genotyp PiSZ
Genotyp PiSZ jest jedną z rzadszych heterozygotycznych form niedoboru alfa-1 antytrypsyny (A1AT), charakteryzującą się obecnością alleli S i Z w locus SERPINA1. Prowadzi do umiarkowanego obniżenia stężenia alfa-1 antytrypsyny w surowicy (zwykle 40-50% wartości prawidłowych), co stanowi pośredni stopień niedoboru między prawidłowym genotypem PiMM a ciężkim niedoborem u homozygot PiZZ.
Nosiciele genotypu PiSZ mają podwyższone ryzyko rozwoju rozedmy płuc, zwłaszcza w przypadku narażenia na dym tytoniowy i inne czynniki środowiskowe uszkadzające płuca. Ryzyko to jest jednak niższe niż u pacjentów z genotypem PiZZ. Pacjenci z genotypem PiSZ mogą również wykazywać zwiększoną podatność na choroby wątroby, choć manifestacje kliniczne są zwykle łagodniejsze niż w przypadku homozygot ZZ.
Diagnostyka genotypu PiSZ opiera się na badaniu stężenia A1AT w surowicy oraz fenotypowaniu lub genotypowaniu. Osoby z rozpoznanym genotypem PiSZ powinny być poddane szczególnej profilaktyce, w tym bezwzględnemu unikaniu palenia tytoniu, szczepieniom przeciwko patogenom układu oddechowego oraz regularnej kontroli funkcji płuc i wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Prolastin 1000 mg
Prolastin to preparat zawierający ludzki inhibitor alfa-1-proteinazy, pozyskiwany z osocza dawców, stosowany w długotrwałym leczeniu wspomagającym u pacjentów z ciężkim niedoborem tego inhibitora. Wskazania do terapii obejmują pacjentów z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, u których stwierdzono postępującą chorobę płuc manifestującą się obniżeniem FEV1, ograniczeniem zdolności wysiłkowej lub zwiększoną liczbą zaostrzeń. Kwalifikacja do leczenia wymaga potwierdzenia genotypu oraz oceny progresji choroby przez doświadczonego pulmonologa, a terapia Prolastin powinna być stosowana jako uzupełnienie optymalnego leczenia farmakologicznego i niefarmakologicznego, w tym rehabilitacji pulmonologicznej i szczepień ochronnych.
badanie diagnostyczne, choroba obturacyjna płuc, choroba płuc, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, null), rehabilitacja pulmonologiczna, roztwór do infuzji, spirometria, zaostrzenie choroby płuc - Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa-1-proteinazy – Wskazania do stosowania
Inhibitor alfa-1-proteinazy, stosowany w preparacie Prolastin (1000 mg ludzkiego inhibitora alfa-1-proteinazy w proszku do sporządzania roztworu do infuzji), jest wskazany do długotrwałego leczenia wspomagającego pacjentów z ciężkim niedoborem tego białka, potwierdzonym genetycznie. Kwalifikacja do terapii opiera się na obecności genotypów PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, a także na klinicznych objawach progresji choroby płuc, takich jak spadek FEV1, ograniczenie zdolności wysiłkowej oraz zwiększona liczba zaostrzeń. Preparat zawiera 25 mg inhibitora alfa-1-proteinazy na 1 ml roztworu oraz 2,76 mg sodu/ml (120 mmol/l), co jest istotne u pacjentów wymagających ograniczenia sodu.
badanie spirometryczne, FEV1, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, ludzkie osocze, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, niewydolność oddechowa, null), postępująca choroba płuc, Prolastin, roztwór do infuzji, schorzenie genetyczne, terapia przewlekła, zaostrzenie choroby - Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa1-proteinazy – Wskazania do stosowania
Inhibitor alfa1-proteinazy, stosowany w leczeniu podtrzymującym pacjentów z ciężkim niedoborem tego enzymu, jest dostępny m.in. w preparacie Rymphysia w dawkach 500 mg i 1000 mg, podawanym w formie roztworu do infuzji po rekonstytucji proszku z jałową wodą do wstrzykiwań (25 ml dla dawki 500 mg, 50 ml dla dawki 1000 mg). Stężenie inhibitora po rekonstytucji wynosi około 20 mg/ml, a pH roztworu mieści się w zakresie 7,2-7,8. Terapia dedykowana jest dorosłym pacjentom z potwierdzonym ciężkim niedoborem alfa1-antytrypsyny, najczęściej z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, celem spowolnienia progresji rozedmy płuc. Leczenie ma charakter długoterminowy i wymaga wcześniejszej optymalizacji innych metod terapeutycznych oraz potwierdzenia postępu choroby płuc, m.in. poprzez obniżenie FEV1, ograniczenie wydolności fizycznej i wzrost liczby zaostrzeń.
badanie spirometryczne, choroba płuc, czynnik zakaźny, dieta niskosodowa, genotyp Pi null null, genotyp PiSZ, genotyp PiZZ, inhibitor alfa1-proteinazy, jałowa woda do wstrzykiwań, leczenie podtrzymujące, ludzkie osocze, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór alfa1-antytrypsyny, niedobór alfa1-proteinazy, pH roztworu, reakcja alergiczna, rozedma płuc, roztwór do infuzji, zaostrzenie choroby - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rymphysia 1000 mg
Lek Rymphysia, dostępny w dawkach 500 mg i 1000 mg, zawiera ludzki inhibitor alfa1-proteinazy i jest przeznaczony do terapii podtrzymującej u dorosłych pacjentów z ciężkim niedoborem alfa1-antytrypsyny. Wskazaniem do leczenia są potwierdzone genetycznie warianty deficytu, takie jak genotypy PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ. Terapia ma na celu spowolnienie progresji rozedmy płuc, która jest powikłaniem tego schorzenia. Kwalifikacja do leczenia wymaga obecności objawów postępującej choroby płuc, takich jak obniżone FEV1, upośledzona zdolność do chodzenia oraz zwiększona liczba zaostrzeń, a decyzję o terapii powinien podejmować zespół specjalistów pulmonologów z doświadczeniem w leczeniu niedoboru alfa1-antytrypsyny.
genotyp Pi null null, genotyp PiSZ, genotyp PiZZ, inhibitor alfa1-proteinazy, liofilizat, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór alfa1-antytrypsyny, personel medyczny, postępująca choroba płuc, proszek i rozpuszczalnik do roztworu, pulmonolog, rekonstytucja, rozedma płuc, woda do wstrzykiwań, zaostrzenie choroby płuc