zaburzenie autosomalne recesywne
Zaburzenie autosomalne recesywne to rodzaj choroby genetycznej, która jest dziedziczona zgodnie z prawami Mendla. Aby choroba się ujawniła, osoba musi odziedziczyć zmutowane kopie genu od obojga rodziców. Rodzice są zazwyczaj nosicielami (heterozygotami) – mają jedną zmutowaną i jedną prawidłową kopię genu, co zwykle nie powoduje objawów klinicznych.
Charakterystyczną cechą dziedziczenia autosomalnego recesywnego jest równa częstość występowania choroby u obu płci, ponieważ geny odpowiedzialne znajdują się na chromosomach autosomalnych (nie płciowych). Jeśli oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, nosiciela – 50%, a dziecka bez mutacji – 25% w każdej ciąży.
Do powszechnie znanych chorób autosomalnych recesywnych należą mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroba Taya-Sachsa, niedokrwistość sierpowata czy galaktozemia. Choroby te często mają ciężki przebieg kliniczny i ujawniają się we wczesnym okresie życia. Diagnostyka tych zaburzeń opiera się na badaniach genetycznych, a poradnictwo genetyczne jest kluczowe dla rodzin obciążonych ryzykiem występowania tych chorób.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Epidemiologia
Hemochromatoza dziedziczna, najczęstsze autosomalne zaburzenie recesywne w populacjach europejskich, szczególnie północnoeuropejskich, cechuje się częstością występowania od 1:200 do 1:500. Najwyższa częstość homozygot C282Y obserwowana jest w Irlandii (1:83), a u populacji północnoeuropejskiej wynosi około 0,26%, z heterozygotycznością na poziomie 10%. Mutacja C282Y odpowiada za 82-90% przypadków klinicznej hemochromatozy w tej grupie. Choroba dotyka mężczyzn 2-3 razy częściej niż kobiety, z ujawnieniem objawów zwykle w 5. dekadzie życia u mężczyzn (średni wiek 51 lat) i 6. dekadzie u kobiet (średni wiek 66 lat). Penetracja kliniczna homozygot C282Y jest niska – około 12% rozwija pełnoobjawową chorobę, a u kobiet progresja jest wolniejsza. Oprócz typu 1 (HFE), istnieją rzadsze formy hemochromatozy (typy 2-5) związane z mutacjami w genach HJV, HAMP, TFR2 i SLC40A1, o częstości alleli od 0,00007 do 0,0004.
alfa-fetoproteina, badania genetyczne, badanie ultrasonograficzne, flebotomia, gen HAMP, gen HFE, gen HJV, gen SLC40A1, gen TFR2, genotyp, hemochromatoza dziedziczna, hemojuwelina, homozygota C282Y, krewni pierwszego stopnia, marskość wątroby, mutacja C282Y, mutacja H63D, przeładowanie żelazem, rak wątrobowokomórkowy, wysycenie transferyny, zaburzenie autosomalne recesywne