nieprawidłowa osteogeneza

Nieprawidłowa osteogeneza (osteogenesis imperfecta, OI) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób tkanki łącznej, charakteryzujących się zwiększoną łamliwością kości. Schorzenie to, nazywane również „chorobą łamliwych kości”, wynika z mutacji genów kodujących kolagen typu I lub białka biorące udział w jego biosyntezie i dojrzewaniu.

Wyróżnia się kilka typów nieprawidłowej osteogenezy, od łagodnych form z niewielką deformacją kości do ciężkich postaci śmiertelnych w okresie okołoporodowym. Główne objawy obejmują: zwiększoną podatność na złamania, niebieskie zabarwienie twardówek, utratę słuchu, deformacje szkieletu oraz nieprawidłowości zębów (dentinogenesis imperfecta).

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach radiologicznych ukazujących zmniejszoną gęstość mineralną kości oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje farmakoterapię (bisfosfoniany), fizykoterapię, zaopatrzenie ortopedyczne oraz leczenie chirurgiczne w celu korekcji deformacji i stabilizacji złamań.

Nowoczesne podejście terapeutyczne uwzględnia również stosowanie przeciwciał monoklonalnych (denosumab), terapii genowej oraz przeszczepów komórek macierzystych. Kluczowe znaczenie ma multidyscyplinarne podejście do pacjenta z udziałem ortopedy, genetyka, fizjoterapeuty i innych specjalistów w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl