Gitelmana