ataksja móżdżkowa i rdzeniowa

Ataksja móżdżkowa i rdzeniowa stanowi grupę neurologicznych chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującym zanikiem komórek nerwowych w móżdżku i rdzeniu kręgowym. Zaburzenia te mają najczęściej podłoże genetyczne i dziedziczone są w różnych wzorcach – autosomalnie dominującym, recesywnym lub sprzężonym z chromosomem X.

Klinicznie ataksja móżdżkowa i rdzeniowa objawia się postępującymi zaburzeniami koordynacji ruchowej, niestabilnością chodu, dysmetrią, drżeniem zamiarowym, dyzartrią i oczopląsem. W zależności od typu ataksji, mogą występować dodatkowe objawy, takie jak neuropatia obwodowa, zaburzenia poznawcze, spastyczność, parkinsonizm czy dystonia.

Diagnostyka ataksji móżdżkowej i rdzeniowej opiera się na badaniu neurologicznym, obrazowaniu OUN (MRI wykazuje zanik móżdżku i/lub rdzenia kręgowego), badaniach neurofizjologicznych oraz analizie genetycznej. Klasyfikacja obejmuje ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA), ataksję Friedreicha, ataksję teleangiektazję i wiele innych rzadszych zespołów ataktycznych.

Leczenie ataksji móżdżkowej i rdzeniowej pozostaje głównie objawowe i wspierające, obejmujące fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedię oraz farmakoterapię objawową. Prowadzone są badania nad terapiami przyczynowymi, w tym terapiami genowymi i lekami modyfikującymi przebieg choroby, jednak obecnie żadna z nich nie została zatwierdzona do powszechnego stosowania klinicznego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl