Zespół długiego qt
Objawy
Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie repolaryzacji serca, manifestujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG (QTc ≥450 ms u mężczyzn, ≥460 ms u kobiet; diagnostyczny próg według ESC to QTc ≥480 ms). Etiologia obejmuje formy wrodzone i nabyte, z mutacjami genetycznymi wpływającymi na kanały jonowe (LQT1, LQT2, LQT3). Objawy obejmują omdlenia (około 50% u pacjentów z wariantem genetycznym), palpitacje, zawroty głowy, napady drgawkowe wtórne do niedokrwienia mózgu podczas arytmii oraz nagłe zatrzymanie krążenia. Arytmie wyzwalane są przez wysiłek fizyczny (szczególnie u LQT1), stres emocjonalny (LQT2) lub sen (LQT3). Ryzyko nagłej śmierci jest szczególnie wysokie w pierwszych dwóch latach od pojawienia się objawów, a nieleczone LQTS wiąże się z 21% śmiertelnością w ciągu roku od pierwszego omdlenia. W populacji LQTS dotyczy około 1:2000 osób, z przewagą kobiet.
- Zespół długiego QT – charakterystyka
- Objawy zespołu długiego QT
- Progresja choroby
- Początek i wiek wystąpienia objawów
- Częstotliwość i ciężkość objawów
- Rokowanie i oczekiwana długość życia
- Wpływ typu LQTS na progresję
- Objawy towarzyszące i nietypowe manifestacje
- Diagnostyka i wykrywanie
- Leczenie i zarządzanie chorobą
- Rokowanie i jakość życia
Zespół długiego QT – charakterystyka
Zespół długiego QT (ang. Long QT Syndrome, LQTS) to zaburzenie elektrycznej aktywności serca, które charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG). Zaburzenie to wpływa na repolaryzację (relaksację) serca po skurczu, powodując nieprawidłowo długi odstęp QT. Zespół długiego QT może występować jako wada wrodzona lub nabyty. Forma wrodzona może wystąpić samodzielnie lub jako część większego zaburzenia genetycznego. Początek w późniejszym życiu może wynikać z przyjmowania określonych leków, niskiego poziomu potasu lub wapnia we krwi, lub niewydolności serca1.
Zespół długiego QT jest stosunkowo częstą przyczyną nagłej śmierci u dzieci i młodych dorosłych. W Stanach Zjednoczonych prowadzi do około 3500 zgonów rocznie2. LQTS dotyka około 1 na 2000 osób, przy czym kobiety są dotknięte częściej niż mężczyźni3.
Objawy zespołu długiego QT
Objawy zespołu długiego QT mogą być różne dla każdej osoby. Wiele osób z zespołem długiego QT nie doświadcza żadnych objawów (tzw. cichy LQTS)45. Jednak u tych, którzy mają objawy, najczęściej pojawiają się one przed 40 rokiem życia6. U dzieci z wrodzonym LQTS objawy mogą pojawić się już w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia, czasami później w dzieciństwie7.
Najczęstsze objawy
Najczęstszym objawem zespołu długiego QT jest omdlenie (syncope), które dotyka około 50% osób z wariantem genetycznym8. Omdlenia mogą występować nagle, z niewielkim ostrzeżeniem lub bez niego9. Omdlenia następują, gdy serce na krótki czas bije w nieregularny sposób, co ogranicza przepływ krwi do mózgu10.
Inne częste objawy obejmują:
- Palpitacje serca (uczucie trzepotania w klatce piersiowej)11
- Zawroty głowy lub uczucie oszołomienia12
- Duszność lub ból w klatce piersiowej13
- Napady drgawkowe, które mogą być spowodowane zmniejszonym dopływem tlenu do mózgu z powodu nieprawidłowych rytmów serca14
- Głośne dyszenie podczas snu15
Przed omdleniem niektóre osoby z zespołem długiego QT mogą doświadczać objawów prodromalnych, takich jak niewyraźne widzenie, zawroty głowy, kołatanie serca i osłabienie16.
Omdlenia podczas pływania, w tym bezpośrednio po zanurzeniu w wodzie, wydają się stosunkowo specyficzne dla jednego typu tego zaburzenia – LQT117. W przypadku LQTS tonięcie lub prawie tonięcie może być spowodowane omdleniem podczas pływania18.
Czynniki wyzwalające objawy
Objawy zespołu długiego QT mogą być wywoływane przez różne czynniki, w zależności od podtypu choroby19:
- Wysiłek fizyczny – szczególnie u pacjentów z LQT1, u których arytmie są poprzedzone ćwiczeniami lub pływaniem20
- Silne emocje – takie jak podekscytowanie, gniew, strach lub stres21
- Nagłe bodźce dźwiękowe – np. dzwonek telefonu, budzik, które mogą wywoływać zdarzenia szczególnie u pacjentów z LQT222
- Sen lub odpoczynek – szczególnie u pacjentów z LQT3, którzy zazwyczaj mają zdarzenia podczas snu nocnego23
Pacjenci z LQT2 mogą mieć zdarzenia arytmiczne po zdarzeniu emocjonalnym, ćwiczeniach lub narażeniu na bodźce słuchowe (np. dzwonki do drzwi, dzwonek telefonu)24.
Nagłe zatrzymanie krążenia
U około 10-15% osób z LQTS, nagłe zatrzymanie krążenia lub nagła śmierć są pierwszym objawem zaburzenia2526. Zatrzymanie krążenia następuje, gdy serce nagle przestaje bić. Osoby, u których występuje zatrzymanie krążenia, umierają w ciągu kilku minut, jeśli nie otrzymają leczenia27.
W zespole długiego QT komorowe zaburzenia rytmu serca mogą prowadzić do torsade de pointes – zagrażającej życiu arytmii, która może prowadzić do nagłej śmierci28. Podczas tej arytmii serce nie może skutecznie pompować krwi. Jeśli mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości krwi, może dojść do omdlenia i napadu drgawkowego. Jeśli arytmia się utrzymuje, dojdzie do nagłej śmierci. Jeśli rytm serca powróci do normy, objawy ustaną29.
Progresja choroby
Progresja zespołu długiego QT może być różna w zależności od typu, ciężkości i leczenia choroby. Oto główne aspekty progresji LQTS:
Początek i wiek wystąpienia objawów
Osoby z wrodzonym LQTS mogą doświadczać objawów od wczesnego dzieciństwa aż do dorosłości. Dzieci urodzone z LQTS mogą mieć co najmniej jeden epizod omdlenia do 10 roku życia30. Większość osób urodzonych z LQTS ma objawy przed 40 rokiem życia31.
Wiek początku arytmii jest zwykle młodszy u pacjentów z LQT1, a szczególnie narażeni są chłopcy z LQT1, podczas gdy większość pacjentów z LQT2 i LQT3, którzy stają się objawowi, doświadcza pierwszych objawów w okresie dojrzewania, a tutaj szczególnie narażone są kobiety32.
Osoby, które mają objawy, zwykle zaczynają ich doświadczać we wczesnym okresie dojrzewania. Ryzyko wystąpienia objawów ma tendencję do bycia najwyższym przed 30 rokiem życia. Jednak ludzie nadal mogą mieć je w wieku 50 lat i później33.
Częstotliwość i ciężkość objawów
Ciężkość choroby znacznie się różni. Niektóre osoby nigdy nie doświadczają omdleń, a inne mogą mieć częste epizody, które mogą potencjalnie prowadzić do zatrzymania krążenia i nagłej śmierci34.
Jeśli u osoby z LQTS występują objawy, prawdopodobnie będą one występować ponownie. Niektóre osoby mogą mieć tylko 1 lub 2 epizody omdleń jako dzieci, a następnie nigdy więcej nie mieć kolejnego epizodu35.
Im więcej epizodów ma dana osoba, tym bardziej jest narażona na zagrażającą życiu arytmię36.
Rokowanie i oczekiwana długość życia
Przy odpowiednim leczeniu osoby z zespołem długiego QT mają współczynnik śmiertelności na poziomie około 1%. Bez leczenia rokowanie jest złe. Do 21% nieleczonych osób z objawami umiera w ciągu roku po rozpoczęciu omdleń37.
Badania wykazały, że bez leczenia ponad 50% osób z wrodzonym zespołem długiego QT umiera w ciągu 10 lat38.
Najwyższe ryzyko nagłych zdarzeń sercowych występuje w ciągu pierwszych dwóch lat po początkowych objawach39. Osoby z największym ryzykiem to te, które miały już nagłe omdlenie oraz osoby z bardzo długim odstępem QT w EKG40.
Dziedziczny typ zespołu długiego QT jest schorzeniem, które towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Ryzyko wystąpienia objawów i powikłań może jednak z czasem maleć41. Wydaje się to szczególnie prawdziwe w przypadku mężczyzn powyżej 40 roku życia42.
Wpływ typu LQTS na progresję
Typ LQTS może wpływać na progresję choroby:
- W LQT1 zaburzenia potasowych kanałów jonowych w sercu powodują zakłócenia elektrycznej aktywności serca. Stres emocjonalny lub wysiłek fizyczny, szczególnie pływanie, może wywołać arytmie u osób z LQT143.
- W LQT2 stres emocjonalny, zaskoczenie i przestraszenie mogą powodować arytmie. Częstym wyzwalaczem są nagłe, głośne dźwięki, takie jak budziki lub klaksony samochodowe44.
- Osoby z LQT3 często rozwijają arytmie podczas snu lub odpoczynku, spowodowane wolnym rytmem serca. Chociaż osoby z LQT3 mają mniej epizodów arytmii, te epizody są bardziej prawdopodobnie śmiertelne45.
Ograniczenie aktywności sportowej musi być bardziej surowe w przypadku LQT1 lub u osób, które już doświadczyły zdarzeń podczas ćwiczeń, niż w przypadku LQT2 i LQT346.
Objawy towarzyszące i nietypowe manifestacje
Niektóre typy LQTS są związane z problemami w innych częściach ciała, takimi jak47:
- Głuchota – utrata słuchu może wskazywać na możliwość zespołu Jervell i Lange-Nielsena48
- Osłabienie mięśniowe49
- Problemy ze strukturą twarzy, palców, palców u nóg i kręgosłupa – nieprawidłowości szkieletowe, takie jak niski wzrost i skolioza, są widoczne w LQT7 (zespół Andersena)50
- Problemy z zachowaniem, uczeniem się i pamięcią51
- Wady wrodzone serca, problemy poznawcze i behawioralne, choroby mięśniowo-szkieletowe i dysfunkcja układu immunologicznego mogą występować u osób z LQT8 (zespół Timothy’ego)52
Napady drgawkowe występujące u osób z LQTS nie są spowodowane epilepsją, ale są wynikiem zmniejszonego przepływu krwi do mózgu podczas arytmii53. Ponieważ utrata przytomności może być związana z napadem drgawkowym, błędne rozpoznanie LQTS jako epilepsji jest powszechne. Może to niebezpiecznie opóźnić diagnozę o wiele lat54.
Diagnostyka i wykrywanie
Zespół długiego QT jest zwykle diagnozowany po tym, jak osoba miała zdarzenie sercowe (np. omdlenie, zatrzymanie krążenia). W niektórych sytuacjach choroba ta jest diagnozowana po nagłej śmierci członka rodziny. U niektórych osób LQTS jest diagnozowany, ponieważ elektrokardiogram (EKG) wykazuje wydłużenie QT55.
Wydłużony odstęp QT jest definiowany jako odstęp QT skorygowany o częstość akcji serca (QTc) wynoszący 450 ms u mężczyzn i 460 ms u kobiet56. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne sugeruje stosowanie QTc 480 ms do diagnozowania LQTS i używanie QTc 460-479 jako granicznego zakresu, w którym diagnoza może być rozważana wraz z innymi kryteriami57.
Cechy sugerujące omdlenie arytmiczne obejmują zapadnięcie się związane z wysiłkiem, nagłym stresem emocjonalnym lub głośnym hałasem oraz obrażenia fizyczne wskazujące na brak wykonania ruchów ochronnych podczas upadania – szczególnie obrażenia twarzy58.
Zespół długiego QT powinien być podejrzewany, jeśli59:
- omdlewasz bez wyraźnego powodu,
- omdlewasz podczas lub krótko po ćwiczeniach lub ekscytacji emocjonalnej,
- w twojej rodzinie występuje historia niewyjaśnionych omdleń lub nagłej śmierci,
- w twojej rodzinie występuje historia zespołu długiego QT.
Leczenie i zarządzanie chorobą
Leczenie zespołu długiego QT zależy od przyczyny, wyników badań, objawów i od tego, czy istnieje wysokie ryzyko poważnych problemów60.
Czasami zespół długiego QT jest spowodowany innym schorzeniem lub lekiem. W takich przypadkach leczenie schorzenia lub zaprzestanie stosowania leku może złagodzić objawy61.
Wrodzone LQTS jest stanem, który człowiek ma przez całe życie. Jednak u większości osób z LQTS, które otrzymują odpowiednie leczenie, ryzyka dotyczące tej choroby można skutecznie kontrolować62.
Podstawowe metody leczenia obejmują:
- Leki beta-adrenolityczne – są skuteczne u 90% osób z zespołem długiego QT63. Działają one poprzez spowalnianie rytmu serca64.
- Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) – urządzenia umieszczane wewnątrz ciała w celu wykrywania i korygowania nieprawidłowych rytmów serca65. ICD może być konieczny u pacjentów, którzy nie reagują na terapię beta-adrenolitykami66.
- Chirurgia odnerwienia lewego przywspółczulnego serca (LCSD) – ta operacja może być wykonana, jeśli masz zespół długiego QT i ciągłe zmiany rytmu serca, ale beta-adrenolityki nie działają u ciebie. Nie leczy ona zespołu długiego QT. Zamiast tego operacja pomaga obniżyć ryzyko nagłej śmierci sercowej67.
Dodatkowo zaleca się zmiany stylu życia, aby pomóc w zarządzaniu zespołem długiego QT (LQTS). Zmiany te mogą obniżyć ryzyko omdlenia lub nagłej śmierci sercowej związanej z LQTS68.
Wszyscy nosiciele genów muszą unikać leków, które wydłużają odstęp QT, mogą powodować torsade de pointes lub obniżać poziom potasu w surowicy69.
Przy wszystkich formach LQTS, gdzie występuje długi odstęp QT (niekoniecznie tylko nosicielstwo genu), zalecane jest pewne ograniczenie aktywności sportowej70. W przypadku LQT1 i osób, które już doświadczyły zdarzeń podczas ćwiczeń, ograniczenie musi być bardziej surowe niż w przypadku LQT2 i LQT371.
Osoby z LQT1 powinny unikać pływania i nurkowania72.
Rokowanie i jakość życia
Przy właściwym leczeniu osoby z zespołem długiego QT mają niski wskaźnik śmiertelności i mogą prowadzić pełne życie73. Jednakże nieleczone LQTS wiąże się z wyższym ryzykiem śmierci, szczególnie w ciągu pierwszych dwóch lat po pierwszym zdarzeniu sercowym74.
Całkowite zmniejszenie ryzyka nagłej śmierci sercowej u osób z grupy wysokiego ryzyka wynosi 67% u mężczyzn z LQT1 i 71% u kobiet z LQT275.
Jeśli LQTS pozostaje nieleczone, a osoba ma objawy, ryzyko zgonu w ciągu roku po rozpoczęciu omdleń wynosi do 21%76.
Przy odpowiednim leczeniu i dostosowaniu stylu życia wiele osób z zespołem długiego QT prowadzi pełne, zdrowe życie77. Chociaż nie ma lekarstwa na LQTS, możemy leczyć zaburzenie, aby zapobiec omdleniom i niebezpiecznym arytmiom78.
Zdecydowana większość osób z zespołem długiego QT będzie prowadzić normalne i produktywne życie o dobrej jakości. Ryzyko śmierci jest bardzo niskie u osób otrzymujących odpowiednie leczenie79. U osób z rozpoznanym i leczonym LQTS ryzyko doznania zatrzymania krążenia spada do mniej niż 1% w ciągu 20 lat80.
Jednakże osoby będące w grupie wysokiego ryzyka (tj. osoby z zatrzymaniem krążenia w wywiadzie lub nawracającymi zdarzeniami sercowymi mimo terapii beta-adrenolitykami) mają znacznie zwiększone ryzyko nagłej śmierci81.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.