genotyp
Genotyp to kompletny zestaw genów zawartych w DNA organizmu, który determinuje jego cechy dziedziczne. W medycynie, analiza genotypu ma kluczowe znaczenie dla diagnostyki molekularnej, identyfikacji predyspozycji do chorób genetycznych oraz personalizacji terapii.
Badania genotypu są podstawą medycyny spersonalizowanej, umożliwiając dobór optymalnych leków i dawek w oparciu o indywidualne predyspozycje genetyczne pacjenta. Przykładem zastosowania jest farmakogenomika, gdzie określenie wariantów genów odpowiedzialnych za metabolizm leków pozwala przewidzieć skuteczność terapii i ryzyko działań niepożądanych.
W diagnostyce medycznej, określenie genotypu pozwala na precyzyjne rozpoznanie chorób monogenowych (np. mukowiscydoza, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a) oraz ocenę ryzyka rozwoju chorób wieloczynnikowych jak cukrzyca typu 2 czy choroba wieńcowa. Nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA umożliwiają kompleksową analizę genotypu, co rewolucjonizuje podejście do profilaktyki, diagnostyki i leczenia wielu schorzeń.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Prolastin 1000 mg
Prolastin to preparat zawierający ludzki inhibitor alfa-1-proteinazy, pozyskiwany z osocza dawców, stosowany w długotrwałym leczeniu wspomagającym u pacjentów z ciężkim niedoborem tego inhibitora. Wskazania do terapii obejmują pacjentów z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, u których stwierdzono postępującą chorobę płuc manifestującą się obniżeniem FEV1, ograniczeniem zdolności wysiłkowej lub zwiększoną liczbą zaostrzeń. Kwalifikacja do leczenia wymaga potwierdzenia genotypu oraz oceny progresji choroby przez doświadczonego pulmonologa, a terapia Prolastin powinna być stosowana jako uzupełnienie optymalnego leczenia farmakologicznego i niefarmakologicznego, w tym rehabilitacji pulmonologicznej i szczepień ochronnych.
badanie diagnostyczne, choroba obturacyjna płuc, choroba płuc, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, null), rehabilitacja pulmonologiczna, roztwór do infuzji, spirometria, zaostrzenie choroby płuc - Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa-1-proteinazy – Wskazania do stosowania
Inhibitor alfa-1-proteinazy, stosowany w preparacie Prolastin (1000 mg ludzkiego inhibitora alfa-1-proteinazy w proszku do sporządzania roztworu do infuzji), jest wskazany do długotrwałego leczenia wspomagającego pacjentów z ciężkim niedoborem tego białka, potwierdzonym genetycznie. Kwalifikacja do terapii opiera się na obecności genotypów PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, a także na klinicznych objawach progresji choroby płuc, takich jak spadek FEV1, ograniczenie zdolności wysiłkowej oraz zwiększona liczba zaostrzeń. Preparat zawiera 25 mg inhibitora alfa-1-proteinazy na 1 ml roztworu oraz 2,76 mg sodu/ml (120 mmol/l), co jest istotne u pacjentów wymagających ograniczenia sodu.
badanie spirometryczne, FEV1, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, ludzkie osocze, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, niewydolność oddechowa, null), postępująca choroba płuc, Prolastin, roztwór do infuzji, schorzenie genetyczne, terapia przewlekła, zaostrzenie choroby - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja norowirusowa – Epidemiologia
Norowirus jest główną przyczyną ostrego zapalenia żołądka i jelit (AGE) na świecie, powodując około 685 milionów zachorowań rocznie oraz 200 000 zgonów, w tym 50 000 u dzieci. W USA odpowiada za około 21 milionów przypadków rocznie, stanowiąc 60% wszystkich przypadków AGE. Wirus jest wysoce zakaźny, z dawką zakaźną wynoszącą 10-100 cząstek, a ciężki przebieg obserwuje się u dzieci poniżej 5. roku życia, osób starszych oraz immunosupresyjnych. Transmisja odbywa się głównie drogą fekalno-oralną, przez kontakt bezpośredni, skażoną żywność, wodę, powierzchnie oraz aerozole z wymiotów. Ogniska najczęściej występują w placówkach opieki długoterminowej, szpitalach, szkołach i na statkach wycieczkowych, z sezonowością zimową (listopad-kwiecień). Norowirus wykazuje dużą odporność na warunki środowiskowe, przetrwając zamrożenie i temperatury do 60°C.
droga fekalno-oralna, genotyp, hospitalizacja, nadzór molekularny, nadzór ściekowy, nadzór syndromiczny, obniżona odporność, ognisko choroby, ostre zapalenie żołądka i jelit, placówka opieki długoterminowej, różnorodność genetyczna, skażona żywność, szczepionka wielowalentna, test laboratoryjny, zachorowalność, zakażenie norowirusem, zapadalność - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rymphysia 500 mg
Rymphysia jest lekiem zawierającym inhibitor alfa1-proteinazy, produkowanym z ludzkiego osocza, dostępnym w dawkach 500 mg i 1000 mg w formie proszku do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu około 20 mg/ml po rekonstytucji. Preparat jest wskazany wyłącznie dla dorosłych pacjentów z potwierdzonym ciężkim niedoborem alfa1-antytrypsyny, szczególnie z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, które wiążą się z istotnym obniżeniem poziomu funkcjonalnego białka w surowicy i tkankach. Terapia ma na celu spowolnienie progresji rozedmy płuc poprzez uzupełnienie niedoboru inhibitora, nie eliminując jednak przyczyny genetycznej choroby. Kwalifikacja do leczenia wymaga potwierdzenia genetycznego i biochemicznego niedoboru oraz obecności postępującej choroby płuc, ocenianej m.in. na podstawie spadku FEV1, pogorszenia wydolności fizycznej i wzrostu liczby zaostrzeń.
alfa1-antytrypsyna, choroba płuc, dieta niskosodowa, enzymy proteolityczne, FEV1, genotyp, inhibitor alfa1-proteinazy, leczenie przeciwzapalne, leki rozszerzające oskrzela, niedobór inhibitora alfa1-proteinazy, obturacja oskrzeli, profilaktyka infekcji, rehabilitacja oddechowa, rekonstytucja, rozedma płuc, spirometria, tlenoterapia, zaostrzenie choroby - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Capecitabine Glenmark
Terapia kapecytabiną (Capecitabine Glenmark) wymaga ścisłego monitorowania ze względu na potencjalne działania niepożądane, które są w większości odwracalne, ale mogą wymagać modyfikacji dawkowania lub czasowego wstrzymania leczenia. Kluczowe działania niepożądane obejmują biegunki (stopień 2: 4-6 wypróżnień/dobę, stopień 3: 7-9 wypróżnień/dobę, stopień 4: ≥10 wypróżnień/dobę lub biegunka krwawa), które mogą prowadzić do odwodnienia i ostrej niewydolności nerek, szczególnie u pacjentów z istniejącymi zaburzeniami nerkowymi lub stosujących leki nefrotoksyczne. Zespół ręka-stopa klasyfikuje się na stopnie 1-3, gdzie stopień 2 i 3 wymaga przerwania terapii i zmniejszenia dawki po ustąpieniu objawów. Należy unikać stosowania witaminy B6 w terapii skojarzonej z cisplatyną, natomiast deksopantenol może być skuteczny w profilaktyce zespołu ręka-stopa. Monitorowanie elektrolitów, w tym wapnia, jest istotne ze względu na ryzyko hipo- i hiperkalcemii oraz potencjalne nasilenie zaburzeń u pacjentów z cukrzycą lub innymi zaburzeniami równowagi elektrolitowej.
antykoagulant kumarynowy, biegunka, bradykardia, brywudyna, czas protrombinowy, częstoskurcz komorowy, dehydrogenaza pirymidynowa, dławica piersiowa, erytrodyzestezja dłoniowo-podeszwowa, fluoropirymidyna, genotyp, hiperkalcemia, INR, izoenzym 2C9 cytochromu P-450, kardiomiopatia, kardiotoksyczność, klirens kreatyniny, lek nefrotoksyczny, migotanie komór, neuropatia, neurotoksyczność, neutropenia, niedobór DPD, odwodnienie, ostra niewydolność nerek, toksyczne martwicze oddzielanie się naskórka, torsade de pointes, warfaryna, wstrząs kardiogenny, wydłużenie odstępu QT, zapalenie błony śluzowej, zapalenie jamy ustnej, zapalenie rogówki, zawał mięśnia sercowego, zespół ręka-stopa, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Atofab 25 mg
Atomoksetyna (Atofab) jest dostępna w kapsułkach o dawkach 10 mg, 18 mg, 25 mg i 40 mg, a dawkowanie zależy od masy ciała, wieku pacjenta oraz odpowiedzi klinicznej. U dzieci i młodzieży o masie ciała do 70 kg dawka początkowa wynosi około 0,5 mg/kg mc./dobę, a dawka podtrzymująca 1,2 mg/kg mc./dobę, z maksymalną dawką do 1,8 mg/kg mc./dobę. U pacjentów powyżej 70 kg oraz dorosłych dawka początkowa to 40 mg/dobę, dawka podtrzymująca 80-100 mg/dobę, a maksymalna zalecana dawka dobowa wynosi 100 mg. W przypadku umiarkowanej niewydolności wątroby (Child-Pugh B) dawki należy zmniejszyć do 50%, a przy ciężkiej niewydolności (Child-Pugh C) do 25% standardowej dawki. U pacjentów z niewydolnością nerek nie ma konieczności modyfikacji dawkowania, jednak należy zachować ostrożność ze względu na ryzyko nasilenia nadciśnienia. U osób z wolno metabolizującym enzymem CYP2D6 zaleca się niższą dawkę początkową i wolniejsze zwiększanie dawki ze względu na zwiększoną ekspozycję na lek i ryzyko działań niepożądanych.
ADHD, atomoksetyna, ciśnienie tętnicze krwi, CYP2D6, dawka dobowa, działanie niepożądane, ekspozycja na lek, ekspozycja ustrojowa, farmakokinetyka leku, genotyp, klasyfikacja Child-Pugh, nadciśnienie, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, nudności, objawy niepożądane, objawy odstawienia, schyłkowa niewydolność nerek, siatka centylowa, tętno, układ sercowo-naczyniowy - Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Epidemiologia
Talasemia jest jedną z najczęstszych chorób monogenowych na świecie, z około 5,2% populacji będącej nosicielami patogennego genu hemoglobiny. Rocznie rodzi się ponad 330 tysięcy noworodków z ciężkimi postaciami chorób hemoglobinowych, w tym ponad 40 tysięcy z talasemią, z czego około 25,5 tysiąca wymaga transfuzji. Choroba jest szczególnie rozpowszechniona w tzw. „pasie talasemii”, obejmującym region Morza Śródziemnego, Bliski Wschód oraz Azję Południowo-Wschodnią, gdzie częstość nosicielstwa beta-talasemii sięga od 0,6% do nawet 18% w zależności od regionu i grupy etnicznej. Alfa-talasemia jest szczególnie powszechna w Azji Południowo-Wschodniej i Afryce, z częstością alleli sięgającą 60-80% w niektórych populacjach. W wyniku migracji talasemia staje się coraz bardziej powszechna w krajach nieendemicznych, takich jak Europa Zachodnia i Ameryka Północna, gdzie obserwuje się wzrost liczby pacjentów, zwłaszcza pochodzenia azjatyckiego i śródziemnomorskiego.
alfa-talasemia, badanie przesiewowe noworodków, beta-talasemia major, beta+-talasemia, diagnostyka prenatalna, gen hemoglobiny, genotyp, hemoglobinopatia, luspatercept, poradnictwo genetyczne, przeszczep szpiku kostnego, rejestr narodowy, talasemia, talasemia major, talasemia minor, terapia chelatująca żelazo, transfuzja krwi, zaburzenie hemoglobiny - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia stawu skroniowo-żuchwowego (zsz) – Epidemiologia
Zaburzenia stawu skroniowo-żuchwowego (ZSZ) dotyczą około 34% populacji globalnej, z wyraźnym zróżnicowaniem geograficznym: najwyższe rozpowszechnienie odnotowano w Ameryce Południowej (47%), a najniższe w Ameryce Północnej (26%). Schorzenie występuje częściej u kobiet, zwłaszcza w wieku reprodukcyjnym (20-40 lat), z stosunkiem kobiet do mężczyzn sięgającym od 2:1 do 9:1, co wskazuje na istotny wpływ hormonów płciowych. Objawy ZSZ, takie jak ból mięśni żucia, ograniczenie ruchomości stawu i dźwięki stawowe, występują u 60-75% populacji, jednak tylko 5-12% wymaga interwencji terapeutycznej. Epidemiologia ZSZ jest skomplikowana przez różnorodność kryteriów diagnostycznych i metodologii badań, a także przez współwystępowanie z bólami głowy, w tym migreną (55% pacjentów z ZSZ). Czynniki psychospołeczne, takie jak lęk i stres, oraz czynniki zawodowe, np. długotrwała praca przy monitorach ekranowych, również zwiększają ryzyko rozwoju ZSZ.
biomarker ślinowy, ból głowy, ból mięśniowo-powięziowy, ból stawu skroniowo-żuchwowego, etiologia, fenotyp, genotyp, mięśnie żucia, migrena, napięciowy ból głowy, osteoartroza, symptomatologia, trzeszczenie stawu, wskaźnik masy ciała, zaburzenia stawu skroniowo-żuchwowego, zaburzenie lękowe, zaburzenie nastroju, zaburzenie somatyzacyjne - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Atofab 18 mg
Lek Atofab, zawierający atomoksetynę w kapsułkach twardych (dawki 10 mg, 18 mg, 25 mg, 40 mg), jest stosowany w terapii ADHD. Dawkowanie u dzieci i młodzieży do 70 kg rozpoczyna się od 0,5 mg/kg mc./dobę, z podtrzymującą dawką około 1,2 mg/kg mc./dobę i maksymalną dawką 1,8 mg/kg mc./dobę, przy czym brak jest badań bezpieczeństwa dla dawek powyżej 1,8 mg/kg mc./dobę. U pacjentów >70 kg oraz dorosłych dawka początkowa wynosi 40 mg/dobę, dawka podtrzymująca 80-100 mg/dobę, a maksymalna 100 mg/dobę, bez systematycznych badań dla dawek powyżej 120 mg pojedynczo i 150 mg całkowicie dobowo. W przypadku niewydolności wątroby dawki należy odpowiednio zmniejszyć (Child-Pugh B do 50%, C do 25%), a u pacjentów z wolnym metabolizmem CYP2D6 zaleca się mniejsze dawki i wolniejsze zwiększanie. Przed terapią i podczas leczenia konieczna jest kontrola układu sercowo-naczyniowego, w tym regularny pomiar ciśnienia tętniczego i tętna.
ADHD, Atofab, atomoksetyna, ciśnienie krwi, ciśnienie tętnicze, dawka dobowa, dawka początkowa, dawka podtrzymująca, działanie niepożądane, ekspozycja na lek, enzym CYP2D6, genotyp, kapsułka twarda, klasyfikacja Child-Pugh, nadciśnienie, nietolerancja leku, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, nudności, objawy odstawienia, schyłkowa niewydolność nerek, senność, siatka centylowa, układ sercowo-naczyniowy, wydolność układu krążenia - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognoza długoterminowa u pacjentów z zespołem Noonana jest zróżnicowana i zależy od nasilenia objawów, zwłaszcza obecności wad serca. Większość chorych prowadzi zdrowe, niezależne życie z typową długością życia, o ile nie występują poważne wady sercowe, które mogą wymagać pilnej interwencji chirurgicznej i stałego monitorowania kardiologicznego. Niewydolność serca w wieku około 2 lat wiąże się z gorszym rokowaniem. Pacjenci mogą również doświadczać przewlekłych problemów, takich jak osłabienie kości, zaburzenia krzepnięcia oraz inne powikłania wymagające interwencji medycznej lub chirurgicznej. Proporcjonalnie niski wzrost jest charakterystyczny, często poniżej 3. percentyla, co stanowi istotny problem kliniczny.
anomalia sercowa, choroby sercowo-naczyniowe, długoterminowa terapia, działanie niepożądane, funkcja serca, genotyp, hormon wzrostu, interwencja chirurgiczna, niewydolność serca, niski wzrost, odchylenie standardowe, operacja kardiochirurgiczna, osteoporoza, powikłania choroby, profil bezpieczeństwa, stan zagrażający życiu, terapia hormonem wzrostu, wada serca, zaburzenia krzepnięcia krwi, zachorowalność i śmiertelność, zdarzenie niepożądane, zespół Noonana - Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Epidemiologia
Hemochromatoza dziedziczna, najczęstsze autosomalne zaburzenie recesywne w populacjach europejskich, szczególnie północnoeuropejskich, cechuje się częstością występowania od 1:200 do 1:500. Najwyższa częstość homozygot C282Y obserwowana jest w Irlandii (1:83), a u populacji północnoeuropejskiej wynosi około 0,26%, z heterozygotycznością na poziomie 10%. Mutacja C282Y odpowiada za 82-90% przypadków klinicznej hemochromatozy w tej grupie. Choroba dotyka mężczyzn 2-3 razy częściej niż kobiety, z ujawnieniem objawów zwykle w 5. dekadzie życia u mężczyzn (średni wiek 51 lat) i 6. dekadzie u kobiet (średni wiek 66 lat). Penetracja kliniczna homozygot C282Y jest niska – około 12% rozwija pełnoobjawową chorobę, a u kobiet progresja jest wolniejsza. Oprócz typu 1 (HFE), istnieją rzadsze formy hemochromatozy (typy 2-5) związane z mutacjami w genach HJV, HAMP, TFR2 i SLC40A1, o częstości alleli od 0,00007 do 0,0004.
alfa-fetoproteina, badania genetyczne, badanie ultrasonograficzne, flebotomia, gen HAMP, gen HFE, gen HJV, gen SLC40A1, gen TFR2, genotyp, hemochromatoza dziedziczna, hemojuwelina, homozygota C282Y, krewni pierwszego stopnia, marskość wątroby, mutacja C282Y, mutacja H63D, przeładowanie żelazem, rak wątrobowokomórkowy, wysycenie transferyny, zaburzenie autosomalne recesywne - Leksykon chorób i schorzeń
Biegunka – Epidemiologia
Biegunka pozostaje istotnym problemem zdrowia publicznego, zwłaszcza w krajach o niskim i średnim dochodzie, gdzie jest trzecią najczęstszą przyczyną zgonów dzieci poniżej 5 roku życia, odpowiadając za około 443 832 zgony rocznie. Rocznie notuje się około 2 miliardów epizodów biegunki u dzieci w tej grupie wiekowej, ze średnią 3,2 epizodu na dziecko. Najczęściej izolowanymi patogenami u hospitalizowanych dzieci są rotawirusy (33,3%, około 208 009 zgonów rocznie), Shigella (9,7%, 62 853 zgony), norowirusy (6,5%, 35 914 zgonów) oraz adenowirusy 40/41 (5,5%, 36 922 zgony). Występowanie biegunki wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne i sezonowe, z najwyższą zapadalnością w Afryce i Azji oraz wśród dzieci w wieku 6-11 miesięcy, co wiąże się z malejącą odpornością matczyną i wprowadzaniem pokarmów uzupełniających. Główne czynniki ryzyka to brak dostępu do czystej wody, niedożywienie, niski status społeczno-ekonomiczny oraz nieodpowiednie praktyki higieniczne.
antybiotykooporność, biegunka bakteryjna, biegunka podróżnych, biegunka wirusowa, biegunka wodnista, biegunka zakaźna, Campylobacter, Clostridioides difficile, czerwonka, diagnostyka molekularna, doustne płyny nawadniające, Escherichia coli, genotyp, gorączka, nadzór epidemiologiczny, nadzór syndromiczny, niedożywienie, norowirusy, rotawirus, Salmonella, shigella, suplementacja cynku, szpik kostny, wskaźnik zachorowalności - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Epidemiologia
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt - Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Zaranta 15 mg
Rozuwastatyna, substancja czynna leku Zaranta, charakteryzuje się farmakokinetyką obejmującą maksymalne stężenie w osoczu (Cmax) osiągane po około 5 godzinach oraz bezwzględną biodostępnością około 20%. Lek wykazuje znaczną dystrybucję w tkankach (objętość dystrybucji około 134 l) i wysokie wiązanie z białkami osocza (~90%, głównie albuminy). Metabolizm rozuwastatyny jest ograniczony do około 10% dawki, głównie przez izoenzym CYP2C9, z udziałem CYP2C19, CYP3A4 i CYP2D6. Główne metabolity to N-demetylowane pochodne (około 50% mniej aktywne) oraz pochodne laktonowe (klinicznie nieaktywne). Okres półtrwania wynosi około 19 godzin, a eliminacja odbywa się głównie przez przewód pokarmowy (około 90% w postaci niezmienionej z kałem) oraz w mniejszym stopniu przez nerki (około 5% z moczem). Farmakokinetyka jest liniowa i stabilna przy wielokrotnym podawaniu, a wychwyt przez hepatocyty odbywa się za pośrednictwem transportera OATP-C.
ABCG2, AUC, BCRP, biodostępność bezwzględna, biotransformacja, biotransformacja rozuwastatyny, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, cytochrom P450, dysfunkcja nerek, dysfunkcja wątroby, dyslipidemia, eliminacja wątrobowa, genotyp, hepatocyt, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, inhibitory reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, klirens osoczowy, LDL-C, liniowość farmakokinetyki, N-demetylowane pochodne, OATP1B1, objętość dystrybucji, okres półtrwania, pochodne laktonowe, pole pod krzywą stężenie-czas, polimorfizm SLCO1B1, reduktaza HMG-CoA, rozuwastatyna, skala Child-Pugh, stan stacjonarny, stężenie maksymalne w osoczu, transporter OATP-C, wiązanie z białkami osocza, wychwyt wątrobowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Leczenie
Zespół długiego QT (LQTS) charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do groźnych arytmii, takich jak torsade de pointes, omdleń i nagłego zgonu sercowego. Podstawą terapii są beta-adrenolityki, głównie nadolol (1-1,5 mg/kg/dzień) i propranolol, skuteczne u około 90% pacjentów, zwłaszcza z typami LQT1 i LQT2. W LQT3 beta-blokery są mniej efektywne, dlatego stosuje się dodatkowo leki blokujące późny prąd sodowy, takie jak meksyletyna, flekainid czy ranolazyna. W przypadkach opornych lub z wysokim ryzykiem (QTc > 550 ms) wskazane jest wszczepienie ICD, a u wybranych pacjentów rozważa się lewostronną sympatektomię sercową (LCSD) lub stymulację serca, szczególnie w LQT2. Leczenie nabytego LQTS opiera się na eliminacji przyczyn, korekcji elektrolitów i podawaniu magnezu dożylnie w torsade de pointes.
acetazolamid, arytmia komorowa, beta-bloker, genotyp, izoproterenol, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, lidokaina, LQT1, LQT2, LQT3, LQT7, meksyletyna, metoprolol, nabyty zespół długiego QT, nadolol, nagły zgon sercowy, niedobór potasu, odstęp QT, późny prąd sodowy, propranolol, stymulacja overdrive, stymulator serca, torsade de pointes, zaburzenia elektrolitowe, zespół Andersena-Tawila, zespół długiego QT