test obciążenia trimetyloaminą
Test obciążenia trimetyloaminą (TMA) to badanie diagnostyczne stosowane głównie w ocenie funkcji wątroby, w szczególności w diagnostyce trimetyloaminurii (zespołu rybiej woni). Polega na podaniu doustnie określonej dawki trimetyloaminy, a następnie pomiarze jej stężenia oraz jej tlenku (TMAO) w moczu.
W warunkach prawidłowych wątroba przekształca trimetyloaminę, pochodzącą głównie z rozkładu choliny zawartej w produktach spożywczych, w bezwonny tlenek trimetyloaminy. U osób z trimetyloaminurią, spowodowaną mutacją genu FMO3 kodującego monooksygenazę flawiny 3, proces ten jest zaburzony, co prowadzi do kumulacji trimetyloaminy we krwi i jej wydalania z moczem, potem i oddechem, dając charakterystyczny zapach ryby.
Test obciążenia trimetyloaminą jest szczególnie wartościowy w przypadkach łagodnych lub okresowych objawów zespołu rybiej woni, gdzie standardowe badania mogą nie wykryć nieprawidłowości. Wynik testu przedstawiany jest jako stosunek TMAO do TMA, który u osób zdrowych powinien przekraczać 95%, natomiast u chorych z trimetyloaminurią może być znacząco obniżony.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się defektem N-utleniania trimetyloaminy (TMA) w wątrobie, co prowadzi do akumulacji i wydzielania TMA o intensywnym, nieprzyjemnym zapachu przypominającym zepsute ryby. Objaw ten jest wyczuwalny w różnych wydzielinach, takich jak pot, mocz, oddech, ślina oraz płyny rozrodcze, a jego nasilenie koreluje ze stężeniem TMA we krwi. Czynniki nasilające objawy to dieta bogata w cholinę i TMAO (np. jaja, owoce morza, wątroba), intensywny wysiłek fizyczny, stres oraz zmiany hormonalne, zwłaszcza u kobiet (menstruacja, antykoncepcja hormonalna, menopauza). Diagnostyka opiera się na testach biochemicznych, w tym na teście obciążenia doustnym podaniem 300 mg TMA, który wywołuje charakterystyczny zapach u chorych, a przy dawce 600 mg pozwala wykryć nosicieli. Choroba manifestuje się najczęściej w okresie dojrzewania i trwa przewlekle, nie wpływając na długość życia ani nie powodując innych objawów fizycznych.
cecha autosomalna recesywna, choroba przewlekła, cykl menstruacyjny, doustny środek antykoncepcyjny, dysfagia, dziedziczenie autosomalne recesywne, halitoza, hormon płciowy, hormon steroidowy, nieprzyjemny zapach ciała, objaw psychospołeczny, problem psychospołeczny, progresja choroby, test obciążenia trimetyloaminą, trimetyloamina, trimetyloamina N-tlenek, trimetyloaminuria, wydzielina pochwowa, zaburzenie metaboliczne, zespół zapachu rybnego, zmutowany gen -
Leksykon chorób i schorzeń
Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie FMO3, prowadzące do defektu enzymu monooksygenazy flawinowej 3 i nieprawidłowego metabolizmu trimetyloaminy (TMA). Klinicznie objawia się charakterystycznym, nieprzyjemnym zapachem ciała przypominającym gnijące ryby. Diagnostyka opiera się na ocenie stosunku TMA do N-tlenku trimetyloaminy (TMAO) w moczu, gdzie u pacjentów z TMAU współczynnik utleniania TMAO/(TMAO+TMA) x 100% jest < 25%, podczas gdy u zdrowych osób wynosi > 80-92%. Testy diagnostyczne obejmują obciążenie rybą (300 g), choliną lub trimetyloaminą (600 mg u dorosłych) z późniejszą analizą moczu w okresie 2-12 godzin. Metody analityczne stosowane do pomiaru TMA i TMAO to m.in. spektroskopia 1H NMR, chromatografia gazowa oraz spektrometria mas z jonizacją elektrosprejową i MALDI-TOF. Badania genetyczne są zalecane u pacjentów z wydalaniem > 10% TMA w postaci wolnej aminy, choć w ciężkich przypadkach klinicznych ich wartość diagnostyczna może być ograniczona.
badanie genetyczne, bakteryjna waginoza, bromhidroza, choroba przyzębia, choroby metaboliczne, chromatografia gazowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, heterozygotyczna mutacja, metabolizm trimetyloaminy, monooksygenaza zawierająca flawinę 3, N-tlenek trimetyloaminy, nieprzyjemny zapach ciała, tandemowa spektrometria mas, test obciążenia trimetyloaminą, trimetyloamina, trimetyloaminuria, zakażenie układu moczowego, zespół zapachu rybnego
