zaburzenia metabolizmu fruktozy

Zaburzenia metabolizmu fruktozy obejmują grupę wrodzonych schorzeń metabolicznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać fruktozy – cukru obecnego w owocach, miodzie i niektórych warzywach. Najczęstsze z tych zaburzeń to fruktozemia (nietolerancja fruktozy), dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI) oraz niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy.

Dziedziczna nietolerancja fruktozy, najpoważniejsza z tych chorób, jest spowodowana mutacją genu ALDOB, który koduje enzym aldolazę B. Defekt ten prowadzi do gromadzenia się fruktozo-1-fosforanu w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim po spożyciu fruktozy, co powoduje zahamowanie glikogenolizy i glukoneogenezy. Klinicznie objawia się to hipoglikemią, wymiotami, bólem brzucha, zaburzeniami funkcji wątroby, a w ciężkich przypadkach niewydolnością wątroby i nerek.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu fruktozy obejmuje badania biochemiczne, testy genetyczne oraz próbę obciążenia fruktozą pod ścisłą kontrolą medyczną. Leczenie polega głównie na eliminacji fruktozy i sacharozy z diety. Pacjenci muszą unikać nie tylko owoców i miodu, ale również wielu leków i preparatów zawierających fruktozę jako substancję słodzącą. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie postępowanie dietetyczne pozwalają na normalne funkcjonowanie i zapobiegają rozwojowi powikłań.

Powiązane wpisy

  1. 17.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl