hemochromatoza wtórna
Hemochromatoza wtórna to zespół chorobowy charakteryzujący się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie, który powstaje w wyniku schorzeń lub czynników zewnętrznych, w przeciwieństwie do hemochromatozy pierwotnej uwarunkowanej genetycznie. Najczęstszymi przyczynami jej rozwoju są przewlekłe choroby krwi wymagające wielokrotnych transfuzji, przewlekłe choroby wątroby, zwłaszcza poalkoholowe oraz wirusowe zapalenie wątroby typu C.
W patofizjologii hemochromatozy wtórnej kluczową rolę odgrywa zaburzenie regulacji hepcydyny – hormonu kontrolującego wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym i jego uwalnianie z komórek. Nadmierne gromadzenie żelaza prowadzi do powstawania wolnych rodników tlenowych, które uszkadzają tkanki, szczególnie wątrobę, serce, trzustkę i gruczoły dokrewne.
Objawy kliniczne hemochromatozy wtórnej obejmują przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm), hepatomegalię, przebarwienia skóry oraz kardiomiopatię. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (podwyższone stężenie ferrytyny, wysoki współczynnik wysycenia transferyny) oraz obrazowych (MRI, biopsja wątroby).
Leczenie hemochromatozy wtórnej koncentruje się na regularnach krwioupustach w celu zmniejszenia obciążenia organizmu żelazem oraz farmakoterapii chelatorami żelaza (deferoksamina, deferasiroks, deferypron). Istotne jest również leczenie choroby podstawowej oraz monitorowanie funkcji narządów dotkniętych przeładowaniem żelazem, zwłaszcza wątroby i serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Etiologia i przyczyny
Hemochromatoza to zaburzenie charakteryzujące się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie, prowadzącym do uszkodzenia narządów takich jak wątroba, trzustka, serce i stawy. Hemochromatoza dziedziczna, najczęstsza forma choroby, jest spowodowana mutacjami genów regulujących metabolizm żelaza, głównie genu HFE (mutacje C282Y i H63D). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne (z wyjątkiem typu 4, dziedziczonego dominująco). Mutacja C282Y występuje u 70-100% pacjentów z kliniczną hemochromatozą, a homozygoty C282Y mają największe ryzyko rozwoju objawów, choć penetracja jest niepełna (około 10%). Patogeneza opiera się na dysfunkcji hepcydyny, co prowadzi do zwiększonego jelitowego wchłaniania żelaza i jego odkładania w komórkach miąższowych narządów.
choroba ferroportyny, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ferroportyna, gen HFE, gromadzenie żelaza, hemochromatoza, hemochromatoza dziedziczna, hemochromatoza młodzieńcza, hemochromatoza noworodkowa, hemochromatoza pierwotna, hemochromatoza wtórna, hemojuwelina, hemosyderyna, hepcydyna, homeostaza żelaza, marskość wątroby, mutacja C282Y, mutacja genu, mutacja H63D, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedokrwistość syderoblastyczna, niepełna penetracja genu, porfiria skórna późna, przeładowanie żelazem, receptor transferyny, talasemia, wirusowe zapalenie wątroby