zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy

Zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy to rzadka genetyczna choroba metaboliczna, zaliczana do grupy wrodzonych zaburzeń wchłaniania węglowodanów. Schorzenie spowodowane jest mutacjami w genie SGLT1 (SLC5A1), który koduje kotransporter sodowo-glukozowy, odpowiedzialny za transport glukozy i galaktozy przez błonę enterocytów w jelicie cienkim.

Klinicznie zaburzenia te manifestują się od pierwszych dni życia ostrą biegunką osmotyczną po spożyciu pokarmu zawierającego glukozę lub galaktozę, w tym laktozę z mleka matki. Charakterystyczne jest ustępowanie objawów po wprowadzeniu diety eliminacyjnej. Nieleczone zaburzenie prowadzi do odwodnienia, kwasicy metabolicznej, niedożywienia i może stanowić zagrożenie życia.

Diagnostyka obejmuje testy tolerancji cukrów, badania genetyczne oraz wykluczenie innych przyczyn przewlekłej biegunki. Leczenie polega głównie na stosowaniu diety eliminacyjnej z wyłączeniem glukozy, galaktozy i laktozy. Fruktoza jest zwykle dobrze tolerowana i stanowi alternatywne źródło węglowodanów. Wraz z wiekiem u niektórych pacjentów obserwuje się częściową poprawę tolerancji na glukozę i galaktozę.

W przeciwieństwie do innych zaburzeń metabolizmu węglowodanów, jak galaktozemia czy nietolerancja laktozy, zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy nie wiążą się z dysfunkcją enzymów metabolicznych, lecz wynikają z defektu transportu tych cukrów przez błonę komórkową enterocytów. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl