małogłowie

Małogłowie (łac. microcephalia) to wada rozwojowa charakteryzująca się zmniejszeniem obwodu głowy o co najmniej 2-3 odchylenia standardowe poniżej średniej dla wieku, płci i pochodzenia etnicznego pacjenta. Stan ten wiąże się z nieprawidłowym rozwojem mózgu, co prowadzi do zmniejszenia jego objętości i masy.

Etiologia małogłowia jest zróżnicowana i obejmuje czynniki genetyczne (mutacje w genach ASPM, MCPH1, CDK5RAP2, CENPJ), teratogenne (alkohol, niektóre leki przeciwpadaczkowe, napromieniowanie), infekcyjne (toksoplazmoza, cytomegalia, wirus Zika) oraz metaboliczne. Małogłowie może występować jako izolowana wada lub jako część złożonych zespołów wad wrodzonych.

Diagnostyka obejmuje dokładny pomiar obwodu głowy, badania obrazowe mózgu (USG przezciemiączkowe, MRI, CT), badania genetyczne oraz ocenę rozwoju psychoruchowego. Postępowanie terapeutyczne ma charakter wielospecjalistyczny i koncentruje się głównie na wspomaganiu rozwoju dziecka poprzez wczesną interwencję, fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie psychologiczne i edukacyjne.

Rokowanie zależy od stopnia nasilenia małogłowia, współistniejących wad oraz przyczyny. Ciężkie postacie wiążą się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów ma wczesna diagnostyka i kompleksowa opieka medyczna.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl