hipokarnitynememia
Hipokarnitynememia to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się obniżonym poziomem karnityny we krwi. Karnityna jest związkiem aminokwasowym niezbędnym do transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do mitochondriów, gdzie ulegają one beta-oksydacji, dostarczając energii komórkom.
To schorzenie może występować w formie pierwotnej (genetycznie uwarunkowanej) lub wtórnej (nabytej). Pierwotny niedobór karnityny wynika z mutacji w genie SLC22A5 kodującym transporter karnityny OCTN2. Wtórne niedobory mogą być związane z niewydolnością nerek, zaburzeniami wątroby, niedożywieniem, długotrwałym żywieniem pozajelitowym bez suplementacji karnityny czy stosowaniem niektórych leków (np. walproinianu).
Objawy hipokarnitynemii obejmują postępujące osłabienie mięśni, kardiomiopatię, hipoglikemię, encefalopatię oraz zaburzenia czynności wątroby. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia całkowitej i wolnej karnityny w surowicy oraz profilowaniu acylokarnityn. Leczenie polega głównie na suplementacji L-karnityny, modyfikacji diety oraz leczeniu chorób podstawowych w przypadku wtórnych niedoborów.
W praktyce klinicznej ważne jest rozważenie oznaczenia poziomu karnityny u pacjentów z niewyjaśnioną miopatią, kardiomiopatią lub nawracającymi epizodami hipoglikemii, szczególnie u dzieci. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą znacząco poprawić rokowanie i zapobiec rozwojowi ciężkich powikłań metabolicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Depakine Chrono 500 333 mg + 145 mg
Depakine Chrono, zawierający sodu walproinian i kwas walproinowy w formie o przedłużonym uwalnianiu, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki leku oraz u osób z ostrym, przewlekłym lub przebytym ciężkim zapaleniem wątroby, zwłaszcza o etiologii polekowej. Lek zawiera znaczną ilość sodu: 27,65 mg w tabletce 300 mg oraz 46,08 mg w tabletce 500 mg, co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej. Przeciwwskazania obejmują także porfirię, zaburzenia mitochondrialne związane z mutacjami genu POLG (w tym zespół Alpersa-Huttenlochera), dzieci poniżej 2 lat z podejrzeniem tych zaburzeń, zaburzenia cyklu mocznikowego oraz niewyrównany pierwotny niedobór karnityny. Ponadto, lek nie powinien być stosowany jednocześnie z meflochiną ze względu na ryzyko nasilenia działań niepożądanych i interakcji.
biosynteza hemu, choroba afektywna dwubiegunowa, ciężkie zapalenie wątroby, dieta niskosodowa, dysfunkcja wątroby, hepatotoksyczność, hiperamonemia, hipokarnitynememia, lek przeciwpadaczkowy, meflochina, nadwrażliwość na lek, niedobór karnityny, ostre zapalenie wątroby, padaczka, polimeraza γ, porfiria, przeciwwskazania, przewlekłe zapalenie wątroby, substancje pomocnicze, uszkodzenie hepatocytów, walproinian sodu, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia mitochondrialne, zespół Alpersa-Huttenlochera