zespół Kallmanna
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się połączeniem hipogonadyzmu hipogonadotropowego z zaburzeniami węchu (anosmią lub hiposmią). Przyczyną jest nieprawidłowa migracja neuronów wydzielających gonadoliberynę (GnRH) oraz neuronów węchowych podczas rozwoju płodowego.
Główne objawy zespołu Kallmanna obejmują brak lub opóźnione dojrzewanie płciowe, niskie stężenie hormonów płciowych przy obniżonym poziomie gonadotropin (FSH i LH), a także zaburzenia węchu. U pacjentów mogą występować również inne wady rozwojowe, takie jak rozszczep wargi lub podniebienia, jednostronna agenezja nerki, niedosłuch czy anomalie szkieletowe.
Zespół może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Zidentyfikowano kilka genów odpowiedzialnych za jego rozwój, w tym KAL1, FGFR1, PROKR2 i PROK2. Diagnostyka obejmuje badania hormonalne, obrazowe oraz genetyczne.
Leczenie zespołu Kallmanna polega głównie na terapii hormonalnej mającej na celu indukcję dojrzewania płciowego oraz utrzymanie prawidłowych drugorzędowych cech płciowych. U pacjentów planujących potomstwo stosuje się leczenie indukujące płodność przy użyciu gonadotropin lub pulsacyjnego podawania GnRH. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie znacząco poprawiają jakość życia pacjentów i umożliwiają prawidłowy rozwój płciowy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Patofizjologia i mechanizm
Niedoczynność przysadki (hipopituitaryzm) to stan charakteryzujący się upośledzoną produkcją hormonów przysadkowych, najczęściej spowodowany uszkodzeniem przysadki mózgowej lub podwzgórza. Najczęstszą przyczyną (ok. 61% przypadków) są guzy przysadki, zwłaszcza gruczolaki, które poprzez ucisk i zwiększenie ciśnienia wewnątrzsiodłowego prowadzą do niedokrwienia i uszkodzenia tkanki przysadki oraz szypuły przysadki. Inne etiologie obejmują urazy głowy, apopleksję przysadki, zespół Sheehana, choroby zapalne, autoimmunologiczne zapalenie przysadki, choroby naciekowe (np. sarkoidoza, hemochromatoza), a także wady wrodzone i mutacje genetyczne w kluczowych genach rozwojowych (HESX1, PROP1, PIT1, SOX2/3, OTX2, DAX1, GH1, TBX19). Sekwencja utraty funkcji hormonalnej zwykle rozpoczyna się od niedoboru hormonu wzrostu (GH), następnie gonadotropin (LH/FSH), TSH, ACTH i prolaktyny, a objawy kliniczne pojawiają się po uszkodzeniu ponad 75-80% komórek przysadki.
anosmia, apopleksja przysadki, czaszkogardlak, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, glikokortykosteroid, gruczolak przysadki, hemochromatoza, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipopituitaryzm, histiocytoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitor punktów kontrolnych, krwawienie podpajęczynówkowe, limfocytarne zapalenie przysadki, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niedobór ACTH, niedobór gonadotropin, oś podwzgórzowo-przysadkowa, osteoporoza, panhipopituitaryzm, pierwotna niedoczynność przysadki, przełom nadnerczowy, sarkoidoza, zespół Kallmanna, zespół pustego siodła tureckiego, zespół Sheehana - Leksykon chorób i schorzeń
Niezstąpione jądra – Patofizjologia i mechanizm
Kryptorchizm, najczęstsza wrodzona wada układu moczowo-płciowego u chłopców, charakteryzuje się brakiem jednego lub obu jąder w mosznie, dotykając 1-3% donoszonych noworodków i do 30% wcześniaków. Patogeneza obejmuje zaburzenia hormonalne (deficyt AMH, INSL3, androgenów), anomalie anatomiczne (nieprawidłowości gubernaculum testis, kanału pachwinowego), czynniki genetyczne (mutacje genów hormonalnych i receptorów, np. HOXA10) oraz wpływ środowiskowy (EDCs, pestycydy, palenie). Proces zstępowania jąder dzieli się na fazę przezbrzuszną (7-12 tydzień ciąży, kontrolowana przez AMH i INSL3) oraz pachwinowo-mosznową (25-35 tydzień, zależną od androgenów). Niezstąpione jądra są narażone na uszkodzenia termiczne, prowadzące do zaburzeń spermatogenezy, atrofii komórek Leydiga i Sertoliego oraz zwłóknienia okołokanalikowego, co skutkuje zwiększonym ryzykiem niepłodności i nowotworów jąder (ryzyko 2-8-krotnie wyższe). Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zachowania funkcji rozrodczych i zmniejszenia powikłań.
atrofia jądra, białko szoku cieplnego 70, dihydrotestosteron, faza pachwinowo-mosznowa, gonadotropina kosmówkowa, gubernaculum testis, hormon anty-Müllerowski, hormon insulinopodobny 3, hormon uwalniający gonadotropinę, jednostronny kryptorchizm, komórki Leydiga, komórki Sertoliego, kryptorchizm, mała masa urodzeniowa, orchidopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, przepuklina pachwinowa, rak in situ, skręt jądra, wada układu moczowo-płciowego, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, wyrostek pochwowy, zespół Kallmanna, zespół Pradera-Williego, zespół wiotkiego brzucha, związki zaburzające gospodarkę hormonalną - Leksykon chorób i schorzeń
Niepłodność męska – Objawy
Niepłodność męska, odpowiadająca za 40-50% przypadków niepłodności par, definiowana jest jako brak ciąży po roku regularnych, niezabezpieczonych stosunków płciowych. Objawy kliniczne obejmują zaburzenia funkcji seksualnych (zaburzenia erekcji, obniżone libido, zaburzenia ejakulacji), ból i obrzęk jąder, ginekomastię oraz zmniejszoną ilość włosów na ciele, co może wskazywać na zaburzenia hormonalne lub genetyczne. Parametry nasienia istotne diagnostycznie to: objętość 1,5-5 ml, koncentracja plemników ≥15 mln/ml, całkowita liczba plemników ≥39 mln, ruchliwość ≥40% oraz morfologia ≥4%. Zaburzenia hormonalne, takie jak hipogonadyzm z niskim testosteronem i podwyższonym FSH/LH, zespoły genetyczne (Klinefeltera, Kallmanna) oraz żylaki powrózka nasiennego (obecne u 35-40% pacjentów z niepłodnością) są częstymi przyczynami. Problemy ejakulacyjne, w tym wytrysk wsteczny, anejakulacja, przedwczesny i opóźniony wytrysk, wymagają specjalistycznej diagnostyki ze względu na ich złożoną etiologię (neurologiczną, hormonalną, anatomiczną, psychologiczną).
anejakulacja, astenozoospermia, azoospermia, biopsja jądra, czynnik męski, fragmentacja DNA plemników, ginekomastia, hipogonadyzm, hormon folikulotropowy, ICSI, niepłodność idiopatyczna, niepłodność męska, niepłodność pierwotna, niepłodność wtórna, obniżone libido, oligozoospermia, opóźniony wytrysk, przeciwciała przeciwplemnikowe, przedwczesny wytrysk, seminogram, stres oksydacyjny, teratozoospermia, testosteron, wytrysk wsteczny, zaburzenie erekcji, zapłodnienie in vitro, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, żylaki powrózka nasiennego - Leksykon chorób i schorzeń
Niepłodność męska – Etiologia i przyczyny
Niepłodność męska stanowi około 50% wszystkich przypadków niepłodności i jest etiologicznie zróżnicowana. Główne przyczyny obejmują zaburzenia endokrynologiczne (2-5%), zaburzenia transportu nasienia (5%), pierwotne uszkodzenia jąder (65-80%) oraz niepłodność idiopatyczną (10-20%). Najczęstsze defekty dotyczą parametrów nasienia: oligozoospermii, azoospermii, asthenozoospermii, teratozoospermii oraz zespołu OAT. Istotne są także czynniki hormonalne, takie jak hipogonadyzm, hiperprolaktynemia (10-40% niepłodnych mężczyzn), zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-gonady oraz niedoczynność tarczycy. Problemy anatomiczne, w tym żylaki powrózka nasiennego (występujące u 15% mężczyzn i 40% niepłodnych), niezstąpione jądra, niedrożność dróg wyprowadzających nasienie oraz zaburzenia ejakulacji, również odgrywają kluczową rolę.
asthenozoospermia, azoospermia, choroba trzewna, cukrzyca, ejakulacja wsteczna, hemochromatoza, hiperprolaktynemia, hipogonadyzm, mikrodelecje chromosomu Y, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość sierpowata, niedrożność dróg wyprowadzających, niepłodność męska, niezstąpione jądra, normospermia, oligozoospermia, przeciwciała przeciwplemnikowe, radioterapia, skręt jądra, steroidy anaboliczne, stres oksydacyjny, techniki wspomaganego rozrodu, terapia testosteronem, teratozoospermia, translokacje chromosomowe, wasektomia, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia ejakulacji, zaburzenia erekcji, zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie jąder, zapalenie najądrzy, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, żylaki powrózka nasiennego - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesna lub opóźniona dojrzewanie – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Dojrzewanie płciowe, rozpoczynające się zwykle między 8-13 rokiem życia u dziewcząt i 9-14 rokiem życia u chłopców, może ulec zaburzeniu w postaci przedwczesnego (cechy płciowe przed 8 r.ż. u dziewcząt i 9 r.ż. u chłopców) lub opóźnionego dojrzewania (brak cech płciowych do 13 r.ż. u dziewcząt i 14 r.ż. u chłopców). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym z oceną według skali Tannera, oznaczeniu hormonów płciowych (testosteron, estradiol), gonadotropin (FSH, LH), prolaktyny, funkcji tarczycy (TSH, FT4), ocenie wieku kostnego (rentgen lewej dłoni i nadgarstka) oraz badaniach obrazowych (USG, MRI). Przedwczesne dojrzewanie dzieli się na centralne (aktywacja osi podwzgórze-przysadka-gonady, często idiopatyczne lub związane z patologią OUN) i obwodowe (nadprodukcja hormonów płciowych przez gonady/nadnercza lub ekspozycja zewnętrzna). Opóźnione dojrzewanie najczęściej wynika z konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu i dojrzewania (60-70% przypadków) lub hipogonadyzmu hipogonadotropowego/hipergonadotropowego, związanego z chorobami przewlekłymi, zaburzeniami genetycznymi (zespół Turnera, Klinefeltera) lub uszkodzeniem gonad.
agonista GnRH, analog GnRH, centralne przedwczesne dojrzewanie, dojrzewanie płciowe, endokrynolog dziecięcy, funkcja tarczycy, gęstość mineralna kości, glikokortykoidy, gonadotropiny, hipogonadyzm hipergonadotropowy, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormony płciowe, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, obwodowe przedwczesne dojrzewanie, octan leuproreliny, opóźnione dojrzewanie, oś podwzgórze-przysadka-gonady, osteoporoza, prolaktyna, przedwczesne dojrzewanie, skala Tannera, tryptorelina, wiek kostny, wrodzony przerost nadnerczy, wtórne cechy płciowe, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, zespół McCune’a-Albrighta, zespół Turnera - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Testavan 20 mg/g
Testavan to żel przezskórny zawierający 20 mg/g testosteronu, stosowany wyłącznie w testosteronowej terapii zastępczej u dorosłych mężczyzn z potwierdzonym hipogonadyzmem. Rozpoznanie hipogonadyzmu wymaga obecności charakterystycznych objawów klinicznych (np. zmniejszenie libido, zaburzenia erekcji, zmęczenie, obniżenie masy mięśniowej) oraz dwukrotnego, porannego oznaczenia obniżonego stężenia całkowitego testosteronu w surowicy. Preparat aplikuje się za pomocą pompki dozującej, która uwalnia 1,15 g żelu (23 mg testosteronu) na jedno naciśnięcie, co umożliwia precyzyjne dawkowanie. Żel zawiera także glikol propylenowy (0,2 g/g), co należy uwzględnić u pacjentów z nadwrażliwością na tę substancję pomocniczą.
badania biochemiczne, glikol propylenowy, guz przysadki, hipogonadyzm, hipogonadyzm hipergonadotropowy, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipogonadyzm pierwotny, hipogonadyzm wtórny, hipogonadyzm związany z wiekiem, nadwrażliwość na substancje, niedobór androgenów, niedobór testosteronu, oś podwzgórze-przysadka, poziom testosteronu, stężenie całkowitego testosteronu, testosteronowa terapia zastępcza, zaburzenia erekcji, żel przezskórny, żel przezskórny z testosteronem, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, zmniejszone libido - Leksykon chorób i schorzeń
Niepłodność męska – Patofizjologia i mechanizm
Niepłodność męska dotyka około 7% populacji mężczyzn i jest przyczyną w około 50% przypadków niepłodności par. Etiologia jest złożona i obejmuje zaburzenia endokrynologiczne (2-5%), defekty jąder (65-80%), zaburzenia transportu nasienia (5%) oraz przyczyny idiopatyczne (10-20%). Klasyfikacja obejmuje także podział na przyczyny poddające się leczeniu (18%), niepoprawialną niepłodność (70%) oraz nieuleczalną bezpłodność (12%). Patogeneza obejmuje dysfunkcje osi podwzgórze-przysadka-gonady, zaburzenia spermatogenezy, stres oksydacyjny indukowany nadmierną produkcją reaktywnych form tlenu (ROS), dysfunkcję mitochondrialną (szczególnie mitochondrialną fosforylację oksydacyjną – OXPHOS), a także czynniki genetyczne, takie jak mutacje w genie RBM5, delecje chromosomu Y czy zespół Klinefeltera (47, XXY). Żylaki powrózka nasiennego są najczęstszą chirurgicznie korygowalną przyczyną, prowadzącą do hipertermii jąder i stresu oksydacyjnego, co negatywnie wpływa na parametry nasienia. Autoimmunizacja przeciwko antygenom plemników oraz infekcje dróg rozrodczych (w tym wirusy HPV, CMV, EBV, SARS-CoV-2, ZIKV) również odgrywają istotną rolę w patogenezie niepłodności męskiej.
Chlamydia trachomatis, cytrynian klomifenu, fosforylacja oksydacyjna, fragmentacja DNA, gonadotropiny, hipogonadyzm hipogonadotropowy, komórki Sertoliego, mikrodelecje chromosomu Y, Neisseria gonorrhoeae, niepłodność męska, oś podwzgórze-przysadka-gonady, ośrodkowy układ nerwowy, otyłość, parametry nasienia, peroksydacja lipidów, przeciwciała przeciwplemnikowe, reaktywne formy tlenu, spermatogeneza, steroidy anaboliczne, stres oksydacyjny, sulfasalazyna, Trichomonas vaginalis, wirus brodawczaka ludzkiego, wrodzony obustronny brak nasieniowodów, zaburzenia endokrynologiczne, zapalenie jąder, zapalenie najądrzy, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, żylaki powrózka nasiennego - Leksykon chorób i schorzeń
Utrata lub zmiana węchu – Etiologia i przyczyny
Utrata lub zmiana węchu, określana jako anosmia (całkowita utrata) lub hiposmia (częściowa utrata), jest istotnym zaburzeniem wpływającym na jakość życia pacjentów, z potencjalnymi powikłaniami takimi jak niemożność wykrycia zagrożeń (dym, gaz), pogorszenie smaku, depresja oraz wczesne objawy chorób neurodegeneracyjnych (np. choroba Parkinsona, Alzheimer). Najczęstsze przyczyny obejmują infekcje górnych dróg oddechowych (w tym COVID-19, gdzie utrata węchu pojawia się nagle i często bez niedrożności nosa), przewlekłe i ostre zapalenie zatok, alergiczny nieżyt nosa, urazy głowy oraz mechaniczne blokady dróg nosowych (polipy, skrzywienie przegrody, guzy). Warto podkreślić, że u osób powyżej 65 roku życia około 60% doświadcza znacznego upośledzenia węchu, a 25% całkowitej anosmii, co wiąże się z naturalnym procesem starzenia i zmianami w opuszce węchowej.
alergiczny nieżyt nosa, anosmia, beta-blokery, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, cukrzyca, dyskineza rzęsek, fantosmia, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hiposmia, inhibitory ACE, katar sienny, krwotok podpajęczynówkowy, nabłonek węchowy, neurony węchowe, niedoczynność tarczycy, opuszka węchowa, otępienie z ciałami Lewy’ego, parosmia, polipy nosa, receptory węchowe, skrzywienie przegrody nosowej, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, toczeń układowy, uraz czaszkowo-mózgowy, utrata węchu, zapalenie zatok, zespół Cushinga, zespół Kallmanna, zespół Sjögrena, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Niepłodność kobieca – Etiologia i przyczyny
Niepłodność kobieca odpowiada za około jedną trzecią przypadków niepłodności par, z najczęstszą przyczyną stanowiącą zaburzenia owulacji (25%), w tym PCOS, przedwczesną niewydolność jajników oraz zaburzenia hormonalne. Uszkodzenia jajowodów, wynikające głównie z chorób zapalnych miednicy (PID), endometriozy oraz zrostów pooperacyjnych, odpowiadają za 11-12% przypadków. Endometrioza jest obecna u 25-50% niepłodnych kobiet i stanowi około 15% przyczyn niepłodności, wpływając na płodność poprzez bliznowacenie, stan zapalny i zmiany anatomiczne. Problemy z macicą i szyjką, takie jak mięśniaki, polipy, wady wrodzone czy zaburzenia śluzu szyjkowego, również przyczyniają się do niepłodności. Wiek kobiety jest kluczowym czynnikiem, z naturalnym spadkiem płodności po 35. roku życia, gdzie szansa na poczęcie spada z około 20% w wieku 30 lat do 5% po 40. roku życia. Niewydolność pierwotna jajników (POI) dotyczy kobiet poniżej 40 lat i charakteryzuje się przedwczesnym wyczerpaniem puli jajnikowej oraz obniżoną produkcją estrogenów.
choroba autoimmunologiczna, choroba Hashimoto, choroba przenoszona drogą płciową, choroba zapalna miednicy, choroby tarczycy, ciąża ektopowa, cukrzyca typu 1, endometrioza, hiperprolaktynemia, insulinooporność, mięśniaki macicy, niedokrwistość sierpowata, niedrożność jajowodów, niepłodność kobieca, niepłodność niewyjaśniona, polip endometrialny, przedwczesna niewydolność jajników, reumatoidalne zapalenie stawów, wady wrodzone macicy, wodniak jajowodu, zaburzenia hormonalne, zaburzenia owulacji, zespół Cushinga, zespół Kallmanna, zespół łamliwego chromosomu X, zespół policystycznych jajników, zespół Turnera, zrosty miedniczne, zrosty wewnątrzmaciczne - Leksykon chorób i schorzeń
Niepłodność – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia dotyczy nawet do 50% par, które mimo prawidłowej owulacji, drożności jajowodów i prawidłowych parametrów nasienia, nie mogą począć dziecka. Kluczowym elementem w zarządzaniu tymi przypadkami jest ocena profilu prognostycznego, uwzględniająca wiek kobiety, czas trwania niepłodności, parametry nasienia oraz inne czynniki kliniczne. Modele prognostyczne, takie jak model Hunaulta, pozwalają oszacować szanse na spontaniczne poczęcie w ciągu 12 miesięcy, co umożliwia indywidualizację leczenia – młodsze kobiety mogą korzystać z dłuższego okresu obserwacji, natomiast starsze pacjentki powinny być szybciej kierowane do interwencji. W diagnostyce i prognozowaniu wyników leczenia niepłodności coraz częściej wykorzystuje się techniki uczenia maszynowego (ML), które na podstawie szerokiego spektrum danych klinicznych, obrazowych i genetycznych, poprawiają trafność przewidywań sukcesu terapii wspomaganego rozrodu (ART). Przykładowo, modele ML uwzględniające 107 cech klinicznych wykazały wysoką skuteczność w identyfikacji pacjentów z ryzykiem niepowodzenia ciąży klinicznej, a czynniki takie jak wiek (OR=1,093; 95% CI: 1,036-1,156; P=0,001), BMI (OR=1,094; 95% CI: 1,021-1,176; P=0,012), poziomy hormonów (LH, FSH, progesteron) oraz grubość endometrium mają istotne znaczenie prognostyczne w IVF-ET.
analiza nasienia, BMI, ciąża kliniczna, drożność jajowodów, endometrioza, grubość endometrium, hematokryt, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, inseminacja domaciczna, las losowy, model Hunaulta, mukowiscydoza, niepłodność idiopatyczna, niepłodność męska, owulacja, parametry nasienia, płyn pęcherzykowy, progesteron, techniki wspomaganego rozrodu, uczenie maszynowe, zapłodnienie in vitro, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, zmniejszona rezerwa jajnikowa - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesna lub opóźniona dojrzewanie – Etiologia i przyczyny
Wczesne dojrzewanie definiuje się jako rozpoczęcie rozwoju płciowego przed 8. rokiem życia u dziewcząt i przed 9. rokiem życia u chłopców, z dominującą etiologią idiopatyczną u dziewcząt (około 90%). Centralne przedwczesne dojrzewanie (CPP) wynika z przedwczesnej aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady i może być spowodowane przez guzy mózgu, hamartoma podwzgórza, uszkodzenia OUN (zapalenia, urazy, radioterapia), wodogłowie lub wrodzone wady rozwojowe. Obwodowe przedwczesne dojrzewanie jest niezależne od gonadotropin i związane z nadmierną produkcją hormonów płciowych przez guzy jajników, jąder, nadnerczy, zespół McCune-Albrighta, wrodzony przerost nadnerczy, niedoczynność tarczycy lub ekspozycję na egzogenne hormony. Czynniki środowiskowe, takie jak otyłość (związek z wyższym BMI), dieta wysokotłuszczowa, ekspozycja na ksenoestrogeny oraz pochodzenie etniczne, również wpływają na czas dojrzewania.
anemia sierpowata, anoreksja, celiakia, choroba Addisona, funkcjonalny hipogonadyzm hipogonadotropowy, gonadotropina kosmówkowa, guz przysadki mózgowej, hamartoma podwzgórza, hipogonadyzm hipergonadotropowy, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon uwalniający gonadotropiny, hormony płciowe, konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania, ksenoestrogeny, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, niewydolność jajników, oś podwzgórze-przysadka-gonady, skręt jąder, wnętrostwo, wodogłowie, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, zespół McCune-Albrighta, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Noonana, zespół policystycznych jajników, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) to stan charakteryzujący się częściową lub całkowitą utratą funkcji przedniego płata przysadki, prowadzącą do niedoboru jednego lub wielu hormonów przysadkowych. Najczęstszą etiologią są guzy przysadki (około 61% przypadków), w tym gruczolaki wydzielnicze i niewydzielnicze, które uszkadzają przysadkę poprzez ucisk, zaburzenia unaczynienia, stan zapalny oraz uszkodzenie szlaków podwzgórzowo-przysadkowych. Inne przyczyny obejmują guzy okołosiodłowe, podwzgórza, torbiele Rathkego, przerzuty nowotworowe, zabiegi chirurgiczne i radioterapię (dawki 30-50 Gy zwiększają ryzyko niedoboru hormonu wzrostu do 50-100%), zaburzenia naczyniowe (udar przysadki, zespół Sheehana), choroby zapalne i autoimmunologiczne (np. limfocytarne zapalenie przysadki, zapalenie indukowane inhibitorami punktów kontrolnych), choroby infiltracyjne (hemochromatoza, sarkoidoza), urazy mózgu, infekcje (gruźlica, kiła, grzybice) oraz czynniki genetyczne (mutacje PIT1, PROP1, HESX1 i inne). Sekwencja utraty funkcji hormonalnej zwykle rozpoczyna się od GH, następnie LH/FSH, TSH, ACTH i prolaktyny, co ma znaczenie kliniczne w diagnostyce i terapii.
apopleksja przysadki, czaszkogardlak, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, funkcja przysadki, glikokortykosteroid, gruczolak przysadki, gruźlica, guz przysadki, hemochromatoza, hipogonadyzm hipogonadotropowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon przysadkowy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, hypopituitarism, krwawienie mózgowe, krwotok podpajęczynówkowy, limfocytarne zapalenie przysadki, niedoczynność przysadki, pierwotna niedoczynność przysadki, prolaktyna, przedni płat przysadki, przerzut nowotworowy, radioterapia, sarkoidoza, szypuła przysadki, udar przysadki, urazowe uszkodzenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie przysadki, zespół Kallmanna, zespół pustego siodła, zespół Sheehana