niedobór biotinidazy
Niedobór biotynidazy to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie BTD. Schorzenie to prowadzi do niemożności uwolnienia biotyny z białek pokarmowych, co skutkuje jej niedoborem w organizmie.
Klinicznie niedobór biotynidazy może manifestować się w postaci zaburzeń neurologicznych (drgawki, hipotonia, ataksja), zmian skórnych (wysypka, łysienie), zaburzeń immunologicznych oraz kwasicy metabolicznej. Choroba może występować w formie głębokiego niedoboru (aktywność enzymu <10%) lub częściowego niedoboru (10-30% aktywności).
Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu biotynidazy we krwi. W wielu krajach badanie to jest włączone do programu badań przesiewowych noworodków. Leczenie polega na doustnej suplementacji biotyny przez całe życie, co przy wczesnym wdrożeniu terapii pozwala na uniknięcie lub ustąpienie objawów klinicznych.
Powiązane wpisy
-
Leksykon leków
Biotyna (witamina B7) jest rozpuszczalną w wodzie witaminą z grupy B, pełniącą funkcję kofaktora enzymatycznego w karboksylazach, które uczestniczą w kluczowych procesach metabolicznych, takich jak glukoneogeneza, lipogeneza, biosynteza kwasów tłuszczowych, metabolizm propionianu oraz katabolizm aminokwasów rozgałęzionych (BCAA). Biotyna stabilizuje dwutlenek węgla w procesie dwustopniowym, umożliwiając jego transport do odpowiednich akceptorów. Jest niezbędna do prawidłowego wzrostu komórek, metabolizmu tłuszczów i aminokwasów oraz utrzymania homeostazy glukozy. Niedobór biotyny, choć rzadki, manifestuje się zmianami skórnymi (suchość, łojotokowe zapalenie, wysypki), osłabieniem i wypadaniem włosów, a w zaawansowanych przypadkach objawami neurologicznymi, takimi jak bóle mięśni, przeczulica i parestezje.
acetylokoenzym A, ataksja, awidyna, beta-metylokrotonylokoenzym A, biosynteza kwasów tłuszczowych, biotyna, cykl Krebsa, drgawka, glukoneogeneza, hipotonia, karboksylaza, katabolizm aminokwasów rozgałęzionych, kofaktor enzymatyczny, kwasica metaboliczna, lek przeciwpadaczkowy, lipogeneza, łojotokowe zapalenie skóry, metabolizm propionianu, niedobór biotinidazy, niedobór biotyny, objaw neurologiczny, parestezja, pirogronian, propionylokoenzym A, przeczulica, uogólniony ból mięśni, upośledzenie słuchu, wrodzony niedobór syntetazy holokarboksylazy, wypadanie włosów, wysypka rumieniowa, zakażenie grzybicze, zespół złego wchłaniania, żywienie pozajelitowe -
Leksykon substancji czynnych
Biotyna (witamina B7) jest rozpuszczalną w wodzie witaminą z grupy B, pełniącą funkcję kofaktora dla czterech kluczowych karboksylaz: pirogronianowej, acetylokoenzymu A, propionylokoenzymu A oraz beta-metylokrotonylokoenzymu A. Enzymy te uczestniczą w istotnych procesach metabolicznych, takich jak glukoneogeneza, lipogeneza, biosynteza kwasów tłuszczowych, metabolizm propionianu oraz katabolizm aminokwasów rozgałęzionych (BCAA). Biotyna odgrywa również fundamentalną rolę w stabilizacji dwutlenku węgla podczas reakcji karboksylacji, co jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania cyklu Krebsa i utrzymania homeostazy glukozy. Ponadto, biotyna wspomaga keratynizację i różnicowanie komórek naskórka oraz przydatków skórnych, co przekłada się na poprawę stanu włosów, paznokci i skóry.
aminokwasy rozgałęzione, awidyna, biosynteza kwasów tłuszczowych, biotyna, ból mięśni, cykl Krebsa, glukoneogeneza, hemodializa, karboksylacja, karboksylazy, katabolizm aminokwasów rozgałęzionych, keratynizacja, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwpadaczkowy, lipogeneza, łojotokowe zapalenie skóry, metabolizm propionianu, niedobór biotinidazy, parestezja, przeczulica, witaminy z grupy B, wrodzony niedobór syntetazy holokarboksylazy, zakażenie grzybicze, zapalenie spojówek, zespół złego wchłaniania, żywienie pozajelitowe -
Leksykon leków
Biotyna (witamina B7, H) jest witaminą rozpuszczalną w wodzie, pełniącą funkcję kofaktora w karboksylazach, które katalizują karboksylację pirogronianu, acetylokoenzymu A, propionylokoenzymu A oraz beta-metylokrotonylokoenzymu A. Bierze udział w kluczowych procesach metabolicznych, takich jak glukoneogeneza, lipogeneza, biosynteza kwasów tłuszczowych, metabolizm propionianu oraz katabolizm aminokwasów rozgałęzionych (BCAA). Biotyna jest niezbędna do prawidłowego wzrostu komórek, metabolizmu energetycznego, w tym cyklu Krebsa, oraz utrzymania homeostazy glukozy we krwi. Jej rola obejmuje także transport dwutlenku węgla w organizmie.
acetylokoenzym A, beta-metylokrotonylokoenzym A, biosynteza kwasów tłuszczowych, biotyna, cykl Krebsa, glukoneogeneza, karboksylaza, katabolizm aminokwasów rozgałęzionych, lek przeciwpadaczkowy, lipogeneza, łojotokowe zapalenie skóry, metabolizm propionianu, niedobór biotinidazy, objaw neurologiczny, parestezja, pirogronian, propionylokoenzym A, przeczulica, uogólniony ból mięśni, witamina B7, witamina H, witamina rozpuszczalna w wodzie, wrodzony niedobór syntetazy holokarboksylazy, wypadanie włosów, zakażenie grzybicze, zespół złego wchłaniania
