obciążenie mutacyjne
Obciążenie mutacyjne to miara ilości i wpływu mutacji genetycznych, które niekorzystnie wpływają na funkcje organizmu i mogą prowadzić do zmniejszenia jego sprawności biologicznej. Zjawisko to jest kluczowym pojęciem w genetyce populacyjnej i medycynie personalizowanej.
W kontekście klinicznym obciążenie mutacyjne nowotworu (ang. tumor mutational burden, TMB) odzwierciedla całkowitą liczbę mutacji w DNA komórek nowotworowych. Wysokie TMB często koreluje z lepszą odpowiedzią na immunoterapię, zwłaszcza na inhibitory punktów kontrolnych układu immunologicznego, ponieważ większa liczba mutacji prowadzi do powstania większej liczby neoantygenów, które mogą być rozpoznawane przez układ odpornościowy.
Ocena obciążenia mutacyjnego znajduje zastosowanie również w diagnostyce chorób genetycznych, gdzie analizuje się wpływ rzadkich wariantów genetycznych na fenotyp pacjenta. Metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwiają identyfikację i charakterystykę obciążenia mutacyjnego, co ma znaczenie prognostyczne i predykcyjne w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Leczenie
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) stanowi około 3-5% wszystkich nowotworów złośliwych i charakteryzuje się agresywnym przebiegiem oraz opornością na standardową chemioterapię, co skutkuje medianą przeżycia 4-9 miesięcy w 85-90% przypadków o niekorzystnym rokowaniu. Diagnostyka obejmuje biopsję, badania immunohistochemiczne, molekularne oraz obrazowe, a leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia. Standardowa chemioterapia opiera się na pochodnych platyny w skojarzeniu z taksanami lub gemcytabiną (np. karboplatyna z paklitakselem, cisplatyna z gemcytabiną), natomiast radioterapia i chirurgia mają zastosowanie głównie w przypadkach ograniczonych zmian lub w celach paliatywnych. Hormonoterapia jest stosowana przy podejrzeniu nowotworów hormonozależnych, a leczenie paliatywne skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia.
analog somatostatyny, antygen PSA, badanie histopatologiczne, cisplatyna, denosumab, ekspresja HER2, ekspresja PD-L1, etopozyd, guz neuroendokrynny, inhibitor MEK, inhibitor mTOR, karboplatyna, leczenie paliatywne, limfadenektomia, nadekspresja HER2, niestabilność mikrosatelitarna, obciążenie mutacyjne, ognisko pierwotne nowotworu, onkolog kliniczny, opieka hospicyjna, pochodne platyny, profilowanie genomowe, przeciwciało anty-PD-1, przerzut do węzłów chłonnych, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, rakowiak, sekwencjonowanie nowej generacji, wsparcie psychologiczne, zaburzenia naprawy niesparowanych zasad DNA, zespół multidyscyplinarny, zmiana przerzutowa