krążące DNA guza
Krążące DNA guza (circulating tumor DNA, ctDNA) to fragmenty DNA uwalniane do krwiobiegu przez komórki nowotworowe w procesie nekrozy, apoptozy lub aktywnej sekrecji. Obecność ctDNA we krwi pacjenta stanowi formę płynnej biopsji, umożliwiając nieinwazyjne monitorowanie choroby nowotworowej.
Analiza ctDNA pozwala na identyfikację specyficznych mutacji genetycznych charakterystycznych dla danego nowotworu, co ma istotne znaczenie w diagnostyce, monitorowaniu odpowiedzi na leczenie oraz wczesnym wykrywaniu nawrotu choroby. Czułość wykrywania ctDNA zależy od zaawansowania nowotworu, lokalizacji zmian oraz zastosowanej metodyki badawczej.
W praktyce klinicznej oznaczanie ctDNA znajduje zastosowanie w personalizacji terapii przeciwnowotworowej, umożliwiając dobór leków ukierunkowanych molekularnie oraz monitorowanie rozwoju oporności na stosowane leczenie. Metoda ta jest szczególnie wartościowa w przypadku nowotworów trudno dostępnych dla klasycznej biopsji tkankowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi nawrotowy – Diagnostyka i diagnoza
Nawrót raka piersi definiowany jest jako ponowne pojawienie się choroby nowotworowej po zakończonym leczeniu pierwotnym, mogący manifestować się jako wznowa miejscowa, regionalna lub przerzuty odległe. Diagnostyka nawrotu opiera się na badaniach obrazowych takich jak mammografia (wykrywająca 8-50% wznów ipsilateralnych), ultrasonografia, rezonans magnetyczny (MRI) o czułości tkankowej 99%, tomografia komputerowa (CT), PET/CT oraz scyntygrafia kości. Biopsja pozostaje złotym standardem potwierdzenia nawrotu i oceny profilu molekularnego guza, co jest kluczowe dla wyboru terapii. W diagnostyce pomocne są także markery nowotworowe (CEA, CA 27.29) oraz nowoczesne metody, takie jak biopsja płynna wykrywająca krążące DNA guza (ctDNA), umożliwiająca wykrycie nawrotu średnio 15 miesięcy przed objawami klinicznymi. Testy genomowe, np. Oncotype DX Breast Recurrence Score, pozwalają ocenić ryzyko nawrotu (wynik 26-100 wskazuje na wysokie ryzyko) i wspierają personalizację leczenia.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie PET-CT, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, brodawka sutkowa, dół pachowy, krążące DNA guza, martwica tłuszczowa, mutacja BRCA, Oncotype DX, potrójnie ujemny rak piersi, pozytonowa tomografia emisyjna, profil molekularny guza, rak piersi nawrotowy, rak zapalny piersi, receptor hormonalny, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa, utrata masy ciała, wysięk surowiczy, wznowa miejscowa, wznowa odległa, wznowa regionalna, zabieg oszczędzający pierś, zajęcie węzłów chłonnych - Leksykon chorób i schorzeń
Rak migdałków – Leczenie
Rak migdałków podniebiennych, najczęstsza postać raka części ustnej gardła, wymaga leczenia dostosowanego do stadium choroby, lokalizacji guza, obecności przerzutów oraz statusu HPV. W terapii stosuje się chirurgię (w tym małoinwazyjne techniki takie jak TORS i TLM), radioterapię (IMRT, terapia protonowa, radioterapia adaptacyjna) oraz chemioterapię, najczęściej z użyciem cisplatyny, karboplatyny i 5-FU. Radioterapia prowadzona jest zwykle przez 5-7 tygodni, 5 dni w tygodniu, a jej działania niepożądane obejmują m.in. kserostomię, dysfagię, niedoczynność tarczycy i osteoradionekrozę. W leczeniu zaawansowanym stosuje się chemoradioterapię, a także terapie celowane (np. cetuksymab) i immunoterapię (inhibitory punktów kontrolnych: nivolumab, pembrolizumab). Rokowanie jest lepsze w przypadku raka HPV-dodatniego (5-letnie przeżycie 80-90%) niż HPV-ujemnego (50-60%).
cetuksymab, chemoradioterapia, chirurgia endoskopowa, cisplatyna, część ustna gardła, deeskalacja leczenia, dysfagia, fluorouracyl, inhibitory punktów kontrolnych, karboplatyna, krążące DNA guza, kserostomia, limfadenektomia, ludzki wirus brodawczaka, nawrót choroby, neuropatia obwodowa, niedoczynność tarczycy, niwolumab, obrzęk limfatyczny, osteoradionekroza, pembrolizumab, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak migdałków, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, szczękościsk, terapia protonowa, węzły chłonne szyi - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi nawrotowy – Objawy
Rak piersi nawrotowy definiowany jest jako wznowa nowotworu po pierwotnym leczeniu, mogąca wystąpić miejscowo, regionalnie lub jako przerzuty odległe. Nawrót pojawia się najczęściej w ciągu pierwszych 5 lat od diagnozy, z najwyższym ryzykiem w pierwszych 2 latach, choć możliwy jest nawet po 10-20 latach. Lokalizacje przerzutów obejmują kości (ok. 70%), płuca (ok. 60%), wątrobę (ok. 50%) oraz mózg (10-15%). Objawy nawrotu są zróżnicowane i zależą od lokalizacji, obejmując m.in. guzki, zmiany skórne, ból kostny, duszność, żółtaczkę czy objawy neurologiczne. Progresja choroby jest determinowana przez typ molekularny (TNBC, HER2+ cechują się agresywniejszym przebiegiem), stadium zaawansowania, zajęcie węzłów chłonnych, wielkość guza, wiek pacjentki oraz zastosowane leczenie (radioterapia, terapia hormonalna). Wczesny nawrót definiowany jest jako występujący do 5 lat od diagnozy, późny – po tym okresie.
brodawka sutkowa, enzymy wątrobowe, guzek piersi, HER2-dodatni rak piersi, hiperkalcemia, inwazyjny rak zrazikowy, krążące DNA guza, lumpektomia, margines chirurgiczny, mastektomia, nawrót miejscowy, nawrót odległy, nawrót regionalny, potrójnie ujemny rak piersi, przerzuty do kości, przerzuty do mózgu, przerzuty do płuc, przerzuty do wątroby, radioterapia, rak piersi nawrotowy, rak przerzutowy, rak zrazikowy, receptor estrogenowy, terapia hormonalna, węzły chłonne, wysięk opłucnowy, zapalny rak piersi, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Leiomyosarcoma – Diagnostyka i diagnoza
Leiomyosarcoma (LMS) to rzadki, agresywny mięsak wywodzący się z komórek mięśni gładkich, występujący w różnych lokalizacjach, m.in. w macicy, przewodzie pokarmowym czy naczyniach krwionośnych. Diagnostyka LMS opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych (MRI, CT, PET/CT, USG, angiografia) oraz biopsji, która stanowi złoty standard potwierdzenia rozpoznania. W diagnostyce różnicowej szczególną uwagę zwraca się na odróżnienie LMS od łagodnych mięśniaków (leiomyoma) i innych mięsaków, co jest szczególnie trudne w przypadku zmian macicznych. Kryteria histopatologiczne obejmują obecność atypii cytologicznej, martwicy koagulacyjnej oraz wysokiej aktywności mitotycznej (>10 mitoz na 10 pól widzenia). Stopień złośliwości ocenia się na podstawie tych cech, a rozmiar guza powyżej 5 cm oraz obecność przerzutów pogarszają rokowanie. Badania immunohistochemiczne (SMA, ER, PR, p53, p16) oraz molekularne (analiza cytogenetyczna, sekwencjonowanie, badania ekspresji genów, płynna biopsja ctDNA) wspomagają klasyfikację i prognozę choroby, a także identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych, np. wrażliwości na inhibitory PARP.
aktyna mięśni gładkich, analiza cytogenetyczna, angiografia, atypia cytologiczna, badanie ginekologiczne, białko C-reaktywne, białko p16, białko p53, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, dehydrogenaza mleczanowa, inhibitory PARP, klasyfikacja FIGO, krążące DNA guza, leiomyosarcoma, martwica koagulacyjna, mięsak naczyniowy, mięśniak gładkokomórkowy, mięśnie gładkie, morfologia krwi, płynna biopsja, pozytonowa tomografia emisyjna, receptory estrogenowe, receptory progesteronowe, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie genetyczne, stosunek neutrofilów do limfocytów, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wywiad lekarski - Leksykon chorób i schorzeń
Leiomyosarcoma – Epidemiologia
Leiomyosarcoma (LMS) stanowi 10-20% mięsaków tkanek miękkich (STS) i charakteryzuje się roczną zapadalnością około 0,4-0,64 na 100 000 kobiet w USA, z wyższą częstością u kobiet rasy czarnej (2-krotnie wyższą niż u białych). Najczęstszą lokalizacją jest macica, gdzie LMS stanowi 80% mięsaków macicy, a zachorowalność wzrasta po 50. roku życia, osiągając szczyt około 70 lat. Czynniki ryzyka obejmują otyłość, cukrzycę, długotrwałe stosowanie tamoksyfenu (>5 lat, ryzyko 17/100 000 kobieco-lat), ekspozycję na wysokie dawki promieniowania oraz mutacje genetyczne (m.in. p53, hydratazy fumaranu) i zespoły genetyczne (NF1, LFS, Rb). Wskaźniki przeżycia 5-letnie zależą od stadium: miejscowe 60%, regionalne 37%, odległe 12%, z ogólnym wskaźnikiem 38%. LMS cechuje się wysokim ryzykiem nawrotów (50-70%), co wymaga długoterminowego nadzoru obrazowego (CT/MRI co 3-4 miesiące przez 2 lata, następnie co 6 miesięcy i rocznie). MRI jest preferowaną metodą monitorowania lokalnego.
cukrzyca, gen p53, GIST, guz naczyniowy, hydrataza fumaranu, krążące DNA guza, leiomyosarcoma macicy, mięsak tkanek miękkich, mięsień gładki, minimalna choroba resztkowa, monitoring onkologiczny, mutacja linii zarodkowej, nawrót choroby, neurofibromatoza, pięcioletni wskaźnik przeżycia, radioterapia, siatkówczak, stadium nowotworu, tamoksyfen, wskaźnik przeżycia, zespół genetyczny, zespół Li-Fraumeni