LQT7
LQT7 (Long QT Syndrome 7), znany również jako zespół Andersena-Tawila, to rzadka forma wrodzonego zespołu wydłużonego QT. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie KCNJ2, który koduje kanał potasowy Kir2.1.
Zespół charakteryzuje się triadą objawów: okresowym porażeniem, zaburzeniami rytmu serca (w tym wydłużeniem odstępu QT w EKG) oraz cechami dysmorficznymi (m.in. niska postawa, hiperteloryzm, małożuchwie, klinodaktylia). Zaburzenia rytmu serca mogą obejmować częstoskurcze komorowe typu torsade de pointes, które stanowią potencjalne zagrożenie nagłym zgonem sercowym.
Leczenie LQT7 obejmuje stosowanie beta-blokerów, implantację kardiowertera-defibrylatora w przypadkach wysokiego ryzyka, oraz odpowiednie postępowanie podczas okresów porażenia. Kluczowa jest również identyfikacja i unikanie czynników wyzwalających arytmie, takich jak niektóre leki czy zaburzenia elektrolitowe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Objawy
Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie repolaryzacji serca, manifestujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG (QTc ≥450 ms u mężczyzn, ≥460 ms u kobiet; diagnostyczny próg według ESC to QTc ≥480 ms). Etiologia obejmuje formy wrodzone i nabyte, z mutacjami genetycznymi wpływającymi na kanały jonowe (LQT1, LQT2, LQT3). Objawy obejmują omdlenia (około 50% u pacjentów z wariantem genetycznym), palpitacje, zawroty głowy, napady drgawkowe wtórne do niedokrwienia mózgu podczas arytmii oraz nagłe zatrzymanie krążenia. Arytmie wyzwalane są przez wysiłek fizyczny (szczególnie u LQT1), stres emocjonalny (LQT2) lub sen (LQT3). Ryzyko nagłej śmierci jest szczególnie wysokie w pierwszych dwóch latach od pojawienia się objawów, a nieleczone LQTS wiąże się z 21% śmiertelnością w ciągu roku od pierwszego omdlenia. W populacji LQTS dotyczy około 1:2000 osób, z przewagą kobiet.
duszność, elektrokardiogram, lek beta-adrenolityczny, LQT1, LQT2, LQT3, LQT7, nagła śmierć, nagła śmierć sercowa, nagłe zatrzymanie krążenia, napad drgawkowy, nieprawidłowy rytm serca, odstęp QT, omdlenie, omdlenie arytmiczne, palpitacje serca, repolaryzacja serca, skolioza, skorygowany odstęp QT, torsade de pointes, wada wrodzona, wrodzony zespół długiego QT, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zawroty głowy, zespół długiego QT, zespół Timothyego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Leczenie
Zespół długiego QT (LQTS) charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do groźnych arytmii, takich jak torsade de pointes, omdleń i nagłego zgonu sercowego. Podstawą terapii są beta-adrenolityki, głównie nadolol (1-1,5 mg/kg/dzień) i propranolol, skuteczne u około 90% pacjentów, zwłaszcza z typami LQT1 i LQT2. W LQT3 beta-blokery są mniej efektywne, dlatego stosuje się dodatkowo leki blokujące późny prąd sodowy, takie jak meksyletyna, flekainid czy ranolazyna. W przypadkach opornych lub z wysokim ryzykiem (QTc > 550 ms) wskazane jest wszczepienie ICD, a u wybranych pacjentów rozważa się lewostronną sympatektomię sercową (LCSD) lub stymulację serca, szczególnie w LQT2. Leczenie nabytego LQTS opiera się na eliminacji przyczyn, korekcji elektrolitów i podawaniu magnezu dożylnie w torsade de pointes.
acetazolamid, arytmia komorowa, beta-bloker, genotyp, izoproterenol, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, lidokaina, LQT1, LQT2, LQT3, LQT7, meksyletyna, metoprolol, nabyty zespół długiego QT, nadolol, nagły zgon sercowy, niedobór potasu, odstęp QT, późny prąd sodowy, propranolol, stymulacja overdrive, stymulator serca, torsade de pointes, zaburzenia elektrolitowe, zespół Andersena-Tawila, zespół długiego QT