genotyp XY

Genotyp XY odnosi się do zestawu chromosomów płciowych, który zazwyczaj określa płeć męską u ludzi i wielu innych ssaków. W normalnych warunkach osoba z genotypem XY rozwija męskie cechy płciowe pod wpływem ekspresji genu SRY (Sex-determining Region Y), znajdującego się na chromosomie Y, który inicjuje rozwój jąder.

Obecność chromosomu Y jest kluczowa dla rozwoju męskich cech płciowych. Gen SRY aktywuje kaskadę genów, która prowadzi do produkcji testosteronu i innych hormonów androgenowych, odpowiedzialnych za rozwój męskich narządów płciowych i drugorzędowych cech płciowych. W przypadku braku tego genu lub zaburzeń w jego ekspresji, mimo genotypu XY, może dojść do rozwoju żeńskich cech płciowych (np. w zespole niewrażliwości na androgeny).

Zaburzenia związane z genotypem XY obejmują m.in. zespół Klinefeltera (XXY), zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), dysgenezję gonad XY czy niedobór 5-alfa-reduktazy. Diagnostyka tych zaburzeń wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego badania genetyczne, hormonalne i obrazowe, a leczenie powinno być dostosowane indywidualnie z uwzględnieniem aspektów fizycznych i psychologicznych.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl