genotyp Pi(null
Genotyp Pi(null), znany także jako niedobór alfa-1 antytrypsyny typu null, stanowi jedną z najrzadszych i najcięższych form niedoboru alfa-1 antytrypsyny (A1AT). W tym wariancie genetycznym dochodzi do całkowitego braku produkcji białka A1AT, co prowadzi do zerowego stężenia tego kluczowego inhibitora proteaz w surowicy krwi.
Fenotypowo Pi(null) manifestuje się jako ciężka rozedma płuc z wczesnym początkiem, często przed 40. rokiem życia, nawet u osób niepalących. Pacjenci z tym genotypem są również narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju chorób wątroby, w tym marskości i raka wątrobowokomórkowego. Homozygoty Pi(null)/Pi(null) charakteryzują się najcięższym przebiegiem klinicznym, podczas gdy heterozygoty Pi(null)/inny wariant prezentują spektrum objawów zależne od drugiego allelu.
Diagnostyka genotypu Pi(null) wymaga zaawansowanych badań molekularnych, ponieważ standardowe testy fenotypowe mogą nie wykryć całkowitego braku białka. Leczenie obejmuje standardową terapię rozedmy płuc, unikanie czynników ryzyka, suplementację alfa-1 antytrypsyny oraz w ciężkich przypadkach kwalifikację do przeszczepienia płuc lub wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Prolastin 1000 mg
Prolastin to preparat zawierający ludzki inhibitor alfa-1-proteinazy, pozyskiwany z osocza dawców, stosowany w długotrwałym leczeniu wspomagającym u pacjentów z ciężkim niedoborem tego inhibitora. Wskazania do terapii obejmują pacjentów z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, u których stwierdzono postępującą chorobę płuc manifestującą się obniżeniem FEV1, ograniczeniem zdolności wysiłkowej lub zwiększoną liczbą zaostrzeń. Kwalifikacja do leczenia wymaga potwierdzenia genotypu oraz oceny progresji choroby przez doświadczonego pulmonologa, a terapia Prolastin powinna być stosowana jako uzupełnienie optymalnego leczenia farmakologicznego i niefarmakologicznego, w tym rehabilitacji pulmonologicznej i szczepień ochronnych.
badanie diagnostyczne, choroba obturacyjna płuc, choroba płuc, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, null), rehabilitacja pulmonologiczna, roztwór do infuzji, spirometria, zaostrzenie choroby płuc - Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa-1-proteinazy – Wskazania do stosowania
Inhibitor alfa-1-proteinazy, stosowany w preparacie Prolastin (1000 mg ludzkiego inhibitora alfa-1-proteinazy w proszku do sporządzania roztworu do infuzji), jest wskazany do długotrwałego leczenia wspomagającego pacjentów z ciężkim niedoborem tego białka, potwierdzonym genetycznie. Kwalifikacja do terapii opiera się na obecności genotypów PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, a także na klinicznych objawach progresji choroby płuc, takich jak spadek FEV1, ograniczenie zdolności wysiłkowej oraz zwiększona liczba zaostrzeń. Preparat zawiera 25 mg inhibitora alfa-1-proteinazy na 1 ml roztworu oraz 2,76 mg sodu/ml (120 mmol/l), co jest istotne u pacjentów wymagających ograniczenia sodu.
badanie spirometryczne, FEV1, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, ludzkie osocze, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, niewydolność oddechowa, null), postępująca choroba płuc, Prolastin, roztwór do infuzji, schorzenie genetyczne, terapia przewlekła, zaostrzenie choroby