poliglutaminacja

Poliglutaminacja to proces biochemiczny polegający na dodawaniu wielu reszt glutaminowych do białek. Mechanizm ten jest szczególnie istotny w kontekście chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Huntingtona, gdzie nadmierne wydłużenie ciągów poliglutaminowych w białkach prowadzi do ich nieprawidłowego fałdowania i agregacji.

W normalnych warunkach fizjologicznych sekwencje poliglutaminowe o określonej długości pełnią ważne funkcje regulacyjne w wielu białkach. Jednak patologiczne wydłużenie tych sekwencji, spowodowane najczęściej ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń CAG w kodującym je genie, prowadzi do destabilizacji struktury białka i powstawania toksycznych agregatów.

Choroby związane z poliglutaminacją, określane jako poliglutaminopatie, charakteryzują się postępującą neurodegeneracją i obejmują, oprócz choroby Huntingtona, również ataksje rdzeniowo-móżdżkowe typu 1, 2, 3, 6, 7 i 17 oraz zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądra Luysa (DRPLA). Mechanizmy patogenezy tych schorzeń są przedmiotem intensywnych badań, które mogą prowadzić do opracowania nowych strategii terapeutycznych ukierunkowanych na zapobieganie nieprawidłowej poliglutaminacji lub usuwanie jej toksycznych produktów.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl