test HPRT

HPRT (hipoksantyna-guanina fosforybozylotransferaza) to enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie puryn. Katalizuje przekształcenie hipoksantyny i guaniny w ich odpowiednie nukleotydy (IMP i GMP), uczestnicząc w szlaku odzysku puryn, co pozwala komórkom na ponowne wykorzystanie zasad purynowych bez konieczności syntezy de novo.

Deficyt HPRT jest przyczyną zespołu Lescha-Nyhana, rzadkiej choroby genetycznej dziedziczonej w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Charakteryzuje się ona hiperurykemią, dną moczanową, zaburzeniami neurologicznymi i specyficznymi zachowaniami autodestrukcyjnymi. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na oznaczeniu aktywności enzymatycznej HPRT w erytrocytach lub fibroblastach oraz badaniach genetycznych.

Gen HPRT1 kodujący ten enzym jest szeroko wykorzystywany w badaniach naukowych jako gen referencyjny w analizach ekspresji genów oraz jako marker selekcyjny w hodowlach komórkowych. Ze względu na stałą ekspresję w różnych typach komórek, stosowany jest również jako gen normalizujący w badaniach PCR w czasie rzeczywistym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl