limfocytarne zapalenie przysadki
Limfocytarne zapalenie przysadki (LZP) to rzadka choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się naciekiem limfocytarnym przysadki mózgowej, prowadzącym do jej powiększenia i zaburzenia funkcji. Schorzenie to należy do grupy autoimmunologicznych zapaleń przysadki i może występować jako izolowane zapalenie lub jako część wielonarządowego zespołu autoimmunologicznego.
Klinicznie LZP objawia się bólami głowy, zaburzeniami widzenia (spowodowanymi uciskiem na skrzyżowanie nerwów wzrokowych) oraz różnorodnymi objawami niedoczynności przysadki. Najczęściej dotknięta jest przednia część przysadki, prowadząc do niedoboru hormonu wzrostu, hormonów gonadotropowych, TSH i ACTH. W niektórych przypadkach może wystąpić również moczówka prosta wskutek zajęcia tylnego płata przysadki.
Diagnostyka LZP opiera się na badaniach obrazowych (MRI), ocenie funkcji hormonalnej przysadki oraz wykluczeniu innych przyczyn powiększenia przysadki. Charakterystycznym obrazem w MRI jest symetryczne powiększenie gruczołu z homogennym wzmocnieniem po podaniu kontrastu oraz pogrubienie szypuły przysadki. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego, które ukazuje naciek limfocytarny z przewagą limfocytów T.
Leczenie LZP obejmuje stosowanie glikokortykosteroidów, które redukują proces zapalny i zmniejszają rozmiar przysadki. W przypadkach opornych na GKS stosuje się inne leki immunosupresyjne. Terapia substytucyjna hormonalna jest konieczna w przypadku niedoborów hormonalnych. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, choć u większości pacjentów pozostają trwałe deficyty hormonalne wymagające dożywotniej suplementacji.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Patofizjologia i mechanizm
Niedoczynność przysadki (hipopituitaryzm) to stan charakteryzujący się upośledzoną produkcją hormonów przysadkowych, najczęściej spowodowany uszkodzeniem przysadki mózgowej lub podwzgórza. Najczęstszą przyczyną (ok. 61% przypadków) są guzy przysadki, zwłaszcza gruczolaki, które poprzez ucisk i zwiększenie ciśnienia wewnątrzsiodłowego prowadzą do niedokrwienia i uszkodzenia tkanki przysadki oraz szypuły przysadki. Inne etiologie obejmują urazy głowy, apopleksję przysadki, zespół Sheehana, choroby zapalne, autoimmunologiczne zapalenie przysadki, choroby naciekowe (np. sarkoidoza, hemochromatoza), a także wady wrodzone i mutacje genetyczne w kluczowych genach rozwojowych (HESX1, PROP1, PIT1, SOX2/3, OTX2, DAX1, GH1, TBX19). Sekwencja utraty funkcji hormonalnej zwykle rozpoczyna się od niedoboru hormonu wzrostu (GH), następnie gonadotropin (LH/FSH), TSH, ACTH i prolaktyny, a objawy kliniczne pojawiają się po uszkodzeniu ponad 75-80% komórek przysadki.
anosmia, apopleksja przysadki, czaszkogardlak, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, glikokortykosteroid, gruczolak przysadki, hemochromatoza, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipopituitaryzm, histiocytoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitor punktów kontrolnych, krwawienie podpajęczynówkowe, limfocytarne zapalenie przysadki, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niedobór ACTH, niedobór gonadotropin, oś podwzgórzowo-przysadkowa, osteoporoza, panhipopituitaryzm, pierwotna niedoczynność przysadki, przełom nadnerczowy, sarkoidoza, zespół Kallmanna, zespół pustego siodła tureckiego, zespół Sheehana - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Etiologia i przyczyny
Guzy przysadki mózgowej stanowią około 10-15% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych, z mikrogruczolakami występującymi u 10-17% populacji, często bezobjawowo. Ich etiologia opiera się głównie na spontanicznych mutacjach genetycznych w komórkach przysadki, obejmujących m.in. geny AIP, GNAS, USP8, USP48 i BRAF, które zaburzają regulację wzrostu komórek i produkcję hormonów. Około 5% przypadków ma charakter dziedziczny, związany z zespołami genetycznymi takimi jak MEN1, MEN4, zespół McCune’a-Albrighta, zespół Carneya, FIPA oraz X-LAG. Guzy klasyfikuje się na mikro- (<10 mm) i makrogruczolaki (≥10 mm), a także na czynne hormonalnie (35%) i nieczynne (65%). Najczęstsze gruczolaki czynne to prolaktynoma (40-50%), somatotropinoma (20%), kortykotropinoma i tyreotropinoma. Guzy inwazyjne stanowią około 35%, a raki przysadki są rzadkie (0,1-0,2%).
akromegalia, białko G, czaszkogardlak, gen p53, gen RAS, gruczolak kortykotropowy, guz przysadki mózgowej, guz wewnątrzczaszkowy, hipopituitaryzm, limfocytarne zapalenie przysadki, makrogruczolak, MEN1, MEN4, mikrogruczolak, mutacja genetyczna, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, prolaktynoma, rak przysadki, rodzinny izolowany gruczolak przysadki, somatotropinoma, zespół Carneya, zespół Cushinga, zespół dziedziczny, zespół McCune’a-Albrighta, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Sheehana - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów przysadki mózgowej wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie przedmiotowe oraz kompleksową ocenę hormonalną i obrazową. Badania laboratoryjne koncentrują się na oznaczeniu poziomów hormonów takich jak ACTH, kortyzol, GH, IGF-1, prolaktyna, TSH, LH, FSH oraz hormonów płciowych, co pozwala na identyfikację gruczolaków funkcjonalnych. Przykładowo, prolaktynoma diagnozowana jest przy poziomie prolaktyny >200 μg/L u pacjentów z makrogruczolakiem (>10 mm), natomiast akromegalia potwierdzana jest przez podwyższony IGF-1 oraz brak supresji GH do <1 μg/L w doustnym teście tolerancji glukozy. Chorobę Cushinga potwierdza test hamowania deksametazonem w wysokiej dawce. W przypadku guzów nieczynnych hormonalnie, diagnostyka obejmuje ocenę hipopituitarnego niedoboru hormonów oraz badania obrazowe, z MRI siodła tureckiego jako złotym standardem, umożliwiającym wykrycie nawet mikrogruczolaków. Alternatywnie stosuje się CT u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. W sytuacjach niejednoznacznych, np. podwyższonego ACTH przy prawidłowym MRI, wskazane jest próbkowanie żylne zatoki skalistej dolnej w celu lokalizacji guza.
akromegalia, badanie krwi, choroba Cushinga, czaszkogardlak, endokrynolog, guz przysadki mózgowej, hiperprolaktynemia, hipopituitaryzm, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tarczycy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, immunohistochemia, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kortyzol, limfocytarne zapalenie przysadki, makrogruczolak, nerw wzrokowy, neurochirurg, neurooftalmolog, oponiak, prolaktyna, prolaktynoma, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, siodło tureckie, skrzyżowanie wzrokowe, tomografia komputerowa, zaburzenie hormonalne, zapalenie naczyń, zespół Cushinga - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) to stan charakteryzujący się częściową lub całkowitą utratą funkcji przedniego płata przysadki, prowadzącą do niedoboru jednego lub wielu hormonów przysadkowych. Najczęstszą etiologią są guzy przysadki (około 61% przypadków), w tym gruczolaki wydzielnicze i niewydzielnicze, które uszkadzają przysadkę poprzez ucisk, zaburzenia unaczynienia, stan zapalny oraz uszkodzenie szlaków podwzgórzowo-przysadkowych. Inne przyczyny obejmują guzy okołosiodłowe, podwzgórza, torbiele Rathkego, przerzuty nowotworowe, zabiegi chirurgiczne i radioterapię (dawki 30-50 Gy zwiększają ryzyko niedoboru hormonu wzrostu do 50-100%), zaburzenia naczyniowe (udar przysadki, zespół Sheehana), choroby zapalne i autoimmunologiczne (np. limfocytarne zapalenie przysadki, zapalenie indukowane inhibitorami punktów kontrolnych), choroby infiltracyjne (hemochromatoza, sarkoidoza), urazy mózgu, infekcje (gruźlica, kiła, grzybice) oraz czynniki genetyczne (mutacje PIT1, PROP1, HESX1 i inne). Sekwencja utraty funkcji hormonalnej zwykle rozpoczyna się od GH, następnie LH/FSH, TSH, ACTH i prolaktyny, co ma znaczenie kliniczne w diagnostyce i terapii.
apopleksja przysadki, czaszkogardlak, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, funkcja przysadki, glikokortykosteroid, gruczolak przysadki, gruźlica, guz przysadki, hemochromatoza, hipogonadyzm hipogonadotropowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon przysadkowy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, hypopituitarism, krwawienie mózgowe, krwotok podpajęczynówkowy, limfocytarne zapalenie przysadki, niedoczynność przysadki, pierwotna niedoczynność przysadki, prolaktyna, przedni płat przysadki, przerzut nowotworowy, radioterapia, sarkoidoza, szypuła przysadki, udar przysadki, urazowe uszkodzenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie przysadki, zespół Kallmanna, zespół pustego siodła, zespół Sheehana