galaktozemia

Galaktozemia to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się niedoborem lub całkowitym brakiem enzymów odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy. Najczęstszą postacią jest klasyczna galaktozemia, spowodowana niedoborem enzymu transferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT), dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Nieleczona galaktozemia prowadzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w organizmie, powodując uszkodzenia wielonarządowe, w tym wątroby, mózgu, oczu i nerek. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych dniach życia po wprowadzeniu karmienia mlekiem zawierającym laktozę i obejmują żółtaczkę, wymioty, biegunkę, powiększenie wątroby, hipoglikemię oraz zwiększoną podatność na infekcje, szczególnie wywołane przez E. coli.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, oznaczaniu aktywności enzymu GALT w erytrocytach oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega na wdrożeniu diety eliminacyjnej wykluczającej galaktozę i laktozę przez całe życie. Mimo wczesnego rozpoznania i prawidłowego leczenia, u wielu pacjentów mogą wystąpić długoterminowe powikłania, takie jak zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia mowy, dysplazja jajników u kobiet czy zaćma.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl