dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna (DM) to grupa dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych o charakterze postępującym, należąca do dystrofii mięśniowych. Wyróżnia się dwa główne typy: dystrofię miotoniczną typu 1 (chorobę Steinerta, DM1) i typu 2 (DM2, PROMM). Schorzenie to jest spowodowane mutacjami polegającymi na niestabilnej ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CTG w genie DMPK (DM1) lub powtórzeń CCTG w genie ZNF9/CNBP (DM2).

Objawy dystrofii miotonicznej obejmują postępujące osłabienie mięśni (szczególnie dystalnych w DM1 i proksymalnych w DM2), miotonię (opóźnione rozluźnianie mięśni po skurczu), charakterystyczne zmiany w twarzy (twarz miopatyczna), zaćmę, zaburzenia przewodnictwa sercowego, zaburzenia endokrynologiczne oraz upośledzenie funkcji poznawczych. W typie 1 obserwuje się także ciężką postać wrodzoną choroby.

Diagnostyka dystrofii miotonicznej opiera się na badaniu klinicznym, badaniach elektrofizjologicznych (EMG), badaniach laboratoryjnych oraz ostatecznym potwierdzeniu molekularnym. Leczenie jest objawowe i obejmuje multidyscyplinarną opiekę, w tym terapię fizykalną, leczenie zaburzeń kardiologicznych (wszczepienie rozrusznika serca), okulistycznych i endokrynologicznych, a także poradnictwo genetyczne dla rodzin.

Rokowanie w dystrofii miotonicznej zależy od typu i ciężkości choroby. Długość życia może być skrócona głównie z powodu powikłań kardiologicznych i oddechowych. Kluczowe znaczenie ma regularne monitorowanie pacjentów, szczególnie pod kątem zaburzeń rytmu serca, które mogą prowadzić do nagłej śmierci sercowej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl