współczynnik C2/C6

Współczynnik C2/C6 to stosunek stężenia karnityny w osoczu przed i po wykonaniu testu obciążenia glukozą. Wykorzystywany jest jako biomarker w diagnostyce zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych, szczególnie niedoboru dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD).

Prawidłowa wartość współczynnika C2/C6 wynosi powyżej 2,5. Obniżenie tego współczynnika poniżej wartości referencyjnych może wskazywać na zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych, co wymaga dalszej diagnostyki i potwierdzenia innymi metodami, takimi jak analiza profilu acylokarnityn czy badania genetyczne.

Oznaczenie współczynnika C2/C6 stanowi element szerszej diagnostyki metabolicznej i jest szczególnie istotne w przypadku pacjentów z objawami niewydolności energetycznej, hipoglikemii, rabdomiolizy czy kardiomiopatii o niejasnej etiologii. Umożliwia wczesne wykrycie wrodzonych zaburzeń metabolizmu, co ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl