wątrobiak zarodkowy
Wątrobiak zarodkowy (hepatoblastoma) to rzadki, złośliwy nowotwór pierwotny wątroby, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Stanowi najczęstszy typ nowotworu wątroby u pacjentów pediatrycznych, z przewagą zachorowań u chłopców.
Etiologia wątrobiaka zarodkowego nie jest w pełni poznana, ale zidentyfikowano czynniki ryzyka, takie jak zespół Beckwitha-Wiedemanna, rodzinna polipowatość gruczolakowata czy bardzo niska masa urodzeniowa. Genetycznie wiąże się z mutacjami w szlaku Wnt/β-katenina oraz innymi aberracjami chromosomalnymi.
Klinicznie wątrobiak zarodkowy objawia się jako niebolesna masa w jamie brzusznej, może towarzyszyć mu utrata masy ciała, brak apetytu, wymioty i żółtaczka. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, CT, MRI), a potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji. Istotnym markerem jest alfa-fetoproteina (AFP), której poziom jest podwyższony u większości pacjentów.
Leczenie ma charakter wielospecjalistyczny i obejmuje resekcję chirurgiczną oraz chemioterapię, a w zaawansowanych przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby. Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania, typu histologicznego oraz odpowiedzi na leczenie, a 5-letnie przeżycie w przypadkach wczesnego wykrycia może przekraczać 80%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Objawy
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujący zespół dziedziczny charakteryzujący się rozwojem setek do tysięcy gruczolakowatych polipów w jelicie grubym i odbytnicy, z niemal 100% ryzykiem progresji do raka jelita grubego, zwykle przed 40. rokiem życia. Pierwsze polipy pojawiają się średnio w wieku 16 lat, a u 95% pacjentów rozwijają się przed 35. rokiem życia. Objawy kliniczne, takie jak krwawienie z odbytnicy (52-68%), biegunka (31-42%), śluz w stolcu, ból brzucha, zmiany rytmu wypróżnień oraz niedokrwistość z niedoboru żelaza, nasilają się wraz z progresją choroby. W grupie wiekowej 20-40 lat polipy odbytnicy występują u 98,7% pacjentów, a krwawienia i biegunka są częstsze, natomiast u pacjentów powyżej 40. roku życia dominują niespecyficzne objawy i wyższe ryzyko współistniejącego raka jelita grubego (42-50%). Atenuowana postać FAP (AFAP) cechuje się mniejszą liczbą polipów (10-100, średnio ok. 30), późniejszym wiekiem wystąpienia polipów i raka (50-55 lat) oraz lokalizacją polipów głównie w prawej okrężnicy, z ryzykiem raka około 80%.
AFAP, badanie endoskopowe, biegunka, CHRPE, gastroskopia, guz desmoidalny, guz mózgu, kolektomia, krew utajona w kale, krwawienie z odbytnicy, niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoma, polip dwunastnicy, polip gruczolakowaty, polip jelita grubego, polip odbytnicy, rak dwunastnicy, rak jelita grubego, rak tarczycy, rak żołądka, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sigmoidoskopia, śluz w stolcu, torbiel naskórkowa, transformacja nowotworowa, wątrobiak zarodkowy, włókniak, zespolenie krętniczo-odbytnicze - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Etiologia i przyczyny
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominowane schorzenie spowodowane mutacjami w genie supresorowym APC (5q21-q22), prowadzące do rozwoju setek do tysięcy polipów gruczolakowych w jelicie grubym i odbytnicy, zwykle manifestujących się w okresie dojrzewania. Mutacje, najczęściej delecje w kodonach 1309 (10% pacjentów) i 1061 (5%), powodują powstanie niefunkcjonalnego białka APC, co skutkuje deregulacją szlaku Wnt i akumulacją β-kateniny, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji komórek. Fenotyp kliniczny FAP zależy od lokalizacji mutacji w genie APC, z cięższymi postaciami związanymi z mutacjami w eksonie 15 (kodony 1250-1464). Oprócz klasycznej FAP, wyróżnia się łagodną postać (AFAP), zespół Gardnera i Turcota, a także polipowatość związaną z mutacjami w innych genach (MUTYH, NTHL1, MSH3, POLE, POLD1). Ryzyko rozwoju raka jelita grubego u pacjentów z klasyczną FAP jest bliskie 100%, zwykle przed 40. rokiem życia, co wymaga wczesnej diagnostyki i interwencji chirurgicznej.
badanie genetyczne, działanie profilaktyczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen APC, hepatoblastoma, inhibitor cyklooksygenazy-2, łagodna postać FAP, mutacja de novo, mutacja genu APC, mutacja nonsensowna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, penetracja genu, polimeraza DNA, polip dwunastnicy, polip gruczolakowy, poradnictwo genetyczne, profilaktyczna kolektomia, rdzeniak, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Wnt, wątrobiak zarodkowy, zespół polipowatości związanej z MUTYH