VEGF
VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) to kluczowy czynnik wzrostu, który odgrywa zasadniczą rolę w angiogenezie – procesie tworzenia nowych naczyń krwionośnych. Wydzielany jest przez różne komórki organizmu w odpowiedzi na hipoksję tkankową, stany zapalne i inne bodźce, a jego głównym zadaniem jest stymulacja proliferacji i migracji komórek śródbłonka naczyniowego.
Rodzina VEGF obejmuje kilka izoform (VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, VEGF-E i PIGF), z których VEGF-A ma największe znaczenie kliniczne. VEGF działa poprzez receptory VEGFR-1, VEGFR-2 i VEGFR-3, aktywując wiele szlaków sygnałowych prowadzących do zwiększenia przepuszczalności naczyń, przeżycia komórek śródbłonka i stymulacji angiogenezy.
W medycynie klinicznej VEGF ma istotne znaczenie w onkologii, okulistyce i kardiologii. Nadmierna ekspresja VEGF występuje w wielu nowotworach złośliwych, przyczyniając się do ich wzrostu i tworzenia przerzutów. Stąd inhibitory VEGF (np. bewacyzumab, aflibercept) znalazły zastosowanie w terapii przeciwnowotworowej. W okulistyce, anty-VEGF stosuje się w leczeniu wysiękowej postaci AMD, retinopatii cukrzycowej czy obrzęku plamki żółtej.
Zaburzenia ekspresji VEGF wiążą się również z patogenezą chorób zapalnych, chorób układu sercowo-naczyniowego oraz przewlekłej choroby nerek. Monitorowanie poziomu VEGF może mieć wartość diagnostyczną i prognostyczną w różnych stanach klinicznych, a modulacja jego aktywności stanowi obiecujący cel terapeutyczny w wielu schorzeniach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Oligodendroglioma – Patofizjologia i mechanizm
Oligodendroglioma to pierwotny glejak mózgu wywodzący się z oligodendrocytów lub ich prekursorów, charakteryzujący się specyficznymi aberracjami genetycznymi, w tym mutacjami IDH1/IDH2 (obecnymi w niemal 100% przypadków) oraz kodelecją chromosomów 1p/19q (w 70-90% przypadków). Mutacje IDH prowadzą do produkcji onkometabolitu 2-hydroksyglutaranu (2-HG), który indukuje fenotyp hipermetylacji glejaka (G-CIMP), zaburzając regulację chromatyny i różnicowanie komórkowe. Kodeleacja 1p/19q powstaje w wyniku translokacji t(1;19)(q10;p10) i wiąże się z utratą genów supresorowych nowotworów, takich jak CIC (50-70%) i FUBP1 (15-30%). Dodatkowo, mutacje promotora TERT oraz metylacja promotora MGMT wpływają na progresję guza i odpowiedź na terapię. W anaplastycznych oligodendroglioma obserwuje się dodatkowe aberracje, m.in. delecję CDKN2A, mutacje PIK3CA oraz polisomie chromosomów, które korelują z agresywniejszym przebiegiem choroby.
2-hydroksyglutaran, anaplastyczne oligodendroglioma, demetylacja DNA, gen supresorowy nowotworu, glejak rozlany, LOH, metylacja MGMT, MGMT, mielinizacja, mimikra naczyniowa, mutacja genetyczna, mutacja IDH, mutacja TERT, oligodendrocyt, receptor EGFR, receptor kinazy tyrozynowej, receptor PDGFR, skąpodrzewiak, szlak Notch, szlak PI3K, temozolomid, translokacja niezrównoważona, VEGF - Leksykon substancji czynnych
Minoksydyl – Właściwości farmakodynamiczne
Minoksydyl (2,4-diamino-6-piperydynopirymidyno-3-tlenek) jest lekiem dermatologicznym stosowanym miejscowo w leczeniu łysienia androgenowego u obu płci, oznaczonym kodem ATC D11AX01. Jego mechanizm działania polega na zwiększeniu średnicy włosów i cebulek, stymulacji oraz wydłużeniu fazy anagenowej, a także skróceniu fazy telogenowej, co przyspiesza odrost włosów. Minoksydyl działa poprzez rozszerzenie naczyń krwionośnych i zwiększenie mikrocyrkulacji w obrębie mieszków włosowych, stymulując wydzielanie VEGF, co poprawia metabolizm w fazie wzrostu włosa. Efekty terapeutyczne pojawiają się po około 8 tygodniach (zatrzymanie wypadania włosów), z początkiem odrostu po 2-4 miesiącach i maksymalnym efektem po 12 miesiącach systematycznego stosowania. Odpowiedź na leczenie jest zmienna i zależy m.in. od indywidualnej przemiany minoksydylu do aktywnego metabolitu – siarczanu minoksydylu – oraz stopnia penetracji leku w skórę. Pacjenci z długotrwałym (>10 lat) i zaawansowanym łysieniem wykazują gorsze wyniki terapii, co wiąże się z utratą cebulek włosowych.
4-diamino-6-piperydynopirymidyno-3-tlenek, badanie kliniczne III fazy, działanie antyandrogenowe, faza anagenowa, faza telogenowa, lek dermatologiczny, łysienie androgenowe, mechanizm działania minoksydylu, mieszki włosowe, mikrocyrkulacja, minoksydyl, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, nadciśnienie tętnicze, pierwszorzędowy punkt końcowy, przepuszczalność naczyń włosowatych, siarczan minoksydylu, stymulacja wzrostu włosów, VEGF, wchłanianie leku, wypadanie włosów - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Patofizjologia i mechanizm
Desmoplastyczny guz drobnych okrągłych komórek z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, typowo występujący u młodych mężczyzn. Kluczowym czynnikiem patogenezy jest translokacja t(11;22)(p13;q12), prowadząca do powstania białka fuzyjnego EWSR1-WT1, które działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny aktywujący geny związane z proliferacją, angiogenezą i przeżyciem komórek nowotworowych. Wyróżnia się dwie izoformy EWSR1-WT1 (E+KTS i E-KTS), różniące się obecnością trzech aminokwasów w domenie wiążącej DNA. Nadekspresja receptorów kinazy tyrozynowej, takich jak PDGFRA, IGF1R, VEGFR, oraz czynników transkrypcyjnych MYC i PAX2, podkreśla złożoność molekularną DSRCT. Średnia liczba mutacji somatycznych wynosi 0,72 mutacji/Mb, z medianą 23 niesilentnych mutacji na guz, co wskazuje na niskie obciążenie mutacyjne typowe dla mięsaków z fuzją genów. Charakterystyczny immunofenotyp obejmuje koekspresję markerów epitelialnych (cytokeratyna, EMA), mezenchymalnych (dezmina, wimentyna) i neuronalnych (NSE, CD56), co komplikuje diagnostykę.
białko fuzyjne, chemioterapia wysokodawkowa, cytokeratyna, czynnik transkrypcyjny, DSRCT, EGFR, EMT, fuzja genów, gen chimeryczny, gen EWSR1, gen WT1, ICI, IGF1R, immunofenotyp, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, komórka macierzysta, komórka macierzysta raka, marker mezenchymalny, mięsak tkanek miękkich, mutacja somatyczna, palec cynkowy, PDGFRA, radioterapia, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, receptor androgenowy, trabektedyna, translokacja chromosomowa, VEGF, wimentyna - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Everolimus Synthon 5 mg
Everolimus, będący selektywnym inhibitorem kinazy mTOR (mammalian target of rapamycin), działa poprzez tworzenie kompleksu z białkiem FKBP-12, co hamuje aktywność kompleksu mTORC1. Skutkuje to zahamowaniem translacji i syntezy białek kluczowych dla proliferacji komórek nowotworowych, angiogenezy oraz metabolizmu glikolitycznego, m.in. poprzez inhibicję rybosomalnej kinazy S6 (S6K1) oraz białka 4EBP1. Everolimus wykazuje silne działanie antyproliferacyjne wobec komórek guza, śródbłonka, fibroblastów oraz mięśni gładkich naczyń, a także obniża stężenie VEGF, co ogranicza angiogenezę nowotworu. Mechanizm ten jest potwierdzony zarówno badaniami in vitro, jak i in vivo, wskazując na wielokierunkowe działanie przeciwnowotworowe leku.
angiogeneza guza, badanie kliniczne, białko 4EBP1, białko FKBP-12, eksemestan, glikoliza, inhibitor aromatazy, inhibitor kinazy białkowej, inhibitor mTOR, kinaza S6, kinaza serynowo-treoninowa, kryteria RECIST, letrozol, nowotwór złośliwy, odpowiedź całkowita, odpowiedź częściowa, oporność na leczenie hormonalne, przeżycie bez progresji choroby, przeżycie całkowite, rak piersi hormonozależny, receptor HER2/neu, skala ECOG, szlak mTOR, terapia hormonalna, VEGF, zaawansowany rak piersi - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Etiologia i przyczyny
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna odprowadzają krew z prawej komory, co prowadzi do nieprawidłowego krążenia krwi utlenowanej. Wada ta stanowi około 1-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością około 0,09/1000 żywych urodzeń. Patogeneza DORV wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi grzebienia nerwowego i drugiego pola sercowego, a także mutacjami genetycznymi, m.in. w genie NPHP4, NKX2.5, GDF1 i CFC1. Delecje 22q11.2, trisomie 13, 18 oraz zespół CHARGE są często powiązane z DORV. Wada ta niemal zawsze współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia przepływ krwi z lewej komory do aorty, a lokalizacja VSD (podaortalna, podpłucna, niezwiązana lub podwójna) determinuje typ DORV. Często występują także inne wady towarzyszące, takie jak koarktacja aorty, atrezja lub stenoza zastawki płucnej, przełożenie wielkich tętnic oraz wady poduszeczek wsierdziowych.
aorta, atrezja płucna, cukrzyca przedciążowa, dekstrokardia, delecja 22q11.2, DORV, drugie pole sercowe, FISH, grzebień nerwowy, koarktacja aorty, N-acetylocysteina, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, podwójne ujście prawej komory, przełożenie wielkich naczyń, reaktywne formy tlenu, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, VEGF, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół poems – Objawy
Zespół POEMS to rzadkie paranowotworowe schorzenie związane z klonalną proliferacją komórek plazmatycznych, charakteryzujące się polineuropatią obwodową (obowiązkowe kryterium), obecnością białka monoklonalnego (zwykle łańcuch lekkiego lambda), organomegalią, endokrynopatią oraz zmianami skórnymi. Polineuropatia ma charakter symetryczny, dystalny, z dominującym osłabieniem poniżej kostek i w mięśniach wewnętrznych dłoni, co odróżnia ją od CIDP. Organomegalia dotyczy około 50% pacjentów i obejmuje hepatomegalię, splenomegalię oraz limfadenopatię. Endokrynopatie występują u 84% chorych, najczęściej hipogonadyzm, niedoczynność tarczycy, cukrzyca i niewydolność nadnerczy. Zmiany skórne, obecne u 70-100% pacjentów, obejmują hiperpigmentację (46-93%), naczyniaki, akrocyjanozę (19%), hipertrichozę (26-74%), stwardnienie skóry (5-43%) oraz palce pałeczkowate (5-49%). Dodatkowo często występują objawy PEST: papilledema (≥33%), przewodnienie pozanaczyniowe (obrzęki, wysięki opłucnowe 3-43%, wodobrzusze 7-54%, wysięk osierdziowy 1-64%), osteosklerotyczne zmiany kostne oraz trombocytoza i erytrocytoza. Podwyższony VEGF odgrywa kluczową rolę w patogenezie choroby.
akrocyjanoza, białko monoklonalne, CIDP, DLCO, dysautonomia, endokrynopatia, erytrocytoza, ginekomastia, hepatomegalia, hiperpigmentacja, hipertrichoza, hipogonadyzm, kserostomia, leukonychia, limfadenopatia, naczyniak, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, nadciśnienie płucne, nerw czuciowy, neuropatia, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, organomegalia, policytemia, polineuropatia, polineuropatia obwodowa, przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia, splenomegalia, trombocytoza, VEGF, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy, zdolność dyfuzyjna płuc, zespół POEMS, zmiana osteosklerotyczna, zmiana skórna - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak t-komórkowy skóry – Patofizjologia i mechanizm
Chłoniak T-komórkowy skóry (CTCL) to heterogenna grupa pozawęzłowych chłoniaków nieziarniczych, charakteryzujących się klonalną ekspansją złośliwych limfocytów T CD4+ z opornością na apoptozę i profilowaniem cytokin Th2 (IL-4, IL-5, IL-13, IL-10, TGF-beta), co prowadzi do supresji odpowiedzi immunologicznej typu Th1. Patogeneza CTCL obejmuje liczne mutacje somatyczne (>50 mutacji) w genach regulujących szlaki sygnałowe JAK/STAT, TCR-PLCG1-NFAT, RAS-MAPK oraz epigenetyczne zmiany, w tym hipermetylację genów supresorowych nowotworów i dysregulację ncRNA (np. miR-155, miR-21, miR-106b). Konstytutywna fosforylacja STAT3 i nadekspresja onkogennych miRNA sprzyjają proliferacji i oporności na leczenie, w tym na inhibitory HDAC. W CTCL obserwuje się także neoangiogenezę indukowaną przez VEGF, bFGF i inne czynniki, co wspiera progresję choroby. Zmiany cytogenetyczne, takie jak utrata chromatyny w chromosomach 6q, 10q, 13q oraz przyrosty w 7 i 8q, korelują z gorszym rokowaniem i nasileniem choroby. Wczesne stadia MF cechuje ograniczone zajęcie skóry i korzystne rokowanie, jednak 20-30% przypadków przechodzi w postać agresywną z erytrodermią i guzami.
acetylacja histonów, aktywacja immunologiczna, chłoniak nieziarniczy, chłoniak T-komórkowy skóry, ciężki przebieg choroby, cytokina Th2, cząsteczka adhezyjna, czynnik angiogenny, czynnik martwicy nowotworów, długie niekodujące RNA, heterogenność wewnątrzguzowa, inhibitor deacetylazy histonowej, limfocyt T CD4+, metylacja DNA, mikroRNA, mutacja somatyczna, naciek limfocytarny, niekodujące RNA, opryszczka pospolita, plazmacytoidalna komórka dendrytyczna, profil cytokinowy, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, receptor komórek T, sekwencjonowanie egzomu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy JAK/STAT, toksyna błonicza, transformujący czynnik wzrostu beta, VEGF, wirus limfotropowy komórek T, zaburzenie epigenetyczne, zespół Sézary’ego, ziarniniak grzybiasty - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma kaposiego – Leczenie
Sarcoma Kaposiego (SK) to nowotwór naczyniopochodny wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń limfatycznych i krwionośnych, wywoływany przez HHV-8. Leczenie SK jest zindywidualizowane i zależy od typu (epidemiczny związany z HIV, klasyczny, endemiczny, jatrogenny), lokalizacji i rozległości zmian oraz stanu immunologicznego pacjenta. W SK związanym z HIV podstawą terapii jest HAART, która u około 40% pacjentów powoduje regresję zmian. W bardziej zaawansowanych przypadkach stosuje się chemioterapię, najczęściej doksorubicynę liposomalną lub paklitaksel, co poprawia skuteczność leczenia. W SK jatrogennym, szczególnie po przeszczepach, zaleca się redukcję immunosupresji oraz zamianę inhibitorów kalcyneuryny na sirolimus, który wykazuje działanie przeciwnowotworowe. Klasyczne i endemiczne SK zwykle ograniczają się do skóry i są leczone miejscowo, m.in. radioterapią (20-30 Gy), krioterapią, chirurgią czy terapią miejscową (imiquimod, alitretynoina). Radioterapia cechuje się wysoką skutecznością, z odpowiedzią sięgającą 100% i remisjami 30-90%.
alitretynoina, alkaloidy Vinca, bewacyzumab, bleomycyna, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, doksorubicyna liposomalna, etopozyd, gemcytabina, HAART, HHV-8, imiquimod, immunoterapia, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, komórki śródbłonka, krioterapia, lenalidomid, ludzki herpeswirus typu 8, obrzęk limfatyczny, paklitaksel, pomalidomid, radioterapia, sarcoma Kaposiego, sirolimus, talidomid, temsyrolimus, terapia antyretrowirusowa, terapia intralezyjna, VEGF, winblastyna, winkrystyna, winorelbina - Leksykon substancji czynnych
Ewerolimus – Właściwości farmakodynamiczne
Ewerolimus jest inhibitorem mTOR, który poprzez tworzenie kompleksu z FKBP-12 hamuje szlak mTORC1, prowadząc do zahamowania fosforylacji rybosomalnej kinazy S6 (S6K1) oraz 4EBP1. Mechanizm ten skutkuje zatrzymaniem cyklu komórkowego w fazie G1, zahamowaniem proliferacji limfocytów T oraz innych komórek, a także redukcją angiogenezy i glikolizy w komórkach nowotworowych. W transplantologii ewerolimus stosowany w dawkach 1,5-3 mg/dobę w połączeniu z cyklosporyną i kortykosteroidami zapobiega odrzucaniu przeszczepu nerki, hamując proliferację limfocytów T aktywowanych antygenem i ekspansję klonalną, jednak wymaga dostosowania dawki cyklosporyny ze względu na nasilanie jej nefrotoksyczności. W badaniach klinicznych III fazy (B201, B251, A2306, A2307) wykazano, że ewerolimus jest nie gorszy od mykofenolanu mofetylu w profilaktyce odrzucania przeszczepu, przy zachowaniu funkcji nerek przy zmniejszonej ekspozycji na cyklosporynę.
anastrozol, angiogeneza, białko cytoplazmatyczne FKBP-12, białko wiążące eukariotyczny czynnik elongacyjny, biopsja, cykl komórkowy, cyklosporyna, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, działanie immunosupresyjne, działanie nefrotoksyczne, działanie przeciwnowotworowe, efekt Warburga, eksemestan, ewerolimus, faza G1 cyklu komórkowego, fosforylacja, glikoliza, interleukina, kortykosteroid, letrozol, mykofenolan mofetylu, nowotwór neuroendokrynny trzustki, odrzucanie przeszczepu, proliferacja limfocytów T, przeszczep allogeniczny, przewlekłe odrzucanie przeszczepu, przeżycie wolne od progresji choroby, rak piersi z ekspresją receptorów hormonalnych, receptor estrogenowy, receptor HER2/neu, rybosomalna kinaza S6, szlak sygnałowy mTOR, VEGF - Leksykon substancji czynnych
Temsirolimus – Właściwości farmakodynamiczne
Temsirolimus, będący selektywnym inhibitorem kinazy mTOR, działa poprzez tworzenie kompleksu z białkiem FKBP-12, co prowadzi do zahamowania aktywności mTOR i zatrzymania cyklu komórkowego w fazie G1. Mechanizm ten obejmuje hamowanie translacji białek regulujących cykl komórkowy (np. cykliny D, c-myc) oraz czynników indukowanych hipoksją (HIF-1, HIF-2 alfa), co skutkuje ograniczeniem angiogenezy poprzez obniżenie poziomu VEGF. W badaniach in vitro wykazano dwufazową odpowiedź na dawkę: stężenia nanomolarne hamują wzrost komórek, a mikromolarne powodują ich zatrzymanie. W badaniu klinicznym fazy 3 (RCC 1) u pacjentów z zaawansowanym rakiem nerkowokomórkowym temsirolimus w dawce 25 mg tygodniowo istotnie wydłużył medianę całkowitego czasu przeżycia (OS) do 10,9 miesiąca w porównaniu do 7,3 miesiąca w grupie leczonej interferonem alfa (IFN-α) (p=0,0078, HR=0,73). Ponadto, temsirolimus poprawił czas przeżycia wolny od progresji (PFS) (5,6 vs. 3,2 miesiąca, p=0,0042) oraz odsetek korzyści klinicznych, przy jednoczesnym lepszym profilu bezpieczeństwa niż terapia skojarzona z IFN-α, która zwiększała częstość ciężkich zdarzeń niepożądanych (stopnia 3 i 4).
angiogeneza, badanie podwójnie ślepej próby, białko FKBP-12, całkowity czas przeżycia, cyklina typu D, czas do niepowodzenia leczenia, czas przeżycia wolny od progresji, czynnik indukowany hipoksją, dehydrogenaza mleczanowa, dekarboksylaza ornitynowa, glejak wysokiego stopnia, inhibitor kinazy białkowej, inhibitor kinazy mTOR, interferon alfa, kinaza mTOR, komórka nowotworowa, małopłytkowość, mięsak prążkowanokomórkowy, nefrektomia, nerwiak zarodkowy, neutropenia, niedokrwistość, odsetek obiektywnych odpowiedzi, rak nerkowokomórkowy, skala Karnofsky’ego, VEGF - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Meningioma, najczęstszy pierwotny guz mózgu, klasyfikowany jest na trzy stopnie WHO, z 5-letnimi wskaźnikami przeżycia odpowiednio: stopień I – 95,7%, stopień II – 81,8%, stopień III – 46,7%. Kluczowym czynnikiem prognostycznym jest zakres resekcji oceniany stopniem Simpsona, gdzie całkowita resekcja (GTR) znacząco wydłuża przeżycie wolne od progresji (PFS) i całkowite przeżycie (OS), zwłaszcza w meningioma proliferacyjnych. Wysokie wartości biomarkerów takich jak Ki-67/MIB-1 (HR=1,03; 95% CI 1,02-1,05), cyklina A (HR=4,91; 95% CI 1,38-17,44), topoizomeraza II (HR=4,90; 95% CI 2,96-8,12), p53 (HR=2,40; 95% CI 1,73-3,34) i VEGF (HR=1,61; 95% CI 1,36-1,90) korelują z niekorzystnym rokowaniem i wyższym ryzykiem nawrotu, natomiast obecność receptora progesteronowego (HR=0,60; 95% CI 0,41-0,88) i p21 wiąże się z lepszym przeżyciem wolnym od nawrotu (RFS). Mutacje promotora TERT stanowią silny prognostyk szybkiego nawrotu, nawet w guzach o łagodnej histologii.
analiza radiomiczna, biomarkery molekularne, całkowita resekcja guza, całkowite przeżycie, cyklina A, deficyt neurologiczny, deficyt poznawczy, guz mózgu, jakość życia związana ze zdrowiem, klasyfikacja WHO, marker Ki-67, meningioma, mutacja promotora TERT, nerwiakowłókniakowatość typu 2, ośrodkowy układ nerwowy, przeżycie wolne od progresji, radioterapia, radioterapia uzupełniająca, receptor progesteronowy, resekcja chirurgiczna, skala Karnofsky’ego, terapia uzupełniająca, topoizomeraza II, VEGF, wskaźnik 5-letniego przeżycia - Leksykon chorób i schorzeń
Mieszana choroba tkanki łącznej – Patofizjologia i mechanizm
Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) to rzadka, układowa choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się wysokim mianem przeciwciał anty-U1-RNP, szczególnie skierowanych przeciwko podjednostce 70 kDa kompleksu U1-RNP. Patogeneza MCTD obejmuje złożone mechanizmy immunologiczne, w tym bezpośrednie wiązanie autoprzeciwciał z komórkami śródbłonka, tworzenie kompleksów immunologicznych aktywujących kaskadę dopełniacza oraz stymulację limfocytów CD4+ do produkcji IL-1 i IL-6. Kluczową rolę odgrywają modyfikacje apoptotyczne białka U1-70kDa, które prowadzą do przełamania tolerancji immunologicznej, oraz aktywacja receptorów Toll-podobnych (TLR3, TLR7), co indukuje produkcję interferonów typu I (IFN-I) i IFN-γ, nasilając autoimmunizację. Genetycznie MCTD jest powiązana z allelami HLA-DRB1*04:01 i HLA-B*08, różniąc się od innych chorób tkanki łącznej, a polimorfizmy genów interferonowych i mikroRNA (np. miR-146a rs2910164) wpływają na podatność i fenotyp kliniczny choroby.
interferon gamma, interferon typu I, interleukina-1, interleukina-6, metylacja DNA, mieszana choroba tkanki łącznej, mikroRNA, nadciśnienie płucne, objaw Raynauda, przeciwciała anty-U1-RNP, receptory toll-podobne, reumatoidalne zapalenie stawów, sklerodaktylia, śródmiąższowa choroba płuc, sygnatura interferonowa, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, VEGF, waskulopatia, zapalenie opłucnej, zapalenie osierdzia, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak wątroby – Etiologia i przyczyny
Naczyniak wątroby (hemangioma hepatis) jest najczęstszym łagodnym guzem wątroby, powstającym w wyniku wrodzonych wad rozwojowych naczyń krwionośnych, charakteryzujących się ektazją naczyń, a nie ich przerostem czy rozrostem. Etiologia pozostaje nie w pełni poznana, jednak kluczową rolę odgrywają zaburzenia angiogenezy, w tym nadekspresja VEGF i innych czynników proangiogennych. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje somatyczne w genach GNAQ i GNA11 w naczyniakach wrodzonych, oraz predyspozycje rodzinne, mogą mieć znaczenie. Istotny jest również wpływ hormonów płciowych, zwłaszcza estrogenów, które mogą stymulować wzrost zmian, choć naczyniaki zazwyczaj nie wykazują ekspresji receptorów estrogenowych i progesteronowych. Dodatkowo, terapia steroidowa i anaboliki mogą przyspieszać progresję guza. Naczyniaki najczęściej diagnozowane są u osób w wieku 30-50 lat, częściej u kobiet, a tempo wzrostu wynosi około 0,1-0,3 cm rocznie. Spożycie alkoholu nie jest czynnikiem ryzyka ich powstawania.
angiogeneza, czynnik krzepnięcia, czynnik proangiogenny, drogi żółciowe, embolizacja tętnicy wątrobowej, enukleacja, fibrynoliza, gen GNAQ, hiperplazja, hipertrofia, koagulopatia ze zużycia, łagodny guz wątroby, małopłytkowość, marskość wątroby, mutacja somatyczna, naczyniak dziecięcy, naczyniak wątroby, naczyniak wrodzony, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, niewydolność serca, olbrzymi naczyniak wątroby, przeszczepienie wątroby, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, resekcja wątroby, stres hipoksyczny, terapia steroidowa, transformacja złośliwa, VEGF, waskulogeneza, zespół Kasabacha-Merritta, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Oslera-Webera-Rendu - Leksykon chorób i schorzeń
Mięśniaki macicy – Patofizjologia i mechanizm
Mięśniaki macicy (leiomyomata) to najczęstsze łagodne nowotwory żeńskiego układu rozrodczego, występujące u 50-70% kobiet w wieku rozrodczym, z wyższą częstością (>80%) u kobiet rasy czarnej. Patogeneza mięśniaków jest wieloczynnikowa i obejmuje mutacje genetyczne (głównie MED12 w 70% przypadków), wpływ hormonów steroidowych (estrogenów i progesteronu), dysregulację kluczowych szlaków sygnałowych (Wnt/β-katenina, TGF-β, PI3K/AKT/mTOR) oraz nadmierne odkładanie macierzy pozakomórkowej (ECM). Estrogeny stymulują proliferację komórek mięśni gładkich i hamują apoptozę, natomiast progesteron wykazuje działanie dualne – promuje proliferację i hamuje apoptozę przez zwiększenie ekspresji PCNA i Bcl-2, ale może także hamować wzrost poprzez regulację IGF-1. Mięśniaki wykazują nadekspresję receptorów estrogenowych i progesteronowych oraz ekspresję aromatazy, co prowadzi do lokalnej produkcji estrogenów. Czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne, otyłość, zespół policystycznych jajników, cukrzycę, nadciśnienie, brak ciąż oraz dietę bogatą w czerwone mięso (zwiększającą ryzyko o 70%).
aberracja chromosomowa, angiogeneza, czynnik wzrostu, EGF, IGF, in vitro fertilizacja, komórka macierzysta, komórka senescencyjna, krwawienie miesiączkowe, łagodny nowotwór, macierz pozakomórkowa, metylacja DNA, miażdżyca, mięsień gładki myometrium, mięśniak macicy, mięśniak śródścienny, mTOR, mutacja genu MED12, nadciśnienie tętnicze, nowotwór monoklonalny, PDGF, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, SPRM, szlak PI3K, szlak Wnt/β-katenina, TNF-α, transformujący czynnik wzrostu beta, VEGF, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Przedwczesne wyładowanie ciśnienia – Patofizjologia i mechanizm
Przedwczesne wyładowanie ciśnienia (preeclampsia) to powikłanie ciąży występujące po 20. tygodniu, charakteryzujące się nadciśnieniem tętniczym i proteinurią lub dysfunkcją narządową. Patogeneza opiera się na modelu dwuetapowym: pierwszy etap to nieprawidłowa placentacja z zaburzoną inwazją trofoblastu i niepełną przebudową tętnic spiralnych, prowadząca do niedokrwienia i hipoksji łożyska. Drugi etap to ogólnoustrojowa odpowiedź matki z rozległym stanem zapalnym i dysfunkcją śródbłonka, wywołaną przez czynniki antyangiogenne, takie jak podwyższony poziom sFlt-1 i sEng, oraz obniżony poziom VEGF i PlGF. Dysfunkcja śródbłonka skutkuje nadciśnieniem, endoteliozą nerkową i proteinurią, a także aktywacją układu immunologicznego i stresu oksydacyjnego, co potwierdzają podwyższone poziomy ROS i kwasu moczowego w surowicy. W patogenezie istotną rolę odgrywają także czynniki genetyczne, epigenetyczne oraz zaburzenia metaboliczne, w tym ferroptoza trofoblastów łożyskowych.
cząsteczki adhezji komórkowej, czynnik von Willebranda, czynniki angiogenne, dysfunkcja śródbłonka, ferroptoza, fibronektyna, HIF, inwazja trofoblastu, komórki NK, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie łożyska, nieprawidłowa placentacja, oksygenaza hemowa, peroksydacja lipidów, PlGF, późne przedwczesne wyładowanie ciśnienia, przebudowa tętnic spiralnych, przedwczesne wyładowanie ciśnienia, reaktywne formy tlenu, sFlt-1, skurcz naczyń, stres oksydacyjny, TNF-alfa, układ dopełniacza, układ renina-angiotensyna-aldosteron, uszkodzenie podocytów, uszkodzenie śródbłonka, VEGF, wczesne przedwczesne wyładowanie ciśnienia - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiak podtwardówkowy – Patofizjologia i mechanizm
Krwiak podtwardówkowy (SDH) to patologiczne nagromadzenie krwi pomiędzy oponą twardą a pajęczynówką, najczęściej spowodowane rozerwaniem żył mostkowych w wyniku urazu przyspieszeniowo-hamującego głowy. W ostrym SDH (ASDH) dochodzi do gwałtownego wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co może prowadzić do ucisku mózgu, niedokrwienia, przemieszczania struktur mózgowych i wklinowania, stanowiącego zagrożenie życia. Czynniki ryzyka obejmują atrofię mózgu, stosowanie leków przeciwzakrzepowych, nadużywanie alkoholu oraz obniżenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego. W około 20% przypadków źródłem krwawienia są tętniczki korowe, co może wystąpić nawet przy niewielkim urazie. Patogeneza obejmuje mechanizmy uszkodzenia naczyń, narastanie krwiaka przez dodatnie sprzężenie zwrotne oraz zaburzenia hemodynamiczne i krzepnięcia.
angiogeneza, atrofia mózgu, błona podstawna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, deficyt ogniskowy, encefalopatia, interleukina, koagulopatia, krwiak podtwardówkowy, lek przeciwzakrzepowy, mediator zapalny, mikrokrwawienie, opona mózgowa, opona twarda, ostry krwiak podtwardówkowy, pajęczynówka, parkinsonizm wtórny, pęknięcie tętniaka, płyn mózgowo-rdzeniowy, przestrzeń podtwardówkowa, przewlekły krwiak podtwardówkowy, punkcja lędźwiowa, stłuczenie mózgu, VEGF, wklinowanie mózgu, zatoka żylna, zespół dziecka potrząsanego, żyła mostkowa - Leksykon chorób i schorzeń
Mięśniaki macicy – Patofizjologia i mechanizm
Mięśniaki macicy (leiomyomata uteri) to najczęstsze łagodne guzy narządu rodnego, występujące u 50-70% kobiet przed menopauzą, z wyższą częstością (do 80%) u kobiet rasy czarnej. Patogeneza mięśniaków jest wieloczynnikowa i obejmuje mutacje somatyczne, głównie w genie MED12 (około 70% przypadków) oraz HMGA2, prowadzące do transformacji pojedynczej komórki macierzystej miometrium w komórkę inicjującą guz (TIC). Hormony płciowe, zwłaszcza progesteron i estrogeny, stymulują proliferację komórek mięśniaka poprzez aktywację receptorów i szlaków sygnałowych (m.in. Wnt/β-katenina, PI3K/AKT/mTOR). Charakterystyczne jest nadmierne odkładanie macierzy pozakomórkowej (ECM), głównie kolagenu typu I, co zwiększa sztywność tkanki i wpływa na funkcję mięśniaka. Procesy zapalne i zaburzenia naczyniowe, takie jak hipoksja i nieprawidłowa angiogeneza, również wspierają rozwój guza. Czynniki ryzyka obejmują wiek, rasę, otyłość, wczesną menarche, czynniki genetyczne, ekspozycję na endokrynne disruptory oraz niedobór witaminy D.
analog GnRH, antagonista GnRH, apoptoza, cytokina prozapalna, czynnik wzrostu, EGF, embolizacja tętnic macicznych, gen MED12, hormon płciowy, hormony steroidowe, IGF, komórka senescencyjna, macierz pozakomórkowa, metylacja DNA, mięsień gładki, mięśniak macicy, miometrium, niedobór witaminy D, otyłość, PDGF, przewlekły stan zapalny, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, SPRM, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak Wnt, TGF-β, translokacja chromosomowa, ulipristal, VEGF, włóknienie tkanki - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Patofizjologia i mechanizm
Nerwiak słuchowy (schwannoma przedsionkowe) to łagodny nowotwór wywodzący się z komórek Schwanna nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII nerw czaszkowy), najczęściej z części przedsionkowej nerwu. Guzy lokalizują się zwykle w kącie mostowo-móżdżkowym i rosną powoli, średnio 1-2 mm rocznie, choć tempo wzrostu może się różnić. Patogeneza wiąże się głównie z mutacjami genu supresorowego NF2 na chromosomie 22q12.2, prowadzącymi do inaktywacji białka merliny, co skutkuje deregulacją szlaków sygnałowych Rac1, Ras, PAK1 i mTORC1. Klinicznie nerwiaki powodują utratę słuchu (najczęstszy objaw) i zaburzenia równowagi, wynikające z ucisku nerwu ślimakowego, przedsionkowego lub tętnicy błędnikowej, a także mogą prowadzić do ucisku pnia mózgu i wodogłowia przy większych rozmiarach (>2 cm). Histologicznie charakteryzują się dwufazową architekturą Antoni A i B oraz pozytywnym barwieniem na białko S-100 i SOX10.
BDNF, bewacyzumab, białko merlina, białko S-100, demielinizacja, ewerolimus, fizjoterapia przedsionkowa, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, kąt mostowo-móżdżkowy, komórka Schwanna, kompleks mTORC1, lapatynib, mifepryston, mutacja genu NF2, narząd Cortiego, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw trójdzielny, nerwiak słuchowy, neurofibromatoza typu 2, neurotrofina 3, promieniowanie terapeutyczne, rehabilitacja przedsionkowa, sekwencjonowanie genomu, transformacja nabłonkowo-mezenchymalna, VEGF, wodogłowie, zaburzenia równowagi, zwyrodnienie torbielowate - Leksykon chorób i schorzeń
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej (wAMD) to zaawansowana forma AMD, charakteryzująca się neowaskularyzacją podsiatkówkową, prowadzącą do przeciekania naczyń, uszkodzeń i bliznowacenia w centralnym polu widzenia. Stanowi około 10% przypadków AMD, ale odpowiada za 90% istotnej utraty wzroku. Rokowanie zależy od wyjściowej ostrości wzroku, wieku pacjenta, czasu od pojawienia się objawów do leczenia, cech obrazowych OCT (np. grubość naczyniówki pod dołkiem) oraz typu zmiany neowaskularnej i polimorfizmów genetycznych. Wczesne wdrożenie terapii anty-VEGF (aflibercept, bewacyzumab, ranibizumab, pegaptanib, brolucizumab) jest kluczowe dla zachowania funkcji wzrokowej, jednak 25% pacjentów może nie odpowiadać na leczenie. Długoterminowo obserwuje się tendencję do pogorszenia ostrości wzroku, mimo początkowej poprawy w pierwszym roku terapii.
aflibercept, atrofia geograficzna, atrofia plamki, bewacyzumab, brolucizumab, centralne pole widzenia, grubość naczyniówki, lek anty-VEGF, mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej, neowaskularne AMD, neowaskularyzacja naczyniówkowa, nieprawidłowe naczynia krwionośne, obrazowanie OCT, ostrość wzroku, polimorfizm genetyczny, ranibizumab, ślepota prawna, sucha postać AMD, terapia fotodynamiczna, VEGF, wstrzyknięcie doszklistkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Przedłużona preeklampsja poporodowa – Patofizjologia i mechanizm
Przedłużona preeklampsja poporodowa to rzadkie, ale poważne schorzenie manifestujące się nadciśnieniem tętniczym oraz białkomoczem ≥300 mg/24h lub stosunkiem białka do kreatyniny ≥0,3, pojawiające się od 48 godzin do 6 tygodni po porodzie. Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje dysfunkcję śródbłonka naczyniowego spowodowaną zaburzeniem równowagi czynników angiogennych, w tym podwyższonym poziomem sFlt-1 oraz zwiększonym stosunkiem sFlt-1/PlGF. Nieprawidłowa inwazja trofoblastu i niedokrwienie łożyska prowadzą do uwalniania antyangiogennych mediatorów, co skutkuje nasilonym stresem oksydacyjnym i stanem zapalnym. Leki takie jak NLPZ (ibuprofen, indometacyna) oraz alkaloidy sporyszu mogą nasilać objawy poprzez mechanizmy naczynioskurczowe. Diagnostyka opiera się na kryteriach preeklampsji z uwzględnieniem czasu wystąpienia i obecności objawów narządowych, a leczenie obejmuje m.in. stosowanie siarczanu magnezu w profilaktyce drgawek.
alkaloid sporyszu, atonia macicy, białkomocz, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca typu 2, czynnik wzrostu łożyska, dysfunkcja narządowa, dysfunkcja śródbłonka, epizod zakrzepowo-zatorowy, ergotamina, hipoksja, inwazja trofoblastu, mechanizm patofizjologiczny, mediator wazoaktywny, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, niedokrwienie łożyska, nieprawidłowa implantacja łożyska, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność serca, NLPZ, profil immunologiczny, przedłużona preeklampsja poporodowa, przełom nadciśnieniowy, reaktywna forma tlenu, receptor alfa-adrenergiczny, rozpuszczalna fms-podobna kinaza tyrozynowa-1, rzucawka, sFlt-1, siarczan magnezu, skurcz naczyń, stan przedrzucawkowy, stres oksydacyjny, tętnica spiralna, tromboksan A2, udar, VEGF, zaburzenie epigenetyczne, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół poems – Etiologia i przyczyny
Zespół POEMS to rzadkie, wielonarządowe zaburzenie paraneoplastyczne związane z klonalnym rozrostem komórek plazmatycznych, charakteryzujące się polineuropatią, organomegalią, endokrynopatią, obecnością białka monoklonalnego oraz zmianami skórnymi. Patogeneza zespołu wiąże się z nadprodukcją białka M, głównie łańcuchów lekkich typu lambda, oraz podwyższonym poziomem czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), który odgrywa kluczową rolę w zwiększeniu przepuszczalności naczyń, angiogenezie i aktywności zapalnej. Wysokie stężenia VEGF, wraz z innymi cytokinami prozapalnymi (IL-1, IL-6, TNF-α), są istotne w patogenezie i stanowią główne kryterium diagnostyczne. Neuropatia obwodowa, zwykle o charakterze demielinizacyjnym z uszkodzeniem aksonalnym, jest jednym z obowiązkowych kryteriów rozpoznania. Zespół POEMS często współwystępuje z szpiczakiem osteosklerotycznym, chorobą Castlemana oraz innymi zaburzeniami komórek plazmatycznych, a jego etiologia pozostaje nie do końca poznana, z podejrzeniem mechanizmów autoimmunologicznych i paraneoplastycznych.
Choroba dotyka głównie mężczyzn w wieku średnim (średni wiek zachorowania 48 lat u mężczyzn i 59 lat u kobiet) i występuje z częstością około 0,3 na 100 000 osób. Przebieg kliniczny może być powikłany fenotypem wycieku włośniczkowego (CLP), prowadzącym do opornego na leczenie wodobrzusza, wysięków, hipotensji i niewydolności narządowej. Mediana przeżycia wynosi około 165 miesięcy, a nowoczesne metody leczenia, takie jak autologiczny przeszczep komórek macierzystych (ASCT) oraz terapie bez ASCT, znacząco poprawiły rokowanie. Ze względu na złożoność patogenezy i rzadkość zespołu POEMS, konieczne są dalsze badania w celu opracowania skutecznych, ukierunkowanych strategii terapeutycznych oraz poprawy wczesnej diagnostyki i monitorowania choroby.
amyloidoza serca, ASCT, białko M, białko monoklonalne, choroba Castlemana, cytokina prozapalna, demielinizacja, DIC, hipotensja, interleukina-1, komórka plazmatyczna, makroglobulinemia Waldenströma, MGUS, nadciśnienie płucne, neuropatia obwodowa, niewydolność nerek, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, plazmocytoma, polineuropatia, szpiczak mnogi, TNF-α, trombofilia, VEGF, wodobrzusze, wysięk, zespół POEMS, zmiana osteosklerotyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Etiologia i przyczyny
Naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna (HHT, choroba Oslera-Webera-Rendu) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne, wynikające głównie z mutacji w genach ENG (61% przypadków), ACVRL1 (37%) oraz rzadziej SMAD4 (2%), które kodują białka szlaku sygnałowego TGF-β/BMP. Mutacje te prowadzą do haploinsuficjencji i zaburzeń funkcji śródbłonka, skutkując powstawaniem teleangiektazji i malformacji tętniczo-żylnych (AVM) w skórze, błonach śluzowych oraz narządach wewnętrznych (płuca, mózg, wątroba). Fenotypowo HHT1 (ENG) cechuje się wcześniejszym wystąpieniem objawów i wyższym ryzykiem AVM w płucach i mózgu, natomiast HHT2 (ACVRL1) manifestuje się później z dominującymi AVM w wątrobie. Diagnostyka opiera się na kryteriach Curaçao oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genach HHT, co jest szczególnie istotne u pacjentów z niepełną kliniczną manifestacją choroby. Wczesne wykrycie i monitorowanie AVM jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, takim jak krwotoki, udary czy niewydolność serca.
choroba Oslera-Webera-Rendu, dziedziczenie autosomalnie dominujące, epistaxis, haploinsuficjencja, krwawienie z nosa, krwotok mózgowy, malformacja naczyniowa, malformacja naczyniowa wątroby, malformacja tętniczo-żylna, mutacja genetyczna, mutacja genu, naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, niedokrwistość, połączenie tętniczo-żylne, ropień mózgu, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, teleangiektazja, VEGF, zaburzenie angiogenezy - Leksykon chorób i schorzeń
Lipoedema – Patofizjologia i mechanizm
Lipoedema to przewlekła, postępująca choroba tkanki tłuszczowej, dotykająca głównie kobiety (10-11% populacji żeńskiej), charakteryzująca się symetrycznym powiększeniem tkanki tłuszczowej w kończynach dolnych, biodrach i pośladkach, z oszczędzeniem dłoni i stóp. Patogeneza obejmuje zaburzenia adipogenezy, mikroangiopatię oraz dysfunkcję mikrokrążenia limfatycznego, z istotnym udziałem czynników genetycznych (np. geny AKR1C1, LHFPL6) i hormonalnych, zwłaszcza estrogenów. Histologicznie obserwuje się hipertrofię i hiperplazję adipocytów, przewlekły stan zapalny z obecnością makrofagów i komórek tucznych, a także zwłóknienie śródmiąższowe. Mikroangiopatia powoduje zwiększoną przepuszczalność naczyń włosowatych i limfatycznych, co prowadzi do obrzęku i uszkodzenia tkanek. Dysfunkcja układu limfatycznego, w tym powstawanie mikroaneuryzmatów i zwiększona przepuszczalność naczyń limfatycznych, przyczynia się do rozwoju lipolimfoedemy. W badaniach transkryptomicznych wykazano ponad 4400 różnic w ekspresji genów, m.in. nadekspresję regulatora cyklu komórkowego Bub1, co koreluje ze zwiększoną proliferacją komórek macierzystych tkanki tłuszczowej i może stanowić cel terapeutyczny. Profil lipidowy i metabolity w tkance lipoedematycznej są istotnie zmienione, a podwyższona zawartość sodu w tkance podskórnej wskazuje na zaburzenia homeostazy płynów i zapalenie prowadzące do włóknienia ECM.
adipogeneza, czynnik płytkowy 4, drenaż limfatyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, hiperplazja adipocytów, hipertrofia adipocytów, hormony steroidowe, lipodystrofia, lipoedema, macierz zewnątrzkomórkowa, mikroangiopatia, mikroangiopatia naczyń, obrzęk limfatyczny, przepuszczalność naczyń, receptory estrogenowe, retencja płynów, splot naczyniowy, stan zapalny przewlekły, tkanka tłuszczowa podskórna, VEGF, zwłóknienie śródmiąższowe - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Patofizjologia i mechanizm
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, występującym z częstością około 1 na 15 000-23 000 żywych urodzeń, zwykle diagnozowanym przed 5 rokiem życia. Patogeneza nowotworu opiera się na inaktywacji obu alleli genu supresorowego RB1 (13q14), kodującego białko pRB, które reguluje przejście fazy G1 do S cyklu komórkowego poprzez hamowanie czynnika transkrypcyjnego E2F. Mutacje germinalne (dziedziczne) lub somatyczne (sporadyczne) prowadzą do utraty funkcji pRB, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek siatkówki. Hipoteza „dwóch uderzeń” Alfreda Knudsona wyjaśnia mechanizm genetyczny retinoblastoma, gdzie w postaci dziedzicznej pierwsze „uderzenie” to mutacja linii zarodkowej, a drugie to mutacja somatyczna. Dodatkowo, progresję guza wspierają zmiany genetyczne, takie jak amplifikacje 1q, 2p, 6p, utrata 16q oraz amplifikacja onkogenu MYCN (2p24.3) w około 6% przypadków bez mutacji RB1, a także epigenetyczne mechanizmy, w tym hipermetylacja promotora RB1 (około 13% przypadków). Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w onkogenezę to Rb, p53 (często inaktywowany przez amplifikację MDM2/MDMX), Ras/MAPK, Notch oraz Wnt, które wpływają na proliferację, unikanie apoptozy i przejście nabłonkowo-mezenchymalne (EMT).
apoptoza, białko retinoblastoma, cykl komórkowy, czynnik transkrypcyjny E2F, gen RB1, hipermetylacja promotora, kinaza tyrozynowa, metylacja CpG, model ksenograftu, modyfikacje epigenetyczne, mutacja linii zarodkowej, nowotwór wewnątrzgałkowy, onkogeneza, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, siatkówka, szlak Notch, szlak p53, szlak PI3K/AKT, teoria dwóch uderzeń, VEGF, zmiany przedrakowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Minovivax 2% 20 mg/ml
Minoksydyl stosowany miejscowo w leczeniu łysienia androgenowego wykazuje wielokierunkowe działanie na mieszki włosowe, obejmujące zwiększenie średnicy cebulek, stymulację i wydłużenie fazy anagenowej oraz skrócenie fazy telogenowej. Mechanizm ten jest prawdopodobnie związany z poprawą mikrokrążenia i indukcją produkcji VEGF, co zwiększa metabolizm mieszków włosowych. Klinicznie, hamowanie wypadania włosów obserwuje się po kilku tygodniach terapii, a widoczny wzrost nowych włosów pojawia się zwykle po około 4 miesiącach regularnego stosowania. Skuteczność preparatów zależy od stężenia minoksydylu: 2% (np. Minovivax) wykazuje zadowalający efekt u ≤40% pacjentów po roku, natomiast 5% u ≤50% pacjentów.
cebulka włosowa, faza anagenowa, faza telogenowa, kod ATC, lek dermatologiczny, lek rozszerzający naczynia krwionośne, łysienie androgenowe, mieszek włosowy, mieszki włosowe, mikrocyrkulacja, mikrokrążenie, minoksydyl, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, nawrót łysienia, porost włosów, przepuszczalność naczyń włosowatych, VEGF - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Etiologia i przyczyny
Nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego (vestibular schwannoma) to łagodny guz wywodzący się z komórek Schwanna nerwu VIII, głównie jego części przedsionkowej. Około 95% przypadków jest sporadycznych, związanych z mutacją genu NF2 na chromosomie 22q12.2, kodującego białko merlinę, które reguluje proliferację komórek Schwanna. W około 5% przypadków guz występuje w przebiegu neurofibromatozy typu 2 (NF2), dziedziczonej autosomalnie dominująco, charakteryzującej się obustronnymi nerwiakami i innymi nowotworami układu nerwowego. Jedynym potwierdzonym czynnikiem środowiskowym zwiększającym ryzyko jest ekspozycja na wysokie dawki promieniowania jonizującego w obrębie głowy i szyi, natomiast inne czynniki, takie jak hałas, używanie telefonów komórkowych czy nadczynność przytarczyc, nie mają jednoznacznego potwierdzenia. Częstość występowania wynosi około 1/100 000 rocznie, z największym ryzykiem w wieku 40-60 lat.
acoustic neuroma, białko merlina, chromosom 22q12.2, czynnik martwicy nowotworu alfa, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gen supresorowy guza, glejak, komórka Schwanna, mozaicyzm, nadczynność przytarczyc, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerwiak nerwu słuchowego, nerwiak obwodowy, nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego, neurofibromatoza typu 2, NF2, oponiak, osłonka mielinowa, promieniowanie jonizujące, radioterapia głowy, rezonans magnetyczny, schwannomina, TNF, tomografia komputerowa, utrata słuchu, VEGF, vestibular schwannoma, VIII nerw czaszkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiernej stymulacji jajników – Patofizjologia i mechanizm
Zespół nadmiernej stymulacji jajników (OHSS) jest poważnym, jatrogenicznym powikłaniem stymulacji jajników w technikach wspomaganego rozrodu (ART), występującym u około 20% pacjentek z grupy wysokiego ryzyka. Patogeneza OHSS opiera się na zwiększonej przepuszczalności naczyń włosowatych i powiększeniu jajników, co prowadzi do przesunięcia płynów do przestrzeni trzeciej, hipowolemii i hemokoncentracji. Kluczowym czynnikiem wywołującym jest gonadotropina kosmówkowa (hCG), która stymuluje wydzielanie VEGF przez komórki ziarniste, nasilając angiogenezę i przepuszczalność naczyń. Wysokie poziomy VEGF i aktywacja wewnątrzjajnikowego układu renina-angiotensyna (RAS) korelują z ciężkością OHSS. Dodatkowo, mediatory zapalne, cytokiny (m.in. IL-6), estradiol oraz TGF-β1 modulują ekspresję VEGF i wpływają na rozwój zespołu. Spontaniczne OHSS może być związane z mutacjami receptorów FSHR, które zwiększają wrażliwość na hCG i TSH. Klinicznie OHSS manifestuje się od łagodnego powiększenia jajników i wodobrzusza do ciężkich powikłań, takich jak zakrzepica, niewydolność narządowa i infekcje.
agonista dopaminy, agonista GnRH, angiotensyna II, antagonista GnRH, dojrzewanie oocytów in vitro, dysfagia, estradiol, gonadotropina kosmówkowa, hemokoncentracja, hipowolemia, hormon anty-Müllerowski, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kabergolina, kontrolowana stymulacja jajników, letrozol, mediatory zapalne, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, niewydolność nerek, przepuszczalność naczyń włosowatych, technika wspomaganego rozrodu, transformujący czynnik wzrostu beta-1, układ renina-angiotensyna, VEGF, wodobrzusze, zespół nadmiernej stymulacji jajników, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej – Zapobieganie i profilaktyka
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej (neowaskularne AMD) stanowi około 10-15% wszystkich przypadków AMD, ale odpowiada za około 90% ciężkiej utraty widzenia centralnego u osób powyżej 50. roku życia. Kluczowe czynniki ryzyka to palenie tytoniu (2-5-krotnie zwiększone ryzyko), nadciśnienie tętnicze (kontrola ciśnienia może zmniejszyć ryzyko o 23%), hipercholesterolemia, otyłość (BMI >30), cukrzyca oraz ekspozycja na promieniowanie UV. Profilaktyka obejmuje modyfikację stylu życia: zaprzestanie palenia, kontrolę ciśnienia i poziomu cholesterolu, utrzymanie prawidłowej masy ciała, ochronę oczu przed UV oraz stosowanie diety bogatej w luteinę, zeaksantynę, kwasy omega-3 i karotenoidy. Suplementacja zgodna z formułą AREDS2 (witamina C, E, luteina, zeaksantyna, cynk, miedź) może zmniejszyć progresję AMD o około 25%, szczególnie u pacjentów z pośrednim stadium lub zaawansowanym AMD w jednym oku.
badanie wzroku, cynk, hipercholesterolemia, iniekcja doszklistkowa, karotenoidy, kwasy omega-3, lek anty-VEGF, luteina i zeaksantyna, mokra postać AMD, naczyniówka oka, nadciśnienie tętnicze, neowaskularne AMD, niedotlenienie siatkówki, pośrednie stadium AMD, promieniowanie UV, rozszerzenie źrenicy, siatka Amslera, sucha postać AMD, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, utrata widzenia centralnego, VEGF, widzenie centralne, zaawansowane AMD, zwyrodnienie plamki żółtej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba legga-calvégo-perthesa – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Legga-Calvégo-Perthesa to idiopatyczna martwica aseptyczna głowy kości udowej u dzieci, wynikająca z zaburzenia ukrwienia nasady bliższej kości udowej. Patogeneza obejmuje przerwanie dopływu krwi, prowadzące do zawału nasady, zatrzymania wzrostu jądra kostnienia, martwicy komórek kostnych i intensywnego stanu zapalnego. Proces chorobowy przebiega przez cztery fazy: martwicy, resorpcji, reossyfikacji i końcowej przebudowy, trwając zwykle 2-4 lata. W fazie martwicy obserwuje się sklerotyzację nasady, a w fazie resorpcji charakterystyczną podchrzęstną linię przejaśnienia (objaw półksiężyca) oraz fragmentację głowy kości udowej. Rewaskularyzacja może przebiegać przez szybką rekanalizację lub neowaskularyzację, co ma znaczenie prognostyczne. Deformacja głowy kości udowej, będąca głównym następstwem choroby, wynika z osłabienia mechanicznego i resorpcji kości, a proces ten jest modulowany przez aktywność osteoklastów i stan zapalny, w którym biorą udział neutrofile i makrofagi.
badanie angiograficzne, badanie scyntygraficzne, bisfosfoniat, chód Trendelenburga, choroba Legga-Calvégo-Perthesa, choroba zwyrodnieniowa stawu, chrząstka wzrostowa, czynnik V Leiden, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, faza przebudowy, głowa kości udowej, inhibitor RANKL, jądro kostnienia, koagulopatia, kolagen typu II, martwica aseptyczna, martwica awaskularna, mikrozłamanie, mutacja genetyczna, neowaskularyzacja, objaw półksiężyca, panewka stawowa, remodeling, resorpcja kości, rewaskularyzacja, terapia antyresorpcyjna, trombofilia, VEGF, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie ukrwienia - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół poems – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół POEMS, charakteryzujący się polineuropatią, organomegalią, endokrynopatią, obecnością białka M oraz zmianami skórnymi, pozostaje schorzeniem o złożonej patofizjologii i wielonarządowym charakterze. Mediana przeżycia pacjentów wynosi około 165 miesięcy (13,75 lat) i jest niezależna od liczby objawów, obecności zmian kostnych czy liczby komórek plazmatycznych w chwili diagnozy. Czynniki prognostyczne związane z gorszym przeżyciem to wiek ≥50 lat (HR 4,07; 95% CI 1,41-11,76; p=0,009), nadciśnienie płucne (HR 3,99; 95% CI 1,44-11,04; p=0,008), wysięk opłucnowy (HR 3,81; 95% CI 1,23-11,79; p=0,02) oraz szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej ≤30 ml/min/1,73 m² (HR 8,25; 95% CI 2,18-31,25; p=0,002). Nomogram oparty na tych zmiennych może wspomagać ocenę indywidualnego rokowania.
autologiczny przeszczep komórek macierzystych, biomarker, choroba wielonarządowa, czynniki prognostyczne, filtracja kłębuszkowa, komórki plazmatyczne, marker prognostyczny, melfalan, nadciśnienie płucne, nawrót choroby, nomogram prognostyczny, parametr laboratoryjny, patogeneza, poprawa kliniczna, przedział ufności, przeżycie wolne od nawrotu, punkt końcowy, rokowanie, VEGF, współczynnik ryzyka, wysięk opłucnowy, zespół POEMS, zmiany kostne, zmiany osteosklerotyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Żylaki przełyku – Patofizjologia i mechanizm
Żylaki przełyku to patologicznie poszerzone naczynia żylne podśluzówkowe w dolnej części przełyku, powstające głównie w wyniku nadciśnienia wrotnego, które najczęściej jest konsekwencją marskości wątroby. Nadciśnienie wrotne definiuje się jako ciśnienie w układzie wrotnym przekraczające 5 mmHg, a wartości ciśnienia w żyle wrotnej mogą wzrastać do 15-20 mmHg w przypadku obstrukcji. Rozwój żylaków następuje przy gradientach ciśnienia wrotno-wątrobowego (HVPG) powyżej 10 mmHg, a ryzyko krwawienia wzrasta znacząco przy HVPG ≥12 mmHg. Patofizjologia obejmuje zwiększony opór wewnątrzwątrobowy spowodowany zwłóknieniem i skurczem naczyń zatok wątrobowych, a także zwiększony napływ krwi wrotnej w wyniku rozszerzenia naczyń trzewnych. Pęknięcie żylaków, które zwykle mają średnicę >5 mm, jest głównym powikłaniem i wiąże się z wysoką śmiertelnością (około 20%). Czynniki ryzyka krwawienia to m.in. duży rozmiar żylaków, obecność czerwonych znamion, zaawansowana marskość (klasa B/C wg Child-Pugha), INR >1,5 oraz małopłytkowość.
beta-adrenolityk, ciśnienie wrotne, encefalopatia, gradient ciśnienia, guzek regeneracyjny, INR, komórka gwiaździsta wątroby, krążenie oboczne, marskość wątroby, nadciśnienie wrotne, pierwotna marskość żółciowa, połączenie przełykowo-żołądkowe, schistosomatoza, skleroterapia, skurcz naczyniowy, śródbłonek naczyniowy, TIPS, tlenek azotu, transplantacja wątroby, trombocytopenia, układ wrotny, VEGF, zespół Budda-Chiariego, żylak przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jajnika – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak jajnika stanowi jedno z najpoważniejszych wyzwań onkologicznych w ginekologii, będąc ósmą najczęstszą przyczyną nowotworów u kobiet i odpowiadającym za 4,7% zgonów onkologicznych. Rokowanie zależy przede wszystkim od stadium zaawansowania choroby, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym około 80% w stadium I i II oraz poniżej 30% w stadium III i IV. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są także stopień zróżnicowania guza, wielkość choroby resztkowej po cytoredukcji (całkowita cytoredukcja bez makroskopowej choroby daje najlepsze rokowanie, a suboptymalna cytoredukcja z resztkową chorobą >1 cm wiąże się z najgorszym przeżyciem), wiek pacjentki, stan sprawności oraz odpowiedź na chemioterapię. Typ histologiczny nowotworu, zwłaszcza rak surowiczy wysokiego stopnia (HGSOC), jasnokomórkowy, śluzowy oraz surowiczy niskiego stopnia, ma istotne znaczenie prognostyczne i wpływa na strategię leczenia. Wartości markerów biologicznych, takich jak CA125, VEGF, kalikreiny (KLK5, KLK6, KLK10), HNF-1, Ki-67 oraz inne, dostarczają dodatkowych informacji prognostycznych i predykcyjnych, szczególnie w kontekście oporności na chemioterapię opartą na platynie, która występuje u około 25% pacjentek i wiąże się z medianą przeżycia wolnego od progresji 9-12 miesięcy.
CA125, chemioterapia neoadjuwantowa, choroba resztkowa, cytoredukcja, immunohistochemia, inhibitor PARP, Ki-67, limfocyty naciekające guz, nabłonkowy rak jajnika, operacja cytoredukcyjna, przerzut nowotworowy, przeżycie wolne od progresji, rak jajnika, rak jasnokomórkowy, stadium zaawansowania nowotworu, typ histologiczny, VEGF, wodobrzusze, wskaźnik przeżycia, zróżnicowanie guza - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 2 (NF2), obecnie określana jako NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN), to genetyczne schorzenie charakteryzujące się rozwojem mnogich guzów ośrodkowego układu nerwowego, w tym schwannoma nerwu przedsionkowego, oponiaków i wyściółczaków. Diagnostyka opiera się na zaktualizowanych kryteriach, które uwzględniają obecność obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego, identycznej mutacji NF2 w co najmniej dwóch guzach lub kombinacji kryteriów większych i mniejszych (np. jednostronny schwannoma, krewny z NF2, mnogie oponiaki, mnogie schwannoma, wyściółczak, młodzieńcza zaćma). Podstawowe badania diagnostyczne obejmują MRI mózgowia i kręgosłupa z kontrastem, audiometrię, BAER, badania okulistyczne oraz testy genetyczne (NGS, MLPA, sekwencjonowanie Sangera), które wykrywają mutacje NF2 u 72% przypadków sporadycznych i 93% rodzinnych. Szczególną uwagę zwraca się na mozaicyzm, który może powodować fałszywie negatywne wyniki w badaniach genetycznych z krwi obwodowej, co wymaga analizy tkanki guza.
audiometria, badanie audiologiczne, badanie obrazowe, badanie w lampie szczelinowej, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, MRI kręgosłupa, MRI mózgowia, mutacja genu NF2, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, NGS, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, plamy café-au-lait, przerzut nowotworowy, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, schwannomatosis, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, utrata heterozygotyczności, VEGF, wyściółczak, zaćma korowa, zaćma podtorebkowa - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Alocutan 20 mg
Alocutan, zawierający minoksydyl w stężeniu 20 mg/ml, jest preparatem dermatologicznym stosowanym miejscowo w leczeniu łysienia androgenowego u kobiet, które manifestuje się rozlanym przerzedzeniem włosów. Minoksydyl działa poprzez zwiększenie średnicy trzonu włosa, stymulację i wydłużenie fazy anagenowej oraz skrócenie fazy telogenowej, co prowadzi do zahamowania wypadania włosów i pobudzenia ich wzrostu. Mechanizm ten jest dodatkowo wspierany przez rozszerzenie obwodowych naczyń krwionośnych i wzrost produkcji VEGF, co poprawia mikrokrążenie w obrębie mieszków włosowych i zwiększa aktywność metaboliczną w fazie anagenowej. Klinicznie obserwuje się redukcję utraty włosów u 80-90% pacjentek, przy czym pierwsze efekty terapeutyczne pojawiają się po 3-4 miesiącach regularnego stosowania.
cykl wzrostu włosa, częstość pracy serca, efekt hemodynamiczny, faza anagenowa, faza telogenowa, łysienie androgenowe, mieszek włosowy, mikrokrążenie, minoksydyl, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, nieleczone nadciśnienie tętnicze, przepuszczalność naczyń włosowatych, rozszerzenie naczyń krwionośnych, VEGF, właściwości farmakokinetyczne - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Pazopanib Viatris
Pazopanib wymaga ścisłego monitorowania parametrów klinicznych i laboratoryjnych, zwłaszcza czynności wątroby, ze względu na ryzyko ciężkiej hepatotoksyczności, w tym niewydolności wątroby i zgonów. Dawkowanie powinno być dostosowane do stopnia zaburzeń wątrobowych: 800 mg/dobę u pacjentów z łagodnymi nieprawidłowościami (bilirubina ≤ 1,5 x GGN), 200 mg/dobę przy umiarkowanych zaburzeniach (bilirubina > 1,5 do 3 x GGN), a stosowanie jest przeciwwskazane przy ciężkich zaburzeniach (bilirubina > 3 x GGN). Monitorowanie aktywności aminotransferaz (AlAT) jest kluczowe, z częstymi kontrolami w pierwszych tygodniach terapii oraz okresowo po 4 miesiącu. W przypadku wzrostu AlAT > 8 x GGN należy przerwać leczenie, a po powrocie do normy rozważyć wznowienie w dawce 400 mg/dobę. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów powyżej 60. roku życia oraz nosicieli allelu HLA-B*57:01, u których ryzyko hepatotoksyczności jest zwiększone.
aktywność AlAT, BCRP, białkomocz, bilirubina, frakcja wyrzutowa lewej komory, glikoproteina p, hepatotoksyczność, hiperbilirubinemia, hiperglikemia, incydent krwotoczny, induktor CYP3A4, inhibitor CYP3A4, inhibitor UGT1A1, inhibitor VEGF, krwioplucie, krwotok mózgowy, mikroangiopatia zakrzepowa, nadciśnienie tętnicze, napady drgawkowe, neutropenia, niedoczynność tarczycy, niewydolność wątroby, odma opłucnowa, parametry wątrobowe, perforacja i przetoka, powikłania zakrzepowo-zatorowe, PRES, przełom nadciśnieniowy, przemijający napad niedokrwienny, RPLS, śródmiąższowa choroba płuc, tętniak i rozwarstwienie tętnicy, torsade de pointes, udar niedokrwienny mózgu, VEGF, wydłużenie odstępu QT, zaburzenia czynności wątroby, zakrzepica żył, zapalenie płuc, zastoinowa niewydolność serca, zator płucny, zawał mięśnia sercowego, zespół Gilberta, zespół nerczycowy, zespół rozpadu guza - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół poems – Epidemiologia
Zespół POEMS to rzadkie paraneoplastyczne schorzenie związane z dyskrazją komórek plazmatycznych, charakteryzujące się polineuropatią, organomegalią, endokrynopatią, obecnością białka M oraz zmianami skórnymi. Częstość występowania szacowana jest na około 0,3 na 100 000 osób, z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2,5:1) i średnim wiekiem zachorowania około 50 lat. Diagnostyka jest często opóźniona (mediana 13-18 miesięcy), co wynika z rzadkości i złożoności objawów, a błędne rozpoznania, zwłaszcza jako przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP), są powszechne. Kluczowym biomarkerem jest podwyższony poziom VEGF w surowicy, który koreluje z aktywnością choroby i służy do monitorowania odpowiedzi na leczenie oraz przewidywania nawrotów (czułość 58%, swoistość 100%). Pacjenci z zespołem POEMS mają zwiększone ryzyko zakrzepicy (około 20%), a czynniki prognostyczne obejmują młodszy wiek, albuminę >3,2 g/dl oraz całkowitą odpowiedź hematologiczną.
ASCT, białko monoklonalne, bortezomib, choroba Castlemana, CIDP, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dyskrazja komórek plazmatycznych, EGFR, kortykosteroidy, leki alkilujące, monoklonalne komórki plazmatyczne, nadciśnienie płucne, niewydolność sercowo-oddechowa, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, polineuropatia, polineuropatia obwodowa, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, sekwencjonowanie genomu, szpiczak mnogi, trombocytoza, VEGF, wodobrzusze, zakrzepica tętnicza, zespół POEMS, zmiany osteosklerotyczne kości