hiper β-lipoproteinemia

Hiper β-lipoproteinemia (hiperbetalipoprotenemia) to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) we krwi. Jest to jedna z najczęstszych form dyslipidemii, która może występować zarówno w postaci pierwotnej (uwarunkowanej genetycznie), jak i wtórnej (wywołanej przez inne choroby lub czynniki).

W postaci pierwotnej, znanej również jako rodzinna hipercholesterolemia, defekt genetyczny prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania receptorów LDL w wątrobie, co uniemożliwia prawidłowe usuwanie cząsteczek LDL z krwiobiegu. Najczęściej występuje dziedziczenie autosomalne dominujące, choć znane są również formy recesywne.

Klinicznie hiper β-lipoproteinemia manifestuje się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego i frakcji LDL, przy prawidłowym lub nieznacznie podwyższonym stężeniu trójglicerydów. U pacjentów mogą występować charakterystyczne złogi cholesterolu w postaci żółtaków ścięgien (zwłaszcza ścięgna Achillesa) oraz rąbka rogówkowego. Długotrwała nieleczona hiperbetalipoprotenemia prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, w tym choroby wieńcowej, udaru mózgu i choroby tętnic obwodowych.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu profilu lipidowego, a w przypadkach rodzinnych na badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia (dieta niskocholesterolowa, aktywność fizyczna) oraz farmakoterapię, w której lekami pierwszego rzutu są statyny. W przypadkach opornych stosuje się terapię skojarzoną z ezetimibem, inhibitorami PCSK9 lub aferezę LDL.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl