niedobór 11-beta-hydroksylazy
Niedobór 11-beta-hydroksylazy to rzadkie zaburzenie enzymatyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie, zaliczane do zespołu wrodzonych przerostów nadnerczy (CAH). Defekt ten prowadzi do zablokowania konwersji 11-deoksykortyzolu do kortyzolu oraz 11-deoksykortykosteronu do kortykosteronu, co skutkuje nadmierną produkcją androgenów nadnerczowych i mineralokortykoidów.
Klinicznie niedobór 11-beta-hydroksylazy objawia się wirylizacją płodów żeńskich, przedwczesnym dojrzewaniem płciowym u chłopców oraz nadciśnieniem tętniczym wynikającym z zatrzymania sodu i wody. Charakterystycznymi cechami laboratoryjnymi są podwyższone stężenia 11-deoksykortyzolu i 11-deoksykortykosteronu w surowicy oraz ich metabolitów w moczu.
Leczenie polega na suplementacji glikokortykosteroidów, co hamuje wydzielanie ACTH i nadmierną produkcję androgenów oraz prekursorów mineralokortykoidów. W przypadku nadciśnienia może być konieczne włączenie leków hipotensyjnych. Wczesne rozpoznanie i leczenie pozwala zapobiec postępującemu wirylizmowi u dziewczynek oraz przedwczesnemu dojrzewaniu płciowemu u chłopców.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa autosomalnie recesywnych zaburzeń enzymatycznych w biosyntezie steroidów nadnerczowych, z dominującym niedoborem 21-hydroksylazy (CYP21A2) stanowiącym ponad 90% przypadków. Klasyczna postać CAH występuje z częstością 1:13 000–1:15 000 żywych urodzeń i wymaga szybkiej diagnostyki, głównie poprzez badania przesiewowe noworodków oznaczające poziom 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP). W klasycznej formie poziom 17-OHP przekracza zwykle 10 000 ng/dl, natomiast w postaci nieklasycznej mieści się w zakresie 1000–10 000 ng/dl. Diagnostyka obejmuje powtórne oznaczenia 17-OHP, elektrolitów, glukozy, hormonów nadnerczowych oraz aktywności reniny osoczowej, a w przypadku niejednoznacznych wyników stosuje się test stymulacji ACTH (kosyntropiną), który jest złotym standardem potwierdzającym CAH. Badania genetyczne, zwłaszcza analiza genu CYP21A2, są istotne w diagnostyce różnicowej i poradnictwie genetycznym, choć ich interpretacja jest utrudniona przez obecność pseudogenu CYP21A1P. Diagnostyka prenatalna możliwa jest dzięki amniocentezie, biopsji kosmówki lub nieinwazyjnym testom opartym na cffDNA.
17-hydroksyprogesteron, aktywność reniny osoczowej, amniocenteza, biopsja kosmówki, chromatografia cieczowa, gen CYP21A2, hirsutyzm, kariotyp, klasyczna postać CAH, niedobór 11-beta-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, nieklasyczna postać CAH, postać z utratą soli, przełom nadnerczowy, test stymulacji ACTH, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia miesiączkowania