ganglioneuroblastoma
Ganglioneuroblastoma to rzadki nowotwór neuroendokrynny, który klasyfikuje się jako guz pośredni między łagodnym ganglioneuroma a złośliwym neuroblastoma. Wywodzi się z komórek grzebienia nerwowego i najczęściej występuje u dzieci poniżej 5. roku życia, choć może pojawić się także u starszych dzieci i młodzieży.
Histologicznie ganglioneuroblastoma charakteryzuje się obecnością zarówno dojrzałych komórek zwojowych (ganglionów), jak i niedojrzałych neuroblastów w różnych proporcjach. Guzy te mogą występować w różnych lokalizacjach układu współczulnego, najczęściej w nadnerczach, zwojach przykręgosłupowych oraz w śródpiersiu tylnym.
Rokowanie w ganglioneuroblastoma jest pośrednie między neuroblastoma a ganglioneuroma i zależy od proporcji komórek dojrzałych do niedojrzałych, wieku pacjenta w momencie diagnozy, lokalizacji guza oraz obecności przerzutów. Leczenie obejmuje najczęściej resekcję chirurgiczną, a w zależności od stopnia zaawansowania i cech histologicznych może być uzupełnione chemioterapią i/lub radioterapią.
Diagnostyka obrazowa (USG, TK, MRI, scyntygrafia MIBG) oraz badania biochemiczne (oznaczanie katecholamin i ich metabolitów w moczu) odgrywają kluczową rolę w procesie diagnostycznym. Badanie histopatologiczne jest niezbędne do postawienia ostatecznego rozpoznania i określenia podtypu guza, co ma istotne znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka skroniowa – Etiologia i przyczyny
Padaczka skroniowa (TLE) jest najczęstszą formą padaczki ogniskowej, dotykającą około 60% pacjentów z padaczką, co przekłada się na około 50 milionów osób na świecie. Etiologia TLE jest złożona i obejmuje stwardnienie hipokampa (HS) – najczęstszą przyczynę (około 70% przypadków operowanych z powodu lekoopornej padaczki), guzy mózgu (około 10%), dysplazję korową (5-10%), malformacje naczyniowe (około 5%), urazy mózgu, infekcje OUN oraz czynniki genetyczne i autoimmunologiczne. HS charakteryzuje się utratą neuronów i glii w hipokampie, prowadząc do jego zwłóknienia i zaniku, często powiązanym z przedłużającymi się drgawkami gorączkowymi w dzieciństwie oraz mutacjami genów takich jak SCN1A. Urazy mózgu, infekcje (np. wirus HSV, HHV-6B) oraz anomalie naczyniowe i nowotwory również odgrywają istotną rolę w patogenezie TLE. Wyróżnia się dwa podtypy: przyśrodkową (MTLE, 80% przypadków) i boczną (LTLE), różniące się etiologią i rokowaniem.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, autosomalnie dominująca padaczka, boczna padaczka płata skroniowego, drgawka gorączkowa, dysplazja korowa ogniskowa, ganglioneuroblastoma, glejak, hamartoma, limbiczne zapalenie mózgu, lobektomia skroniowa, malformacja rozwojowa kory mózgowej, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak jamisty, neurocysticerkoza, oponiak, padaczka skroniowa, płat skroniowy mózgu, przeciwciała przeciwko receptorom NMDA, przyśrodkowa padaczka płata skroniowego, ropień mózgu, stwardnienie hipokampa, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, wirus opryszczki, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych