wady ośrodkowego układu nerwowego

Wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to zaburzenia rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego, które powstają w okresie życia płodowego. Należą do najczęstszych wad wrodzonych, występując z częstością około 1-2 na 1000 żywych urodzeń. Wady te mogą powstawać na różnych etapach rozwoju embrionalnego, od zamykania się cewy nerwowej (3-4 tydzień ciąży) po migrację neuronów i organizację kory mózgowej (5-6 miesiąc ciąży).

Do najczęstszych wad OUN zaliczamy: wady cewy nerwowej (bezmózgowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa), zaburzenia neurulacji wtórnej (tłuszczaki podskórne rdzenia, przepukliny oponowe), zaburzenia różnicowania prosencephalon (holoprosencefalia, dysplazja przegrodowo-wzrokowa), zaburzenia migracji neuronalnej (heterotopie, lizencefalia, schizencefalia) oraz malformacje tylnego dołu czaszki (zespół Arnolda-Chiariego, zespół Dandy’ego-Walkera).

Diagnostyka wad OUN obejmuje badania prenatalne (USG, MRI płodu, badania genetyczne) oraz postnatalne (badania obrazowe, elektrofizjologiczne, metaboliczne i genetyczne). Wczesne wykrycie wad ma kluczowe znaczenie dla poradnictwa genetycznego, planowania porodu oraz wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Leczenie jest najczęściej wielospecjalistyczne, obejmujące interwencje neurochirurgiczne, rehabilitację oraz terapię objawową.

Profilaktyka wad OUN polega głównie na suplementacji kwasem foliowym przed poczęciem i w pierwszym trymestrze ciąży (dawka 0,4-0,8 mg dziennie, a w przypadku wcześniejszego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej – 4 mg dziennie). Istotne jest również unikanie teratogenów (niektórych leków przeciwpadaczkowych, alkoholu, wysokiej temperatury) oraz kontrola chorób metabolicznych matki (cukrzycy).

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl