encefalopatia Hashimoto
Encefalopatia Hashimoto (EH), znana również jako steroidowrażliwa encefalopatia związana z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy, to rzadkie schorzenie neurologiczne powiązane z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy. Charakteryzuje się różnorodnymi objawami neuropsychiatrycznymi, które mogą obejmować zaburzenia poznawcze, zmiany zachowania, objawy podobne do udaru mózgu, drgawki, mioklonie, halucynacje oraz objawy podobne do demencji.
Patofizjologia encefalopatii Hashimoto nie jest w pełni wyjaśniona, ale przypuszcza się, że autoimmunologiczne procesy zapalne, wazkulopatia i reakcje krzyżowe między przeciwciałami przeciwtarczycowymi a tkanką mózgową odgrywają kluczową rolę. Diagnostyka opiera się na kombinacji objawów klinicznych, podwyższonego miana przeciwciał przeciwtarczycowych (szczególnie przeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej – anty-TPO) oraz wykluczeniu innych przyczyn encefalopatii.
Charakterystyczną cechą encefalopatii Hashimoto jest dobra odpowiedź na leczenie kortykosteroidami, co stanowi istotny element diagnostyczny. W badaniach obrazowych mózgu (MRI) zmiany mogą być niespecyficzne lub niewykrywalne. EEG często wykazuje nieprawidłowości, w tym spowolnienie czynności podstawowej. Leczenie obejmuje głównie immunosupresję kortykosteroidami, a w przypadkach opornych rozważa się zastosowanie innych leków immunomodulujących.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hashimoto – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Hashimoto to przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, będące najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy w krajach rozwiniętych, z przewagą występowania u kobiet (7:1). Charakterystyczne jest wytwarzanie przeciwciał anty-TPO i/lub anty-Tg, które prowadzą do stopniowego uszkodzenia gruczołu i zmniejszenia produkcji hormonów tarczycy. Klinicznie choroba może manifestować się od eutyreozy, przez subkliniczną, aż do jawnej niedoczynności tarczycy, a także przejściową nadczynność. Leczenie opiera się na substytucji lewotyroksyną, której dawkowanie jest indywidualizowane, z uwzględnieniem wieku, masy ciała, funkcji tarczycy i chorób współistniejących. Lewotyroksynę należy podawać na czczo, co najmniej 30-60 minut przed posiłkiem, monitorując poziomy TSH i wolnej T4 co 6-8 tygodni po rozpoczęciu lub zmianie dawki, a następnie co 6-12 miesięcy. W trakcie terapii należy zwracać uwagę na objawy zarówno niedoboru, jak i nadmiaru hormonu, takie jak zmęczenie, wrażliwość na zimno, przyrost masy ciała, czy tachykardia, drżenia i nerwowość.
aktywność fizyczna, cholesterol, choroba Hashimoto, choroba serca, depresja, diagnoza pielęgniarska, dietetyk, edukacja pacjenta, encefalopatia Hashimoto, endokrynolog, eutyroza, hipotermia, integralność skóry, jawna niedoczynność tarczycy, lewotyroksyna, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, nietolerancja laktozy, oddział intensywnej terapii, osteoporoza, peroksydaza tarczycowa, poradnictwo żywieniowe, przeciwciała tarczycowe, śpiączka myksedematyczna, stan przedrzucawkowy, stan zapalny, subkliniczna niedoczynność tarczycy, suchość skóry, techniki redukcji stresu, tyreoglobulina, układ odpornościowy, wole tarczycy, wypadanie włosów, zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia odżywiania, zaburzenia rytmu serca, zapalenie tarczycy, zapalenie tarczycy autoimmunologiczne, zespół interdyscyplinarny, zespół zmęczenia - Leksykon chorób i schorzeń
Napad nieświadomości – Etiologia i przyczyny
Napady nieświadomości (absence) to uogólnione napady padaczkowe charakteryzujące się krótkotrwałą utratą świadomości i typowym wzorcem EEG – uogólnionymi, symetrycznymi wyładowaniami iglica-fala o częstotliwości 3 Hz. Etiologia jest wieloczynnikowa, z dominującym podłożem genetycznym o poligenowym i wieloczynnikowym charakterze. Mutacje dotyczą głównie genów kodujących kanały jonowe (CACNA1H, CACNG3, CLCN2) oraz receptory neuroprzekaźników (GABRA1, GABRB3, GABRG2, CHRNA4, GRM4). Występują także mikrodelecje CNV w regionach 15q11.2, 15q13.3 i 16p13.11. Napady te najczęściej pojawiają się u dzieci w wieku 4-14 lat, z największą częstością między 6 a 7 rokiem życia, częściej u dziewcząt. Czynniki wyzwalające to m.in. hiperwentylacja, fotostymulacja, deprywacja snu oraz nieprzestrzeganie zaleceń terapeutycznych. Niektóre leki przeciwpadaczkowe (fenytoina, karbamazepina, wigabatryna, gabapentyna, okskarbazepina, pregabalina, tiagabina) mogą nasilać napady nieświadomości, co ma istotne znaczenie przy doborze terapii.
atypowy napad nieświadomości, choroba Crohna, deprywacja snu, dziecięca padaczka nieświadomości, encefalopatia Hashimoto, encefalopatia padaczkowa, fotostymulacja, hiperwentylacja, idiopatyczna padaczka uogólniona, kanał chlorkowy, kanał wapniowy zależny od napięcia, lek przeciwpadaczkowy, magnetoencefalografia, młodzieńcza padaczka miokloniczna, monitorowanie wideo-EEG, napad nieświadomości, napad toniczno-kloniczny, napad uogólniony, obrazowanie rezonansem magnetycznym, pozytonowa tomografia emisyjna, receptor acetylocholinowy, receptor GABA, receptor glutaminergiczny, stan napadowy nieświadomości, wariant liczby kopii, wyładowanie iglica-fala, zaburzenie elektrolitowe, zespół Dravet, zespół Lennox-Gastaut, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadkie, śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne wywołane przez patologicznie pofałdowane białka prionowe. Diagnostyka opiera się na badaniu tkanki mózgowej (biopsja lub autopsja), gdzie poszukuje się zmian gąbczastych oraz opornych na proteazę białek prionowych. W praktyce klinicznej kluczowe znaczenie mają metody przyżyciowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) z sekwencjami DWI i FLAIR, wykazujący czułość 83-92% i swoistość 87-95%, oraz elektroencefalografia (EEG) z charakterystycznymi periodycznymi zespołami fal ostrych u około 65% pacjentów. Punkcja lędźwiowa umożliwia ocenę biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, m.in. białka 14-3-3 (czułość ~92%, swoistość ~80%), całkowitego tau (~90% czułości i swoistości) oraz stosunku tau/p-tau (>18, czułość 97,4%, swoistość 95,9%). Test RT-QuIC, wykrywający minimalne ilości patologicznych białek prionowych, charakteryzuje się czułością >90% i swoistością >99%, stanowiąc obecnie złoty standard diagnostyki przyżyciowej CJD.
alfa-synukleina, autopsja, badanie genetyczne, badanie neurologiczne, badanie patomorfologiczne, białko C-reaktywne, białko prionowe, białko S100B, biopsja mózgu, choroba Creutzfeldta-Jakoba, elektroencefalografia, encefalopatia Hashimoto, enolaza specyficzna dla neuronów, gen białka prionowego, jądra podstawy, mioklonie, nakłucie lędźwiowe, obrazowanie dyfuzyjne, odczyn Biernackiego, opieka paliatywna, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przeciwciało autoimmunologiczne, przeciwciało przeciwjądrowe, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, sekwencja FLAIR, śmiertelna rodzinna bezsenność, szybko postępujące otępienie, tomografia komputerowa, wariant CJD, Western blot, zaburzenie neuropsychiatryczne, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych