zespół Dravet
Zespół Dravet (ciężka miokloniczna padaczka wieku niemowlęcego) to rzadka, genetycznie uwarunkowana encefalopatia padaczkowa, charakteryzująca się występowaniem lekoopornych napadów padaczkowych rozpoczynających się w pierwszym roku życia. W około 80% przypadków jest spowodowana mutacją w genie SCN1A, kodującym podjednostkę alfa-1 kanału sodowego zależnego od napięcia.
Choroba manifestuje się typowo między 4 a 8 miesiącem życia drgawkami gorączkowymi lub niegorączkowymi, często jednostronnymi lub uogólnionymi, które mogą być przedłużone (status epilepticus). W miarę rozwoju choroby pojawiają się różne typy napadów, w tym miokloniczne, nieświadomości, ogniskowe i atoniczne. Charakterystyczne jest nasilanie się napadów pod wpływem gorączki, światła, ciepłej wody czy emocji.
Zespół Dravet wiąże się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, które staje się widoczne zwykle w drugim roku życia, oraz zaburzeniami zachowania, trudnościami w nauce i ataksją. Leczenie jest złożone i obejmuje politerapię lekami przeciwpadaczkowymi (walproiniany, klobazam, stiripentol, topiramat), przy czym należy unikać leków blokujących kanał sodowy (karbamazepina, okskarbazepina, lamotrygina), które mogą nasilać napady. Dieta ketogenna i stymulator nerwu błędnego stanowią opcje terapii dodatkowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Leczenie
Padaczka to przewlekłe schorzenie neurologiczne charakteryzujące się napadami padaczkowymi, które u około 60-70% pacjentów można skutecznie kontrolować farmakoterapią. Leczenie rozpoczyna się zwykle od monoterapii lekami przeciwpadaczkowymi, takimi jak lamotrygina, lewetyracetam czy karbamazepina w padaczce ogniskowej, oraz kwas walproinowy (z uwzględnieniem przeciwwskazań u kobiet w wieku rozrodczym), lamotrygina i lewetyracetam w padaczce uogólnionej. W przypadku nieskuteczności dwóch leków w odpowiednich dawkach diagnozuje się padaczkę lekooporną, co dotyczy 30-40% pacjentów. W takich sytuacjach rozważa się leczenie chirurgiczne (np. resekcję, ablację laserową, hemisferektomię, kalozotomię), metody neuromodulacji (VNS, RNS, DBS) oraz diety terapeutyczne, takie jak dieta ketogenna, które mogą zmniejszyć częstość napadów nawet o 30-75% w zależności od metody i czasu stosowania.
ablacja laserowa, dieta ketogenna, dieta o niskim indeksie glikemicznym, działanie niepożądane, działanie teratogenne, epileptogeneza, głęboka stymulacja mózgu, kalozotomia, kannabidiol, karbamazepina, kwas walproinowy, lamotrygina, lek przeciwpadaczkowy, lewetyracetam, monoterapia, napad padaczkowy, neuroprotekcja, padaczka, padaczka lekooporna, politerapia, stan padaczkowy, stymulacja nerwu błędnego, wideo-EEG, zespół Dravet, zespół Lennox-Gastaut, zmodyfikowana dieta Atkinsa - Leksykon chorób i schorzeń
Napad nieświadomości – Etiologia i przyczyny
Napady nieświadomości (absence) to uogólnione napady padaczkowe charakteryzujące się krótkotrwałą utratą świadomości i typowym wzorcem EEG – uogólnionymi, symetrycznymi wyładowaniami iglica-fala o częstotliwości 3 Hz. Etiologia jest wieloczynnikowa, z dominującym podłożem genetycznym o poligenowym i wieloczynnikowym charakterze. Mutacje dotyczą głównie genów kodujących kanały jonowe (CACNA1H, CACNG3, CLCN2) oraz receptory neuroprzekaźników (GABRA1, GABRB3, GABRG2, CHRNA4, GRM4). Występują także mikrodelecje CNV w regionach 15q11.2, 15q13.3 i 16p13.11. Napady te najczęściej pojawiają się u dzieci w wieku 4-14 lat, z największą częstością między 6 a 7 rokiem życia, częściej u dziewcząt. Czynniki wyzwalające to m.in. hiperwentylacja, fotostymulacja, deprywacja snu oraz nieprzestrzeganie zaleceń terapeutycznych. Niektóre leki przeciwpadaczkowe (fenytoina, karbamazepina, wigabatryna, gabapentyna, okskarbazepina, pregabalina, tiagabina) mogą nasilać napady nieświadomości, co ma istotne znaczenie przy doborze terapii.
atypowy napad nieświadomości, choroba Crohna, deprywacja snu, dziecięca padaczka nieświadomości, encefalopatia Hashimoto, encefalopatia padaczkowa, fotostymulacja, hiperwentylacja, idiopatyczna padaczka uogólniona, kanał chlorkowy, kanał wapniowy zależny od napięcia, lek przeciwpadaczkowy, magnetoencefalografia, młodzieńcza padaczka miokloniczna, monitorowanie wideo-EEG, napad nieświadomości, napad toniczno-kloniczny, napad uogólniony, obrazowanie rezonansem magnetycznym, pozytonowa tomografia emisyjna, receptor acetylocholinowy, receptor GABA, receptor glutaminergiczny, stan napadowy nieświadomości, wariant liczby kopii, wyładowanie iglica-fala, zaburzenie elektrolitowe, zespół Dravet, zespół Lennox-Gastaut, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Diagnostyka i diagnoza
Padaczka to przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi, nieprowokowanymi napadami padaczkowymi, diagnozowanymi na podstawie kryteriów Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (ILAE), które obejmują co najmniej dwa napady w odstępie >24 godzin, pojedynczy napad z ryzykiem nawrotu ≥60% lub rozpoznanie specyficznego zespołu padaczkowego. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, badaniu neurologicznym oraz badaniach dodatkowych, w tym elektroencefalografii (EEG) – rutynowej, po deprywacji snu, ambulatoryjnej (24-72 h) i wideo-EEG, które umożliwiają identyfikację typu napadów (ogniskowe vs uogólnione) i lokalizację ogniska padaczkowego. Neuroobrazowanie, głównie rezonans magnetyczny (MRI), pozwala wykryć strukturalne przyczyny napadów, a w sytuacjach nagłych stosuje się tomografię komputerową (CT). Zaawansowane techniki, takie jak PET, SPECT, fMRI, MRS i MEG, wspomagają precyzyjną lokalizację ogniska i planowanie leczenia chirurgicznego. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. omdlenia wazowagalne, psychogenne napady rzekomopadaczkowe, zaburzenia snu i migrenę z aurą.
badanie neurologiczne, badanie neuroobrazowe, deprywacja snu, dieta ketogeniczna, elektroencefalografia, funkcja neurologiczna, funkcja poznawcza, funkcjonalny rezonans magnetyczny, głęboka stymulacja mózgu, hipoglikemia, inwazyjne monitorowanie EEG, magnetoencefalografia, malformacja rozwojowa kory mózgowej, migrena z aurą, monitorowanie wideo-EEG, napad padaczkowy, ocena neuropsychologiczna, ognisko padaczkowe, omdlenie wazowagalne, padaczka lekooporna, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przemijający napad niedokrwienny, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stymulacja nerwu błędnego, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, wideo-EEG, wywiad kliniczny, zaburzenie snu, zaburzenie świadomości, zespół Dravet, zespół padaczkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Drgawki toniczno-kloniczne (drgawki duże) – Diagnostyka i diagnoza
Drgawki toniczno-kloniczne, dawniej określane jako grand mal, charakteryzują się utratą przytomności, fazą toniczną (sztywność ciała) oraz fazą kloniczną (rytmiczne skurcze mięśni). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz badaniach dodatkowych, takich jak EEG, które wykazuje charakterystyczne zmiany: w fazie tonicznej progresywny wzrost aktywności niskonapięciowej o wysokiej częstotliwości, a następnie uogólnione wyładowania wieloiglicowe o wysokiej amplitudzie; w fazie klonicznej aktywność o wysokiej amplitudzie przerywana falami wolnymi (wzorzec iglica-fala wolna). Czas trwania napadu wynosi typowo 1-3 minuty. Diagnostyka obrazowa obejmuje TK (pierwszy rzut w stanach nagłych) oraz MRI z protokołem dedykowanym padaczce, pozwalające wykryć dysplazje korowe, zanik lub sklerozę hipokampa. Badania laboratoryjne (glukoza, elektrolity, próby wątrobowe, toksykologia) oraz płynu mózgowo-rdzeniowego są niezbędne do wykluczenia innych przyczyn drgawek.
arytmia, aura padaczkowa, badanie neurologiczne, drgawki duże, drgawki toniczno-kloniczne, dystonia, elektroencefalografia, epileptolog, funkcja poznawcza, funkcjonalny rezonans magnetyczny, lek przeciwpadaczkowy, magnetoencefalografia, monitorowanie wideo-EEG, napad drgawkowy, napad padaczkowy, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, status epilepticus, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, wywiad medyczny, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Dravet, zespół wydłużonego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Drgawki toniczno-kloniczne (drgawki duże) – Etiologia i przyczyny
Drgawki toniczno-kloniczne, dawniej określane jako napady grand mal, charakteryzują się utratą przytomności oraz fazą tonicznego sztywnienia mięśni, po której następuje faza klonicznych, rytmicznych drgań. Napady te trwają zwykle od 1 do 3 minut, a ich przedłużenie powyżej 5 minut definiuje stan padaczkowy (status epilepticus), stanowiący zagrożenie życia wymagający pilnej interwencji. Etiologia drgawek toniczno-klonicznych jest zróżnicowana i obejmuje zarówno padaczkę o podłożu genetycznym (monogenne mutacje w genach kanałów jonowych, np. SCN1B, KCNQ2, czy gen cystatyny B w chorobie Unverrichta-Lundborga), jak i nabyte uszkodzenia mózgu (urazy, udary, infekcje OUN, guzy, choroby neurodegeneracyjne, malformacje naczyniowe, stany po niedotlenieniu). Ponadto, napady mogą być prowokowane przez zaburzenia metaboliczne (hipoglikemia, hiponatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hiperglikemia), substancje obniżające próg drgawkowy (alkohol, narkotyki, leki, toksyny) oraz czynniki środowiskowe (gorączka, deprywacja snu, stres, fotostymulacja, zmiany hormonalne, choroby autoimmunologiczne, eklampsja).
choroba Alzheimera, choroba Unverrichta-Lundborga, drgawki duże, drgawki gorączkowe, drgawki toniczno-kloniczne, eklampsia, faza kloniczna, faza toniczna, GABA, glutaminian, guz mózgu, hiperglikemia, hipoglikemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hiponatremia, kwas gamma-aminomasłowy, malformacja tętniczo-żylna, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, napad grand mal, napad ogniskowy, napad pierwotnie uogólniony, napad prowokowany, napad wtórnie uogólniony, niedotlenienie mózgu, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, padaczka, padaczka fotoczuła, padaczka katamenialna, padaczka kryptogenna, padaczka miokloniczna, porażenie Todda, sepsa, stan padaczkowy, status epilepticus, SUDEP, udar mózgu, uraz głowy, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół abstynencyjny, zespół Dravet