zespół Timothyego
Zespół Timothyego (ang. Timothy syndrome) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się zaburzeniami rytmu serca, wydłużeniem odstępu QT, syndaktylią (zrośnięciem palców) oraz anomaliami w budowie twarzy. Schorzenie to jest spowodowane mutacją w genie CACNA1C, kodującym podjednostkę alfa-1C kanału wapniowego typu L.
Najpoważniejszym objawem zespołu Timothyego są groźne dla życia arytmie serca, które mogą prowadzić do nagłego zgonu sercowego. Pacjenci wykazują również upośledzenie umysłowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz nieprawidłowości immunologiczne. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych oraz charakterystycznym obrazie klinicznym.
Leczenie zespołu Timothyego koncentruje się głównie na kontroli arytmii poprzez stosowanie beta-blokerów oraz implantację kardiowertera-defibrylatora (ICD) w celu zapobiegania nagłej śmierci sercowej. Rokowanie jest zazwyczaj niepomyślne, a średnia długość życia pacjentów jest znacznie skrócona z powodu powikłań sercowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Etiologia i przyczyny
Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie elektrofizjologiczne serca charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do torsade de pointes, omdleń i nagłej śmierci sercowej. Etiologia obejmuje formy wrodzone, związane z mutacjami w genach kodujących kanały jonowe (głównie KCNQ1, KCNH2, SCN5A), oraz nabyte, wywołane przez leki (ponad 100 substancji, m.in. chinidyna, sotalol, erytromycyna), zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hipomagnezemia, hipokalcemia) i choroby współistniejące (np. niedoczynność tarczycy, bradyarytmie, infekcje). Wrodzony LQTS występuje z częstością 1:2000–1:10000, a u 25-30% pacjentów mutacje genetyczne pozostają nierozpoznane. Patofizjologia opiera się na zaburzeniach kinetyki kanałów jonowych, prowadzących do wydłużenia repolaryzacji i powstawania wczesnych potencjałów następczych, co sprzyja arytmii typu torsade de pointes. W LQT1 i LQT2 dominuje utrata funkcji kanałów potasowych (IKs, IKr), natomiast w LQT3 – nadmierna aktywacja kanałów sodowych (INa).
bradyarytmia, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen KCNQ1, gen SCN5A, hipokalcemia, hipokaliemia, hipomagnezmia, hipotermia, kanał potasowy, kanał sodowy, kanały jonowe, kardiomiocyt, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwgrzybiczny, lek przeciwpsychotyczny, migotanie komór, nagła śmierć sercowa, niedoczynność tarczycy, niedokrwienie mięśnia sercowego, prąd potasowy, torsade de pointes, zespół Andersena-Tawila, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt, zespół Timothyego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Objawy
Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie repolaryzacji serca, manifestujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG (QTc ≥450 ms u mężczyzn, ≥460 ms u kobiet; diagnostyczny próg według ESC to QTc ≥480 ms). Etiologia obejmuje formy wrodzone i nabyte, z mutacjami genetycznymi wpływającymi na kanały jonowe (LQT1, LQT2, LQT3). Objawy obejmują omdlenia (około 50% u pacjentów z wariantem genetycznym), palpitacje, zawroty głowy, napady drgawkowe wtórne do niedokrwienia mózgu podczas arytmii oraz nagłe zatrzymanie krążenia. Arytmie wyzwalane są przez wysiłek fizyczny (szczególnie u LQT1), stres emocjonalny (LQT2) lub sen (LQT3). Ryzyko nagłej śmierci jest szczególnie wysokie w pierwszych dwóch latach od pojawienia się objawów, a nieleczone LQTS wiąże się z 21% śmiertelnością w ciągu roku od pierwszego omdlenia. W populacji LQTS dotyczy około 1:2000 osób, z przewagą kobiet.
duszność, elektrokardiogram, lek beta-adrenolityczny, LQT1, LQT2, LQT3, LQT7, nagła śmierć, nagła śmierć sercowa, nagłe zatrzymanie krążenia, napad drgawkowy, nieprawidłowy rytm serca, odstęp QT, omdlenie, omdlenie arytmiczne, palpitacje serca, repolaryzacja serca, skolioza, skorygowany odstęp QT, torsade de pointes, wada wrodzona, wrodzony zespół długiego QT, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zawroty głowy, zespół długiego QT, zespół Timothyego