niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej

Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPD) jest zaburzeniem genetycznym, charakteryzującym się zmniejszoną aktywnością lub całkowitym brakiem enzymu DPD, który odpowiada za metabolizm pirymidyn, w tym 5-fluorouracylu (5-FU) stosowanego w chemioterapii.

Pacjenci z niedoborem DPD są narażeni na zwiększone ryzyko ciężkich, zagrażających życiu powikłań podczas leczenia fluoropirymidynami, takimi jak 5-FU czy kapecytabina. Objawy toksyczności obejmują ciężką biegunkę, zapalenie błon śluzowych, neutropenię, encefalopatię i neuropatię. Szacuje się, że całkowity niedobór DPD występuje u 0,01-0,5% populacji, natomiast częściowy niedobór może dotyczyć 3-8% osób.

Obecnie zaleca się przeprowadzanie badań przesiewowych w kierunku niedoboru DPD przed rozpoczęciem terapii opartej na fluoropirymidynach. Metody diagnostyczne obejmują badania genotypowe (wykrywanie polimorfizmów w genie DPYD), fenotypowe (pomiar aktywności enzymu DPD) oraz farmakogenetyczne (ocena stosunku dihydrouracylu do uracylu w osoczu). W przypadku potwierdzenia niedoboru DPD konieczna jest modyfikacja dawek leków lub zastosowanie alternatywnych schematów terapeutycznych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl