syntetaza kwasu aminolewulinowego

Syntetaza kwasu aminolewulinowego (ALAS) jest kluczowym enzymem w biosyntezie hemu, grupy prostetycznej hemoglobiny, mioglobiny, cytochromów i innych hemoprotein. Katalizuje kondensację glicyny i bursztynylo-CoA, tworząc kwas δ-aminolewulinowy (ALA), który stanowi pierwszy etap szlaku biosyntezy porfiryn.

W organizmie człowieka występują dwie izoformy tego enzymu: ALAS1, ekspresjonowana we wszystkich tkankach, oraz ALAS2, specyficzna dla komórek erytroidalnych. Defekty genetyczne w genie ALAS2 prowadzą do niedokrwistości syderoblastycznej związanej z chromosomem X, charakteryzującej się nagromadzeniem żelaza w mitochondriach erytroblastów oraz upośledzonym wytwarzaniem hemu.

Aktywność syntetazy kwasu aminolewulinowego podlega ścisłej regulacji, głównie poprzez mechanizm ujemnego sprzężenia zwrotnego przez hem. Zwiększona aktywność ALAS1 obserwowana jest w ostrych porfiriach wątrobowych, gdzie prowadzi do nadprodukcji prekursorów porfiryn i manifestacji klinicznych choroby. Zrozumienie funkcji i regulacji ALAS ma istotne znaczenie w diagnostyce i leczeniu zaburzeń biosyntezy hemu.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl