malformacja rozwojowa kory mózgowej
Malformacja rozwojowa kory mózgowej to grupa wrodzonych nieprawidłowości w budowie i organizacji kory mózgu, powstających w okresie prenatalnym w wyniku zaburzeń neurogenezy, migracji neuronalnej lub organizacji korowej.
Do najczęstszych typów malformacji korowych należą: dysplazja korowa ogniskowa, heterotopia, polimikrogyria, lissencefalia, pachygyria oraz schizencefalia. Zaburzenia te mogą występować jako izolowane wady lub jako element złożonych zespołów wad wrodzonych.
Objawy kliniczne malformacji korowych obejmują padaczkę (często lekooporną), różnego stopnia opóźnienie rozwoju psychoruchowego, deficyty neurologiczne oraz zaburzenia poznawcze. Nasilenie objawów zależy od rozległości i lokalizacji zmian w korze mózgowej.
Diagnostyka malformacji korowych opiera się głównie na badaniach neuroobrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym o wysokiej rozdzielczości. W przypadkach rodzinnych wskazana jest również diagnostyka genetyczna.
Leczenie malformacji korowych ma charakter objawowy i obejmuje farmakoterapię padaczki, a w wybranych przypadkach leczenie neurochirurgiczne (resekcja ogniska padaczkorodnego). Istotna jest również wczesna i kompleksowa rehabilitacja neuropsychologiczna i ruchowa.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Diagnostyka i diagnoza
Padaczka to przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi, nieprowokowanymi napadami padaczkowymi, diagnozowanymi na podstawie kryteriów Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (ILAE), które obejmują co najmniej dwa napady w odstępie >24 godzin, pojedynczy napad z ryzykiem nawrotu ≥60% lub rozpoznanie specyficznego zespołu padaczkowego. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, badaniu neurologicznym oraz badaniach dodatkowych, w tym elektroencefalografii (EEG) – rutynowej, po deprywacji snu, ambulatoryjnej (24-72 h) i wideo-EEG, które umożliwiają identyfikację typu napadów (ogniskowe vs uogólnione) i lokalizację ogniska padaczkowego. Neuroobrazowanie, głównie rezonans magnetyczny (MRI), pozwala wykryć strukturalne przyczyny napadów, a w sytuacjach nagłych stosuje się tomografię komputerową (CT). Zaawansowane techniki, takie jak PET, SPECT, fMRI, MRS i MEG, wspomagają precyzyjną lokalizację ogniska i planowanie leczenia chirurgicznego. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. omdlenia wazowagalne, psychogenne napady rzekomopadaczkowe, zaburzenia snu i migrenę z aurą.
badanie neurologiczne, badanie neuroobrazowe, deprywacja snu, dieta ketogeniczna, elektroencefalografia, funkcja neurologiczna, funkcja poznawcza, funkcjonalny rezonans magnetyczny, głęboka stymulacja mózgu, hipoglikemia, inwazyjne monitorowanie EEG, magnetoencefalografia, malformacja rozwojowa kory mózgowej, migrena z aurą, monitorowanie wideo-EEG, napad padaczkowy, ocena neuropsychologiczna, ognisko padaczkowe, omdlenie wazowagalne, padaczka lekooporna, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przemijający napad niedokrwienny, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stymulacja nerwu błędnego, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, wideo-EEG, wywiad kliniczny, zaburzenie snu, zaburzenie świadomości, zespół Dravet, zespół padaczkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka skroniowa – Etiologia i przyczyny
Padaczka skroniowa (TLE) jest najczęstszą formą padaczki ogniskowej, dotykającą około 60% pacjentów z padaczką, co przekłada się na około 50 milionów osób na świecie. Etiologia TLE jest złożona i obejmuje stwardnienie hipokampa (HS) – najczęstszą przyczynę (około 70% przypadków operowanych z powodu lekoopornej padaczki), guzy mózgu (około 10%), dysplazję korową (5-10%), malformacje naczyniowe (około 5%), urazy mózgu, infekcje OUN oraz czynniki genetyczne i autoimmunologiczne. HS charakteryzuje się utratą neuronów i glii w hipokampie, prowadząc do jego zwłóknienia i zaniku, często powiązanym z przedłużającymi się drgawkami gorączkowymi w dzieciństwie oraz mutacjami genów takich jak SCN1A. Urazy mózgu, infekcje (np. wirus HSV, HHV-6B) oraz anomalie naczyniowe i nowotwory również odgrywają istotną rolę w patogenezie TLE. Wyróżnia się dwa podtypy: przyśrodkową (MTLE, 80% przypadków) i boczną (LTLE), różniące się etiologią i rokowaniem.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, autosomalnie dominująca padaczka, boczna padaczka płata skroniowego, drgawka gorączkowa, dysplazja korowa ogniskowa, ganglioneuroblastoma, glejak, hamartoma, limbiczne zapalenie mózgu, lobektomia skroniowa, malformacja rozwojowa kory mózgowej, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak jamisty, neurocysticerkoza, oponiak, padaczka skroniowa, płat skroniowy mózgu, przeciwciała przeciwko receptorom NMDA, przyśrodkowa padaczka płata skroniowego, ropień mózgu, stwardnienie hipokampa, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, wirus opryszczki, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych